Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Gaucher: diagnose
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Laesie van de lever bij de ziekte van Gaucher gaat vaak gepaard met fibrose en verminderde functionele leverstalen. De activiteit van alkalische fosfatase is vaak verhoogd, soms neemt de activiteit van transaminasen toe. Cirrose en ascites kunnen zich ontwikkelen. Portale hypertensie wordt vaak gecompliceerd door bloeding uit spataderen met verwijding van de slokdarm.
Diagnose van de ziekte van Gaucher bestaat uit het uitvoeren van de volgende diagnostische procedures:
Radiografie van botten. Lange tubulaire botten, met name de distale delen van het dijbeen, worden zo ver verbreed dat de normale vernauwing in het supracondylaire gebied verdwijnt. Het beeld herinnert tegelijkertijd de kegel van Erlenmeyer.
In het merg van het beenmerg kun je zien dat Gaucher-cellen diagnostische waarde hebben.
Aspiratie leverbiopsie moet worden uitgevoerd met negatieve resultaten van sternale punctie. De nederlaag van de lever is diffuus.
Veranderingen in perifeer bloed bij de ziekte van Gaucher. Met een diffuse laesie van het beenmerg wordt een leuco-erytroblastisch patroon opgemerkt. Daarentegen kunnen leukopenie en trombocytopenie met een verlenging van de bloedingstijd gepaard gaan met slechts matige hypochrome microcytaire anemie.
De diagnose van de ziekte van Gaucher wordt vastgesteld op basis van de bepaling van de activiteit van beta-glucocerebrosidase in een mengsel van mononucleaire cellen verkregen uit veneus bloed.
Veranderingen in biochemische parameters bij de ziekte van Gauchers. De activiteit van alkalische fosfatase wordt vaak verhoogd. Soms neemt de activiteit van transaminasen toe [231. Het niveau van serumcholesterol is normaal.
[