Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Symptomen van mitochondriale ziekten
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Mitochondriale ziekten worden gekenmerkt door een uitgesproken verscheidenheid aan symptomen. Sinds de meest vluchtige systemen - de spieren en het zenuwstelsel, worden ze in de eerste plaats aangetast, dus de meest karakteristieke symptomen ontwikkelen zich.
- Symptomen van het bewegingsapparaat: myopathische syndroom en spierhypotonie - zwakte en spieratrofie, verminderde spierspanning, spierpijn en spasmen (krampen), kinderen ontwikkelen stoornissen van de spieractiviteit (na de oefening kan de pijn en spierzwakte, hoofdpijn en braken verschijnen ).
- Symptomen van schade aan het zenuwstelsel: vertraagde psychomotorische ontwikkeling, regressie verworven vaardigheden, verschillende soorten aanvallen (tonisch-clonische aanvallen, myoclonische), ademhalings- of neyrodistress-syndromen (terugkerende apneu en tachypneu), herhaalde coma vergezeld acidose bloed en toenemende concentraties van ketonlichamen, schending gait (cerebellaire ataxie), bij oudere kinderen stroke-afleveringen, hoofdpijn, duizeligheid, perifere neuropathie, athetosis.
- Symptomen van zintuigen: het orgel van de visie (oculomotor aandoeningen (ptosis, externe ophthalmoplegia), optische atrofie, pigment-retinale degeneratie, cataract, hoornvlies, bij oudere kinderen - hemianopsie (gezichtsvelddefecten), het gehoororgaan (perceptief doofheid of gehoorverlies ).
- Symptomen van schade aan inwendige organen en systemen.
- Harten: cardiomyopathie (gedilateerde of hypotrofe cardiomyopathie), verschillende hartblokkades (schade aan het geleidingssysteem van het hart).
- Lever: hepatomegalie of vergroting van de lever met een schending van de functies tot de ontwikkeling van leverfalen.
- Nieren: buisstoornissen naar het type De-Tony-Debreu-Fanconi-syndroom (verhoogde uitscheiding van glucose, aminozuren en fosfaten).
- Maag-darmkanaal: herhaalde aanvallen van braken, diarree met disfunctie van de pancreas; coeliakie-achtig syndroom.
- Bloedsystemen: pancytopenie, macrocytische anemie.
- Endocriene systeem: groeivertraging, verminderde seksuele ontwikkeling, hypoglycemie, diabetes en diabetes insipidus, hypothalamus-hypofyse groeihormoon deficiency syndrome, schildklierafwijkingen, hypothyreoïdie, hyperparathyroïdie, hyperaldosteronism.
Dus, in mitochondriale pathologie, zijn een groot aantal organen en systemen betrokken bij het pathologische proces. De ervaring leert dat de klinische symptomen van de belangrijkste zijn lage tolerantie spier load, verminderde oogbeweging (ptosis, ophthalmoplegia), cardiomyopathie, beroerte-aanval, retinitis pigmentosa. Het uiterlijk van deze symptomen vereist een diepgaand onderzoek met laboratoriummethoden om mitochondriale pathologie uit te sluiten.
[