Behandeling van mitochondriale ziekten

Tot op heden blijft effectieve behandeling van mitochondriale ziekten een onopgelost probleem. Dit is te wijten aan verschillende factoren: de moeilijkheid van vroege diagnose, een slechte kennis van de pathogenese van bepaalde ziekten, enkele zeldzame vormen van de ziekte, de ernst van de toestand van patiënten als gevolg van multisysteem betrokkenheid die het moeilijk maakt om de behandeling, het ontbreken van een gemeenschappelijke visie op de criteria van de effectiviteit van de therapie te schatten. Manieren van medicijncorrectie zijn gebaseerd op de kennis die is opgedaan over de pathogenese van individuele vormen van mitochondriale ziekten.

Pathogenese van mitochondriale ziekte als gevolg ademhalingsketen defecten, vooral in verband met deficiëntie enzym complexen overtredingen structuureiwitten en transport van mitochondriën. Dit leidt tot een ernstige afbraak van het gehele weefsel van de luchtwegen, de accumulatie van geoxideerde producten van het metabolisme, lactaat acidose, verstoring van lipideperoxidatie, tekort aan carnitine, co-enzym Q-10 en anderen. In dit verband is het belangrijkste therapeutische maatregelen voor het optimaliseren van het proces van biologische oxidatie en weefsels ademhaling en correctie van het tekort aan individuele metabolieten, die zich ontwikkelen in mitochondriale disfuncties.

Complexe behandeling van patiënten met deze pathologieën is momenteel gebaseerd op de volgende principes:

• beperking van licht verteerbare koolhydraten in het dieet van patiënten (tot 10 g / kg lichaamsgewicht);
• gebruik van correctoren voor actieve elektronenoverdracht in de ademhalingsketen;
• de introductie van cofactoren van enzymreacties die in cellen voorkomen;
• preventie van progressie van mitochondriale schade;
• eliminatie van lactaatacidose:
• eliminatie van carnitine-deficiëntie;
• de benoeming van antioxidanten;
• het gebruik van symptomatische middelen;
• preventie van secundaire mitochondriale disfuncties.

Het complex van geneesmiddelen ontworpen om mitochondriale aandoeningen te corrigeren omvat voornamelijk 4 groepen medicijnen:

• 1e groep - middelen gericht op activering van de overdracht van elektronen in de ademhalingsketen:
  • co-enzym Q-10 * - 30-60 mg / dag gedurende 2 maanden (4-5 mg / kg per dag in 2 doses);
  • kudesan - 30-150 mg / dag (natuurlijk - 2 maanden) 2-3 kuren per jaar. De onderhoudsdosis is 15-30 mg / dag (in een flesje van 20 ml, 1 ml bevat 30 mg co-enzym Q-10 en 4,5 mg vitamine E);
  • barnsteenzuur - 8-10 mg / kg per dag gedurende 2 maanden (3 dagen ontvangst, 2 dagen pauze) tot 6 g / dag met respiratoire deficiëntie complexe 1 en pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie.
• 2de groep - betekent cofactor-therapie (gemiddelde duur van de cursus - 1 maand):
  • nicotinamide - 20-30 mg / dag;
  • riboflavine - 20-30 mg / dag (3-20 mg / kg per dag in 4 sessies);
  • thiamine - 20-30 mg / dag (25-100 mg / kg per dag);
  • thioctinezuur - 100-200 mg / dag (5-50 mg / dag);
  • biotine - 5 mg / dag (in ernstige gevallen tot 20 mg / dag).
• 3e groep - correctoren van het afgebroken metabolisme van vetzuren;
  • 20% oplossing van levocarnitine - 30-50 mg / kg per dag gedurende 3-4 maanden (genomen vóór de maaltijd, verdund met vloeistof, 1 theelepel komt overeen met 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg per dag in 4 sessies.
• 4de groep - middelen gericht op het voorkomen van zuurstofradicale schade aan mitochondriale membranen (3-4 weken):
  • ascorbinezuur - 200-500 mg / dag;
  • vitamine E - 50-300 mg / dag.

Voor correctie van lactische acidose gebruik dimephosphone - 30 mg / kg (1 maand) dichlooracetaat - 15 mg / kg per dag in 3 uur (verhoogd risico neuropathie gedurende langere ontvangstresultaat thiamine deficiëntie) of 2-chloorpropionaat.

Gebruik indien nodig de methoden voor symptomatische behandeling: IVL, bloedtransfusie, peritoneale dialyse, enz.

Personen met mitochondriale aandoeningen moeten langdurige onderbrekingen van de voedselinname, koolhydraatbelasting, vermijden. Ketogeen dieet is voorgeschreven voor het defect en defect van pyruvaat dehydrogenase complex 1, moet ook voorkomen overmatige fysieke inspanning. Het is noodzakelijk om geassocieerde infecties te behandelen. Het is belangrijk om bewust te zijn van de negatieve impact op de werking van bio-energie systemen, een aantal medicijnen (barbituraten, valproïnezuur drugs, chlooramfenicol, tetracycline, en anderen.), Te benoemen tot individueel zijn. In aanwezigheid van convulsies getoond anticonvulsiva (valproïnezuur formuleringen van 30 mg / kg per dag, clonazepam et al.), Echter nodig is om de negatieve effecten op de mitochondriale functie te overwegen.

De duur van de behandelingskuur varieert van 2 tot 4 maanden, deze wordt 2-3 keer per jaar herhaald.