Diagnostiek van het Marfan-syndroom

Er zijn 3 eenvoudige en nauwkeurige signalen voor de detectie van arachnodactylie.

• Het teken van 1 vinger, of het symptoom van Steinberg (Steinberg), - 1 vinger steekt uit de hypotenar met een gebalde vuist.
• Het teken van de pols, of het symptoom Walker-Murdoch, is de invoer van een vinger voor de pink als de hand wordt vastgegrepen in het gebied van het polsgewricht van de andere hand.
• Metacarpale index (radiologische tekenen) - metacarpus gemiddelde lengte gedeeld door de gemiddelde breedte van de lijn van 2 tot en met 4 metacarpale bot die normaal is 5,4-7,9, terwijl SM - meer dan 8,4.

De diagnose van het Morfan-syndroom is gebaseerd op internationale Gentse criteria, vastgesteld door een groep deskundigen. Het algoritme is gebaseerd op de toewijzing van grote en kleine criteria die de ernst van veranderingen in bindweefsel in organen en systemen kenmerken. Grote criteria wijzen op de aanwezigheid van pathologisch significante veranderingen in het relevante orgaansysteem, kleine criteria - over de betrokkenheid van een bepaald systeem bij pathologie. De vereisten voor de diagnose van het Morphan-syndroom verschillen afhankelijk van de gegevens van de erfelijke anamnese.

Voor de patiënt die wordt onderzocht:

• als een familie of erfelijke voorgeschiedenis niet belast is, wordt het Morfan syndroom vastgesteld in aanwezigheid van grote criteria in ten minste twee verschillende orgaansystemen en de betrokkenheid van het derde systeem;
• in het geval van een mutatie waarvan bekend is dat het het syndroom van Morphan bij anderen veroorzaakt, volstaat één groot criterium in één orgaansysteem en de betrokkenheid van het tweede systeem.

Gentse criteria voor de diagnose van het Marfan syndroom (De Raere A. Et al., 1996)

Geweldige criteria (tekens)	Kleine criteria (tekens)
Spier- en skeletaandoeningen
Vier van de acht:	Gebogen gehemelte met hocking van tanden
Kyloïde misvorming van de thorax;	Matige trechtervormige vervorming van de borst
Trechtervormige vervorming van de borstkas, waarvoor een chirurgische ingreep nodig is;	Hypermobiliteit van de gewrichten
De verhouding van de bovenste en onderste segmenten van het lichaam <0,89 of de verhouding tussen het bereik van de armen en de lengte van het lichaam> 1,03;	Vervorming van de schedel (dolichocephaly, hypoplasie van de jukbeenderen, enophthalmosis, schuine neerwaartse glottis, retrognathie)
Positieve vinger- en polstests;
Scoliose> 20 'of spondylolisthesis;
Verminderde elleboog tot 170 * of minder;
De mediale verplaatsing van de mediale malleolus, leidend tot platte voeten;
uitsteeksel van het acetabulum van elke graad (radiologisch bevestigd)
Veranderingen in het osteo-articulaire systeem komen overeen met een groot criterium als ten minste 4 van de bovenstaande 8 grote tekens worden geïdentificeerd. Het osteo-articulaire systeem is betrokken als ten minste 2 grote tekens of 1 grote en 2 kleine tekens worden geïdentificeerd
Systeem van de gezichtsorganen
Subluxatie van de lens	Abnormaal vlak hoornvlies (volgens keratometrieresultaten)
	Verhoogde axiale lengte van de oogbol (volgens ultrasone metingen) met bijziendheid
	Hypoplasie van de iris of hypoplasie van de ciliaire spier veroorzaakt miosis
Het visuele systeem is betrokken als twee kleine criteria worden geïdentificeerd
Cardiovasculair systeem
Uitbreiding van de opstijgende aorta met of zonder regurgitatie en betrokkenheid van ten minste sinussen van Valsalva; of Oplopende aortadissectie	Mitralisklepprolaps Uitbreiding van de longslagader bij afwezigheid van valvulaire of perifere pulmonale stenose of een andere voor de hand liggende oorzaak op de leeftijd jonger dan 40 jaar Verkalking van de mitralisring op de leeftijd van jonger dan 40 jaar Uitbreiding of gelaagdheid van de wand van de thoracale of abdominale aorta op de leeftijd jonger dan 50 jaar
Het cardiovasculaire systeem is betrokken als één groot en één klein criterium wordt geïdentificeerd
Ademhalingssysteem
Er zijn geen	Spontane pneumothorax, of
	Apicale bullae, bevestigd door een röntgenfoto van de borst
Het pulmonaire systeem is betrokken als een klein criterium
leer
Er zijn geen	Atrofische striae, niet geassocieerd met uitgesproken veranderingen in lichaamsgewicht, zwangerschap of frequente lokale mechanische effecten
	Recidiverende of postoperatieve hernia
De huid is betrokken als een kleine test wordt gedetecteerd
Dura mater
Lumbaal-sacrale durale ectasie, onthuld op CT of MRI	Er zijn geen
Familie en erfelijke geschiedenis
De aanwezigheid van naaste familieleden die onafhankelijk aan deze diagnostische criteria voldoen	Er zijn geen
De aanwezigheid van een mutatie in het FBN1- gen
De aanwezigheid onder DNA-verwanten van markers SM
Betrokkenheid bij aanwezigheid van 1 groot criterium

Voor personen in relatie met een patiënt met een gediagnosticeerd Morphan-syndroom, een voldoende groot criterium in de familiegeschiedenis, evenals één groot criterium in één orgaansysteem en betrokkenheid van een ander systeem.

In 15% van de gevallen zijn de gevallen van het Morphaansyndroom sporadisch, hebben ouders mogelijk symptomen gewist en neemt de incidentie van de ziekte toe met de leeftijd van de vader van meer dan 50 jaar. In de families van patiënten, GI-ziekten, vegetatieve en vertebrogene aandoeningen komen oogaandoeningen vaak voor. Als het syndroom van Morphan wordt vermoed, is een oftalmologisch onderzoek verplicht. In de urine van patiënten bepaald door het hoge gehalte aan hydroxyproline, glycosaminoglycanen, deze indicatoren niet specifiek en zijn in alle metabole aandoeningen van bindweefsel, terwijl de uitscheiding van hydroxyproline geeft de ernst van de ziekte. De aggregatiefunctie van bloedplaatjes is verstoord. Mitralisklepprolaps aan de meeste patiënten met het syndroom Morthal vaker dan in primaire mitralisklepprolaps gedetecteerd afbuiging, de grootte van de bladen en chordae overtredingen.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met ziekten die een marfanoid fenotype hebben. Naast het Morfan-syndroom, selecteerden de auteurs van de Gentse criteria erfelijke aandoeningen die fenotypisch vergelijkbaar zijn.

• Erfelijke contractuur arachnodactylie (OMIM 121050).
• Familie-aneurysma van de thoracale aorta (OMIM 607086).
• Erfelijke gelaagdheid van de aortawand (OMIM 132900).
• Erfelijke ectopie van de lens (OMIM 129600).
• Familie marfanoïde uiterlijk (OMIM 154750).
• MASS-fenotype (OMIM 604308).
• Syndroom van erfelijke verzakking van de mitralisklep (OMIM 157700).
• Syndroom van de Stickler (erfelijke progressieve arthro-oftalmopathie, OMIM 108300).
• Het syndroom van de Spritzen-Goldberg (marfanoïde syndroom met craniosynostose, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo-syndroom (kyphoscoliotic type, OMIM 225400, hypermobiel type, OMIM 130020).
• Syndroom van hypermobiliteit van gewrichten (OMIM 147900).

Al deze erfelijke bindweefselaandoeningen hebben gemeenschappelijke klinische kenmerken met het Morfan-syndroom, dus een strikte houding is zo belangrijk voor de criteria voor diagnose. Gezien de complexiteit van moleculair genetische studies, blijft de diagnose van het syndroom van Morphan en de bovengenoemde syndromen, die een aantal gemeenschappelijke fenotypische manifestaties hebben, allereerst een klinische taak. Als de patiënt 2 grote criteria in 2 systemen en tekenen van derde betrokkenheid mist, kan de diagnose van het Morfaansyndroom niet worden gesteld.

Van de hierboven vermelde nabij het syndroom Morthal syndromen bijzonder voor en zijn in een groep NDCTD marfanopodobnaya uiterlijk, MASS-fenotype gewrichtshypermobiliteit syndroom en erfelijke mitralisklepprolaps.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]