Oorzaken van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is een multifactoriële aandoening, meestal geassocieerd met een afwijking van collageen of andere bindweefseleiwitten (elastine, fibrilline, collagenasen). 42 genen spelen een rol bij de synthese van 27 soorten collageen, waarvan er in 23 meer dan 1300 mutaties zijn beschreven. De verscheidenheid aan mutaties en hun fenotypische manifestaties compliceren de diagnostiek. Gezien de brede vertegenwoordiging van bindweefsel in het lichaam, compliceert deze groep aandoeningen vaak het beloop van ziekten van organen en systemen. De huid, het bewegingsapparaat, de hartkleppen en alle lagen van de slokdarmwand (behalve het epitheel) zijn van mesenchymale oorsprong. De voorschoolse en basisschoolleeftijd worden onderscheiden als kritieke perioden voor de vorming van bindweefselinsufficiëntie. De belangrijkste doelorganen zijn de huid, het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem en het zenuwstelsel. De mate van veranderingen in de interne organen hangt nauw samen met het aantal externe manifestaties van UCTD.

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is een genetisch heterogene groep die de basis vormt voor het ontstaan van diverse chronische ziekten. Er bestaan verworven vormen die ontstaan als gevolg van de invloed van diverse ongunstige factoren op de foetus tijdens de intra-uteriene ontwikkeling. Stamboomgegevens wijzen op de accumulatie van pathologieën zoals osteochondrose, artrose, spataderen, aambeien, enz. in families van zieke kinderen. Er zijn vele fenotypische tekenen van DCT en micro-afwijkingen geïdentificeerd, die kunnen worden onderverdeeld in uitwendige tekenen, die worden vastgesteld tijdens lichamelijk onderzoek, en inwendige tekenen, dat wil zeggen schade aan het centrale zenuwstelsel en orgaanpathologie. Prognostische factoren in de genealogische geschiedenis voor het ontstaan van DCT zijn de aanwezigheid van tekenen bij familieleden van de eerste en tweede graad en broers en zussen van borstkasdeformatie, mitralisklepprolaps, gewrichtshypermobiliteit, huidhyperextensibiliteit, spinale pathologie en myopie. Prenatale criteria voor een ongunstige prognose: leeftijd van de moeder ouder dan 30 jaar, ongunstig verloop van de zwangerschap, acute ziekten van de moeder in het eerste trimester.

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie wordt gediagnosticeerd in gevallen waarbij de fenotypische kenmerken van de patiënt niet passen bij een van de gedifferentieerde syndromen. De oorzaak wordt beschouwd als multifactoriële effecten op de foetus tijdens de intra-uteriene ontwikkeling, die defecten in het genetisch apparaat kunnen veroorzaken. Differentiatie van bindweefselstructuren zoals de wervelkolom, huid, hartkleppen en grote bloedvaten vindt gelijktijdig plaats met de ontwikkeling van de foetus; een combinatie van dysplastische veranderingen in deze systemen is daarom het meest waarschijnlijk.

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie speelt een belangrijke etiologische rol bij de ontwikkeling van neurocirculatoire disfunctie. Volgens onze gegevens vertoont ongeveer een derde van de kinderen die worden onderzocht op neurocirculatoire disfunctie een complex van CTD-symptomen. De initiële achtergrond voor de ontwikkeling ervan is zwakte van de subendotheliale laag van bloedvaten, ontwikkelingsafwijkingen en verzwakking van het ligamentaire apparaat van de wervels; hierdoor komen bloedingen en letsels van de cervicale wervelkolom vaak voor tijdens de bevalling. Juveniele osteochondrose en een hoge groeisnelheid tijdens de puberteit verhogen de bloedtoevoerstoornissen in het vertebrobasilaire bekken. Allergische aandoeningen komen veel voor, waaronder bronchiale astma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]