Diagnose van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie

Algemeen geaccepteerde algoritmen voor het diagnosticeren van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie ontbreken. De complexiteit van de diagnose wordt nog verergerd door het ontbreken van een nauwkeurige definitie van de aard en kwantiteit (specificiteit) van de symptomen. De piek van de diagnose ligt in de leeftijd van de leerling. Prognostische factoren voor de vorming van de genealogische geschiedenis van ongedifferentieerde bindweefsel dysplasie - CTD familieleden I en II diploma (borst vervorming, verzakking van hartkleppen, gewrichtshypermobiliteit, giperrastyazhimost en dunner worden van de huid, wervelkolom pathologie, myopie). Deze stambomen suggereren accumulatie van pathologische families, die betrekking hebben op DST: artrose, artritis, spataderen ziekte, hernia's, hemorragische ziekten. De aanwezigheid van hypermobiliteit van de gewrichten kan vaak worden vastgesteld met bloedverwanten.

Bepaalde combinaties van uitwendige tekens duiden op een syndroom of fenotype. De laagste specificiteit en diagnostische gevoeligheid zijn articulaire haardrogers en hypermobiliteit van de gewrichten, omdat ze kunnen worden gedetecteerd in bijna alle dysplastische syndromen en fenotypen. Ook lage specificiteit heeft zoals bijziendheid, scoliose en asthenische lichaamsbouw. De grootste diagnostische gevoeligheid is bezeten door huiddrogers, arachnodactylie, vervormingen van de thorax. De kleinste hartafwijkingen worden het meest geassocieerd met externe en interne DST-haardrogers.

Syndroom van hypermobiliteit van de gewrichten wordt gediagnosticeerd met 2 grote criteria, 1 grote en 2 kleine of 4 kleine criteria. Twee kleine criteria zijn voldoende als er een naast familielid is dat aan deze ziekte lijdt. Syndroom van hypermobiliteit van gewrichten is uitgesloten in Marfan- of Ehlers-Danlo-syndromen (behalve voor hypermobiel type). Syndroom van hypermobiliteit van gewrichten is een veel voorkomende en goedaardige variant van NDT, aan de andere kant kan het een symptoom zijn van een meer ernstige en klinisch significante ziekte. Bij het onthullen van tekenen van hypermobiliteitssyndroom van gewrichten moet de aanwezigheid en ernst van bot-skeletale en cutane dysplasie dysplasie en tekenen van betrokkenheid van het cardiovasculaire systeem en de organen van het gezichtsvermogen worden beoordeeld.

De herziene diagnostische criteria voor de goedaardige vorm van gezamenlijk hypermobiliteitssyndroom (Grahame R. Et al., 2000)

Grote criteria

Kleine criteria

De Beyton-score is 4/9 of hoger (zowel op het moment van de enquête als in het verleden) Artralgie 4 of meer gewrichten voor meer dan 3 maanden

Beton's score is 1,2 of 3/9 Artralgie (> 3 maanden) in 1 -3 gewrichten of rugpijn, spondylose, spondillose / spondyllisthesis Verplaatsing / subluxatie van meer dan één gewricht of één gewricht met herhaalde herhaling Ontsteking van zachte periarticulaire weefsels. Drie of meer laesies (bijv. Epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) Marfanoïde uiterlijk Afwijkingen van de huid: strepen, hyperextensie, dunne huid, littekensvorming door het type vloeipapier Tekenen in verband met de organen van het gezichtsvermogen: epicanth, bijziendheid, antimonogloïde oogincisie Spataderen of hernia, verzakking van de baarmoeder / rectum

De diagnose van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie, vermoed tijdens het onderzoek, vereist een instrumenteel onderzoek. Diagnostische tekenen van DST, detecteerbaar tijdens onderzoek:

• cardiovasculair systeem: systolisch geruis, prolaps kleppen, atriumseptum aneurysma en sinussen, valse snaar, dystonie papillairspieren, uitbreiding van de aortawortel;
• systeem van ademhalingsorganen: tracheobronchiale dyskinesie, hyperventilatiesyndroom, bronchiale hyperreactiviteit;
• spijsverteringsorgaan systeem: neiging tot ontstekingen van de maag en darm slijmvliezen, bestand knikken en vervormingen van de galblaas, de darmen hypoplastic buitensporig lange, visceroptosis;
• urinewegen: nephroptosis, atonie van het darm-en bekkenstelsel, verhoogde renale mobiliteit, verdubbeling van de nier of urinewegen, orthostatische proteïnurie, de afgifte van verhoogde hoeveelheden hydroxyproline;
• CNS: thermoregulatiestoornissen, asymmetrie van peesreflexen, piramidale stoornissen, spina bifida, juveniele osteochondrosis;
• musculoskeletaal systeem: instabiliteit van de cervicale wervelkolom, scoliose van de thoracale en cervicale wervelkolom, subluxatie van de cervicale wervels, verminderde BMD.

Voor de diagnose is het opportuun om de criteria van de bovengenoemde 10 dysplastische syndromen en fenotypen te gebruiken.

Een marfan-achtig uiterlijk suggereert tekenen van een overheersende betrokkenheid van het skeletsysteem (de aanwezigheid van vier of meer bot-skeletale haardrogers).

Marfanopodobny fenotype omvat een breed scala van staten van "incomplete Marfan syndroom" relatief lichtere voorwaarden die zijn gediagnosticeerd met symptomen waarbij ten minste 3 systemen: osteo-skelet, hart en bloedvaten, en ten minste één van de twee - long of visuele. Hieronder is een lijst van viscerale tekenen:

• cardiovasculair systeem: dilatatie van de aorta, kleine hartafwijkingen (behalve mitralisklepprolaps), vergroting van de longslagader, verkalking van de mitralisklep;
• longsysteem: tracheobronchiale dyskinesie, spontane pneumothorax bij de anamnese;
• systeem van visie: bijziendheid, abnormaal vlak hoornvlies.

MASS-fenotype wordt herkend:

• met verzakking van de mitralisklep;
• vergroting van de aorta binnen 2a;
• huidbetrokkenheid (hyperextensie, striae);
• betrokkenheid van het skelet.

Primaire (geïsoleerde) mitralisklepprolaps:

• EchoCG-tekenen van verzakking van de mitralisklep, inclusief met myxomateuze degeneratie van de kleppen;
• tekenen van huidbetrokkenheid, bot-skeletaal systeem en gewrichten;
• geen bewijs van vergroting van de aorta.

Eler-achtig fenotype (klassiek) omvat een breed scala aan toestanden van "onvolledige" SED tot zeer lichte en klinisch minder significante aandoeningen, die worden gediagnosticeerd met tekenen van huidbetrokkenheid, spierstelsel en bloedvaten.

Ehlers-achtig hypermobiel fenotype:

• hypermobiliteit van gewrichten (tot 4 punten in Beiton);
• pijn minder dan 3 maanden bij 1-3 gewrichten, zeldzame subluxaties, spondillosis;
• complicaties van hypermobiliteit (verstuikingen, dislocaties en subluxaties, platte voeten);
• tekenen van betrokkenheid van de huid en / of het bot-skeletale systeem.

Dermatomale hypermobiliteit van gewrichten:

• tekenen van hypermobiliteit van gewrichten (4 of meer punten in Beiton);
• er is geen artralgie en betrokkenheid van het skelet en de huid.

Niet-geclassificeerd fenotype van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie :

• identificeer 6 of meer van eventuele externe DST-spatborden;
• Er is onvoldoende bewijs voor de diagnose van de bovengenoemde dysplastische fenotypen.

Verhoogde dysplastische stigmatisering:

• 3-5 externe drogers DST;
• verschillende varianten van een combinatie van bot-skeletale, huid- en gewrichtshaar drogers;
• er zijn geen significante kleine hartafwijkingen en andere viscerale tekenen van DST.

Verhoogde dysplastische stigmatisering met overwegend viscerale manifestaties:

• enkele externe haardysplasie;
• 3 en meer kleine hartafwijkingen en / of karkas van bindweefsel van andere inwendige organen.

Er werden betrouwbare verschillen in de klinische symptomen van individuele dysplastische syndromen en fenotypes met verschillende prognostische significantie onthuld. Niet-geclassificeerd fenotype en verhoogde dysplastische stigmatisering hebben minimale klinische manifestaties van dysplasie en komen dicht in de buurt van de varianten van de norm. Fenotypes 1-4 vallen gedeeltelijk samen in klinische manifestaties met het Marfan-syndroom, 5-7 met de klassieke en hypermobiele types van SED. In het geval van de laatste drie soorten kan men spreken van een niet-geclassificeerde zomertijd. Bij kinderen is differentiatie van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie door syndromen en fenotypen enigszins moeilijker als gevolg van de onvoltooide vorming van organen en systemen.

Klinisch gedifferentieerde en ongedifferentieerde vormen kunnen niet altijd duidelijk afgebakend worden, vaak wordt de diagnose alleen geformuleerd met de kwantitatieve berekening van kenmerken.

De moleculair genetische diagnose van aangeboren zomertijd is veelbelovend. De meeste biochemische en moleculair-genetische methoden zijn echter tijdrovend en vereisen dure apparatuur. Dat is de reden waarom de kliniek-anamnestische en functionele onderzoeksmethoden het meest toegankelijk zijn voor screeningonderzoek van kinderen. Zulke kinderen worden vaak waargenomen door verschillende nauwe specialisten die elk hun behandeling voorschrijven, soms vroegtijdig en niet het gewenste effect geven. Het kind wordt blootgesteld aan veel diagnoses, dus is er geen begrip van een pathologie van een organisme als geheel. Het is noodzakelijk om dergelijke patiënten toe te wijzen aan een speciale hoogrisicogroep met meervoudige orgaanpathologie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]