Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is geen enkele nosologische entiteit, maar een genetisch heterogene groep, een complex van multifactoriële ziekten, waarvan de pathogenetische basis wordt gevormd door individuele kenmerken van het genoom; de klinische manifestatie wordt veroorzaakt door schadelijke omgevingsfactoren (intra-uteriene factoren, voedingstekorten). In de literatuur bestaan er vele varianten van benamingen voor ongedifferentieerde bindweefseldysplasie: mesenchymale insufficiëntie, mesenchymose, MASS-fenotype, cardiale bindweefseldysplasie, gewrichtshypermobiliteitssyndroom, hematomesenchymale dysplasie, enz. Al deze termen benadrukken specifieke aspecten van het algemene probleem van erfelijke bindweefselzwakte. Klinisch gezien worden dergelijke kinderen geobserveerd door verschillende enge specialisten, die elk hun eigen behandeling voorschrijven, soms te laat en zonder het gewenste resultaat.
Vanwege het ontbreken van nauwkeurige diagnostiek is de populatiefrequentie van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie niet onderzocht, maar het komt aanzienlijk vaker voor dan gedifferentieerde vormen.
Wat veroorzaakt ongedifferentieerde bindweefseldysplasie?
De ziekte is multifactorieel en gaat vaak gepaard met een afwijking van collageen of andere bindweefseleiwitten (elastine, fibrilline, collagenasen). 42 genen spelen een rol bij de synthese van 27 soorten collageen, waarvan er in 23 meer dan 1300 mutaties zijn beschreven. De diversiteit aan mutaties en hun fenotypische manifestaties compliceren de diagnostiek. Gezien de brede vertegenwoordiging van bindweefsel in het lichaam, compliceert deze groep aandoeningen vaak het beloop van ziekten van organen en systemen.
Symptomen van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Fenotypische kenmerken van bindweefseldysplasie:
- constitutionele kenmerken (asthenisch lichaamstype, gewichtstekort);
- het CTD-syndroom zelf (afwijkingen in de ontwikkeling van het gezicht, de schedel en het skelet, de ledematen, waaronder kyfoscoliose, misvorming van de borstkas, hypermobiliteit van de gewrichten, hyperelasticiteit van de huid, platvoeten);
- kleine ontwikkelingsafwijkingen die op zichzelf geen klinische betekenis hebben, maar wel als stigma werken.
Er is een nauw verband vastgesteld tussen het aantal externe fenotypes, de mate van expressie van externe dysplastische stoornissen en veranderingen in het bindweefselraamwerk van interne organen - interne fenotypische kenmerken van het syndroom.
Classificatie van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Er zijn 10 dysplastische syndromen en fenotypes: Marfan-achtig uiterlijk; Marfan-achtig fenotype; MASS-fenotype (Mitralisklep, Aorta, Skelet, Huid), primaire mitralisklepprolaps; Ehlers-achtig fenotype (klassiek of hypermobiel); goedaardige gewrichtshypermobiliteit; ongeclassificeerd fenotype van CTD; verhoogde dysplastische stigmatisering; verhoogde dysplastische stigmatisering met overwegend viscerale manifestaties. Er zijn verschillen in klinische symptomen tussen individuele syndromen en fenotypes met verschillende prognostische waarde vastgesteld. Het ongeclassificeerde fenotype en de verhoogde dysplastische stigmatisering hebben minimale klinische manifestaties en lijken op normale varianten (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnose van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Er zijn geen algemeen aanvaarde diagnostische algoritmen voor ongedifferentieerde bindweefseldysplasie. De complexiteit van de diagnostiek wordt verergerd door het ontbreken van een nauwkeurige definitie van de aard en het aantal (specificiteit) van de symptomen. De piek van de diagnostiek valt op schoolleeftijd. Prognostische factoren in de genealogische geschiedenis voor het ontstaan van UCTD zijn tekenen van CTD bij familieleden van de eerste en tweede graad (borstkasafwijkingen, hartklepprolaps, gewrichtshypermobiliteit, hyperextensibiliteit en verdunning van de huid, spinale pathologie, myopie). Stamboomgegevens wijzen op een accumulatie van pathologie in families gerelateerd aan CTD: osteochondrose, polyartritis, spataderen, hernia's, hemorragische aandoeningen. De aanwezigheid van gewrichtshypermobiliteit kan vaak worden vastgesteld bij bloedverwanten.
Diagnose van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Welke tests zijn nodig?
Behandeling van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Gezamenlijke observatie door een kinderarts en orthopedist. Een dieet rijk aan micro-elementen; therapeutische oefeningen, massage, manuele therapie; vitaminen en mineralen (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminozuurcomplexen, calciumpreparaten (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelaat, Magnerot, MagneB6 ), chondroïtinesulfaat (intern en lokaal), trofische therapie. Het wordt aanbevolen om een kuur voor te schrijven met vitamine E, C, B6 in therapeutische doses, preparaten van meervoudig onverzadigde vetzuren (omega-3, suprema-olie, azelikaps), kalium (panangin), ATP, riboxine. De therapie is afhankelijk van de belangrijkste klinische manifestaties van de orgaansystemen.
De prognose is gunstig; de verschijnselen nemen af met de leeftijd.
Использованная литература