Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ongedifferentieerde bindweefsel dysplasie - geen enkel nosologische eenheid, en een genetisch heterogene groep van complexe multifactoriële ziekten, is de pathogenetische basis van de individuele kenmerken van het genoom; Klinische manifestatie uitgelokt optreden dat schade toebrengt externe omgeving (de baarmoeder factoren, voedingstekorten). In de literatuur zijn er vele varianten van de benamingen van ongedifferentieerde bindweefsel dysplasie :. Mesenchymale mislukking mezenhimoz, MASS-fenotype bindweefsel dysplasie van het hart, gewrichtshypermobiliteit syndroom, gematomezenhimalnye dysplasie, enz. Al deze termen benadrukken bepaalde aspecten van het algemene probleem van erfelijke bindweefsel zwakte. Klinisch zulke kinderen worden gezien in een aantal verschillende specialisten, die elk hun behandeling worden toegewezen, vaak te laat en niet het geven van het gewenste effect.
Vanwege het ontbreken van een nauwkeurige diagnose is de populatiefrequentie van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie niet onderzocht, maar ze blijken veel vaker van gedifferentieerde vormen te zijn.
Wat veroorzaakt ongedifferentieerde bindweefseldysplasie?
De ziekte is multifactorieel, vaak geassocieerd met een anomalie van collageen of andere bindweefselproteïnen (elastine, fibrilline, collagenasen). Bij de synthese van 27 soorten collageen zijn 42 genen betrokken, meer dan 1.300 mutaties worden beschreven in 23 van hen. De verscheidenheid aan mutaties en hun fenotypische manifestaties bemoeilijken de diagnose. Gezien de brede weergave van bindweefsel in het lichaam compliceert deze groep stoornissen vaak het beloop van ziekten van organen en systemen.
Symptomen van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Fenotypische tekenen van bindweefseldysplasie:
- grondwettelijke kenmerken (asthenische lichaamsbouw, gebrek aan massa);
- het daadwerkelijke DST-syndroom (afwijkingen van de schedel en het skelet van het gelaat, ledematen, waaronder kyphoscoliose, misvorming van de borst, hypermobiliteit van de gewrichten, hyperelasticiteit van de huid, platte voeten);
- kleine ontwikkelingsanomalieën, die op zichzelf geen klinische betekenis hebben, maar fungeren als stigma.
Een nauwe relatie tussen het aantal externe haardrogers, de ernst van externe dysplastische aandoeningen en veranderingen in het bindweefselraamwerk van inwendige organen werd vastgesteld - de interne fenotypische verschijnselen van het syndroom.
Classificatie van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Er zijn 10 dysplastische syndromen en fenotypes: marfan-achtig uiterlijk; marfan-achtig fenotype; MASS-fenotype (mitralisklep, aorta, skelet, huid), primaire mitralisklepprolaps; aners-achtig fenotype (klassiek of hypermobiel); goedaardige hypermobiliteit van de gewrichten; niet-classificeerbaar fenotype DST; verhoogde dysplastische stigmatisering; verhoogde dysplastische stigmatisering met overwegend viscerale manifestaties. Verschillen in de klinische symptomen van individuele syndromen en fenotypes met verschillende prognostische betekenis werden onthuld. Niet-geclassificeerd fenotype en verhoogde dysplastische stigmatisering hebben minimale klinische manifestaties en komen dicht in de buurt van de varianten van de norm (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Diagnose van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Algemeen geaccepteerde algoritmen voor het diagnosticeren van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie ontbreken. De complexiteit van de diagnose wordt nog verergerd door het ontbreken van een nauwkeurige definitie van de aard en kwantiteit (specificiteit) van de symptomen. De piek van de diagnose ligt in de leeftijd van de leerling. Prognostische factoren voor de vorming van de genealogische geschiedenis NDCTD - CTD familieleden I en II diploma (borst vervorming, verzakking van hartkleppen, gewrichtshypermobiliteit, giperrastyazhimost en dunner worden van de huid, wervelkolom pathologie, myopie). Deze stambomen suggereren accumulatie van pathologische families, die betrekking hebben op DST: artrose, artritis, spataderen ziekte, hernia's, hemorragische ziekten. De aanwezigheid van hypermobiliteit van de gewrichten kan vaak worden vastgesteld met bloedverwanten.
Diagnose van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Welke tests zijn nodig?
Behandeling van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie
Gezamenlijke observatie door een kinderarts, orthopedist. Een dieet rijk aan sporenelementen; oefentherapie, massage, manuele therapie; vitamine-mineraal (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminozuurcomplexen, Calciumpreparaten (calcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesium (SaMghelat, Magnerot, magnesium 6 ) chondroïtine binnen en lokaal trofische therapie. Richtingzoekende aanbevolen door toewijzing van vitamine E, C, B 6 in therapeutische doses geneesmiddelen meervoudig onverzadigde vetzuren (omega-3, SUPREMA olie, azelikaps), kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Therapie is afhankelijk van de leidende klinische manifestaties van orgaansystemen.
De prognose is gunstig, met de leeftijd nemen de verschijnselen af.
Использованная литература