Symptomen van juveniele systemische sclerodermie

Juvenile systemische sclerodermie heeft een aantal kenmerken:

• Huidsyndroom wordt vaak weergegeven door atypische varianten (focale of lineaire laesies, hemiforme vormen);
• de nederlaag van interne organen en het syndroom van Raynaud komen minder vaak voor dan bij volwassenen, zijn minder klinisch uitgesproken;
• specifiek voor systemische scleroderma-immunologische markers (antitope isomerase AT- Scl-70 en anti-centromere antilichamen) worden minder vaak gedetecteerd.

Veel voorkomende symptomen van sclerodermie bij juveniele wezens

Bij het begin van systemische sclerodermie kunnen patiënten het geïsoleerde Raynaud-syndroom blijven observeren. Ze merken een verlies van lichaamsgewicht, zwakte, een daling van de inspanningstolerantie. Een acuut begin van de ziekte wordt gekenmerkt door een toename van de lichaamstemperatuur, bij sommige patiënten - een hoge koorts.

Huidletsel

Huidsyndroom wordt waargenomen bij bijna alle patiënten. Hij speelt een leidende rol in accurate diagnose.

Er zijn 3 stadia van huidlaesies.

• Stadium oedeem - het uiterlijk op de huid van de plaatsen van vasculaire stasis, vlekken met een karakteristieke lila garde aan de rand. Afhankelijk van de intensiteit van de zwelling, kan de huid een andere kleur aannemen - van wit tot cyanotisch roze.
• Het stadium van verharding is verdikking van de huid met een deegachtige consistentie, de huid is stevig gelast aan de onderliggende weefsels, het zal niet vouwen. De kleur wordt wit-geel, wasachtig, kan de kleur van ivoor krijgen.
• Het stadium van sclerose en atrofie - aanvankelijk wordt de huid dicht en verdikt, heeft een karakteristieke glans, een geelachtige kleur; verstoorde het werk van talg- en zweetklieren. De aanhangsels van de huid worden aangetast: haarverlies, follikelsatrofie, dystrofie van de nagels ontwikkelen zich. Later wordt de huid dunner, krijgt het perkament uitzicht, wordt ongelijk gekleurd, droog. Door de dunner wordende huid verschijnen de subcutane vaten, die een eigenaardig vasculair patroon vormen. Op plaatsen van de benige projecties is de huid verzweerd, ontstaan grove trofische aandoeningen, scheuren met secundaire infectie.

Afhankelijk van de prevalentie en de aard van de laesie, worden verschillende varianten van het huidsyndroom geïdentificeerd met systemische sclerodermie bij kinderen.

• Systemische sclerodermie met diffuse huidlaesies is een snelle totale induratieve laesie van de huid. Wanneer de huid van de romp is gewond, kunnen de kinderen een gevoel van "korset" of "harnas" hebben, in sommige gevallen beperkend voor de uitwijking van de borstkas.
• In de acrosclerotische variant van systemische sclerodermie worden de distale delen van de ledematen (handen, minder vaak de voeten) in de eerste plaats aangetast. Vingers als gevolg van oedeem en verharding worden dicht en moeilijk in een vuist te persen (sclerodactylie), contracturen worden gevormd, de borstels zien eruit als een "klauwende poot". Gekenmerkt door het Raynaud-syndroom met trofische stoornissen van de vingerkootjes van de vingers en tenen, de ontwikkeling van digitale littekens en prenecrose bij 1/3 van de patiënten. Typische sclerodermie veranderingen in de gezichtshuid leiden tot het verlies van wimpers, wenkbrauwen, gezichtsmaskers verschijnen, hypomymie; dunner wordende oren, neus ("vogelneus"), lippen, het is moeilijk om de mond te openen waar zich rond de rimpels ("kut" -monding) bevindt.
• De proximale vorm van systemische sclerodermie is een laesie van de huid van de romp en de proximale ledematen boven de metacarpale en middenvoets gewrichten.
• Hemi-sclerodermie is de nederlaag van één ledemaat en eenzijdige laesie van de romp en de ledematen met dezelfde naam, soms met de verspreiding van het getroffen gebied naar de huid van de nek en de helft van het gezicht. Diep trofische storingen op het gebied van letsel zijn vaak de reden voor de afname van de omvang van het ledemaat en de verstoring van de groei, wat leidt tot invaliditeit van het kind.
• Atypische vorm van systemische sclerodermie is een gekerfde of focale laesie van de huid.

Telangiectasia (plaatselijke vergroting van de capillairen en kleine vaten, vaak lijkt een sterretje) optreden met beperkte systemische sclerose huidletsel, ze worden gevonden in 80% van de patiënten in de latere stadia van de ziekte.

Akroskleroticheskomu uitvoeringsvorm systemische scleroderma neiging tot de vorming van fijne calcificatie in zachte weefsels, vooral vaak periarticulaire gebieden (de vingers in het gebied van de elleboog en kniegewrichten, etc.) schade lijden. Subcutane calcificatie werd het Tibierje-Weissenbach-syndroom genoemd. Verkalking (C) in combinatie met syndroom van Raynaud (R), een schending van slokdarm motiliteit (E), sclerodactylie (S) en telangiectasias (T) kenmerkend bijzondere vorm van systemische sclerose - CREST-syndroom.

Syndroom van Raynaud

Waargenomen bij 75% van de patiënten met juveniele systemische scleroderma, en is een verschijnsel van een driefasig kleurveranderingen van de huid van de vingers, handen en voeten minder (in sommige gevallen, de punt van de neus, lippen, puntje van de tong, oren) door paroxysmale symmetrische vasospasme. In de eerste fase is er een blanchering van de huid, een gevoel van verkoeling of gevoelloosheid; in de tweede fase ontwikkelt cyanose, en de derde - de roodheid van vingers met warmte "speldenprikken" pijn.

Wanneer lange aanhoudende Raynaud-syndroom verhoogt fibrose, gekenmerkt volumevermindering van het einde kootjes kunnen zweren op hun uiteinden met daaropvolgende littekenvorming en in sommige gevallen - gangreen.

Zelden juveniele systemische scleroderma waargenomen "systemisch syndroom van Raynaud" veroorzaakt door een spasme van de slagaderen van de inwendige organen (hart, longen, nieren, maag-darmkanaal), hersenen, orgaan gezichtsveld, en anderen. Klinisch manifesteert de stijging van de bloeddruk, verstoring van coronaire bloedstroom, hoofdpijn, plotselinge overtredingen visie en gehoor.

Affectie van het bewegingsapparaat

Het musculoskeletale systeem lijdt onder 50-70% van de patiënten met juveniele systemische sclerodermie, in de meeste gevallen is een symmetrische polyarticulaire laesie kenmerkend. Kinderen klagen over pijn in de gewrichten, een gevoel van "crunching", een toenemende beperking van bewegingen in de kleine gewrichten van de handen (soms stoppen), evenals pols-, elleboog-, enkel- en kniegewrichten. Vaak worden schendingen van het looppatroon, problemen met zelfbediening, schrijven ontwikkeld.

Aanvankelijk worden matige exudatieve gewrichtsveranderingen opgemerkt. De meest karakteristieke pseudoartritis is een verandering in de configuratie van de gewrichten en de vorming van contracturen als gevolg van het fibrotische sclerotische proces in periarticulaire weefsels.

Door trofische stoornissen is de ontwikkeling van osteolyse van de nagelknallen van de vingers met hun verkorting en vervorming mogelijk. Ontwikkelt sclerodactyly - aanscherping van de huid en onderliggende weefsels van de vingers, dunner en korter worden van de terminale vingerkootjes van de handen, minder vaak van de benen.

In het geval van lokalisatie sclerodermie laesies op het gezicht en het hoofd van het type "zwaard staking," gevormd uitgedrukt bot vervormingen van het gezicht schedel met intrekken en been dunner, atrofie maxillodental systeem met de ontwikkeling van het bruto functionele en cosmetische defecten.

In de beginperiode werd gematigde myalgie opgemerkt bij gemiddeld 30% van de patiënten. In sommige gevallen ontwikkelt polymyositis (voornamelijk proximale spieren) zich met een matige afname in spierkracht, pijn in palpatie, verhoogde CK, veranderingen in EMG. Soms ontwikkelt spieratrofie zich.

Laesie van het maagdarmkanaal

Het wordt waargenomen bij 40-80% van de patiënten, gemanifesteerd door problemen met het slikken van voedsel, dyspeptische stoornissen, verlies van lichaamsgewicht.

Meestal in de vroege stadia van de ziekte, is de slokdarm betrokken bij het proces. Er is een schending van passage van voedsel door de slokdarm, die gepaard kan gaan met pijn, boeren, moeten voldoende vloeibaar voedsel drinken. Wanneer radiograferen slokdarm barium gedetecteerd slokdarm hypotensie met de verlenging in het bovenste deel en vernauwing in het onderste derde, dysmotiliteit vertraagde doorgang barietsuspensie bij gastroscopie (EGD) diagnose gastro-oesophageale reflux en symptomen van esophagitis soms met de vorming van erosies en zweren.

Wanneer de maag en darmen worden aangetast, is de spijsvertering en opname van voedsel verstoord. Patiënten melden pijn in de buik, misselijkheid, braken, winderigheid, diarree of obstipatie.

Laesie van de longen

De basis van pulmonale pathologie - interstitiële longlaesies (diffuse alveolaire, interstitiële en peribronchiale fibrose), ontwikkelt zich bij 28-40% van de patiënten met juveniele systemische sclerodermie. Verdikking van alveolaire wanden, vermindering van hun elasticiteit, scheuring van alveolaire septa leidt tot de vorming van cystachtige holtes en foci van bulleus emfyseem. Fibrosis ontwikkelt zich eerst in de basale regio's, wordt dan diffuus, een "honingraatlong" wordt gevormd (Figuur 28-2, zie kleurinleg). Feature fibrose - vaatschade met de ontwikkeling van pulmonaire hypertensie (secundaire pulmonale hypertensie), maar de vorming van pulmonale hypertensie en eventueel in de afwezigheid van longfibrose (primaire pulmonale hypertensie). Bij kinderen is pulmonale hypertensie zeldzaam, bij slechts 7% van de patiënten, en wordt beschouwd als een ongunstig prognostisch teken.

Droge hoest, kortademigheid en fysieke activiteit duiden op longschade. Vaak zijn klinische manifestaties van het pulmonaire proces afwezig, veranderingen worden alleen gedetecteerd met een instrumentaal onderzoek. De functies van externe ademhaling worden verstoord voordat radiografische tekens verschijnen. De vitale capaciteit van longen en diffusiecapaciteit neemt af, in de late fase - schendingen van een beperkend type. Bij longradiografie worden symmetrische versterking en vervorming van het longpatroon, bilaterale mazen of lineair-nodulaire schaduwen, het meest uitgesproken in de basale gebieden van de longen, en soms een algemene "troebele" achtergrond, opgemerkt. Van groot belang voor het beoordelen van de longaandoening is CT met een hoge resolutie, waarmee u de initiële veranderingen in de longen kunt detecteren, een symptoom van "matglas".

Heart Attack

Het komt bij kinderen niet vaak voor, bij de eerste stadia van de ziekte bij 8% van de patiënten, en neemt toe met de duur van de ziekte. De veranderingen houden verband met fibrose van het myocardium, endocardium en pericardium. De nederlaag van het myocardium is voornamelijk van sclerodermacardiosclerose. Veranderingen van het endocardium in de vorm van fibroplastische endocarditis met de uitkomst van valvulaire sclerose bij kinderen zijn zeldzaam, endocarditis heeft meestal een oppervlakkig karakter. Het is mogelijk om droge fibrineuze pericarditis te ontwikkelen, die, met instrumenteel onderzoek, zich manifesteert door verdikking van het pericardium, pleuropericardiale spikes.

In de eerste fase van laesies bij patiënten met echocardiografische detecteren oedeem, verharding en wazig structuren infarct, op een later tijdstip - tekenen cardiosclerosis een progressieve ritme en geleidingsstoornissen, verminderde contractiliteit van het myocard. Soms wordt hartfalen gevormd.

Nier schade

Nieren met systemische sclerodermie worden zelden aangetast door kinderen. Chronische sclerodermie-nefropathie wordt bij 5% van de patiënten vastgesteld. Het wordt gekenmerkt door sporenproteïnurie of minimaal urinair syndroom. Soms worden jade-achtige veranderingen opgemerkt, die gepaard gaan met een gestoorde nierfunctie en een verhoogde bloeddruk.

De echte "scleroderma-nier" (sclerodermie-niercrisis) komt voor bij minder dan 1% van de patiënten. Klinisch gemanifesteerd door de snelle groei van proteïnurie, kwaadaardige arteriële hypertensie en snel progressief nierfalen als gevolg van de nederlaag van interlobulaire en kleine corticale arteriolen met de ontwikkeling van ischemische necrose.

Het verslaan van het zenuwstelsel

De nederlaag van het zenuwstelsel wordt waargenomen bij kinderen die zelden voorkomen in de vorm van perifeer polyneurisch syndroom, trigeminusneuropathie. Lokalisatie van de focus van sclerodermie op het hoofd ("saber blow") kan gepaard gaan met convulsief syndroom, hemiplegische migraine, focale veranderingen in de hersenen.

[1], [2], [3], [4]