Classificatie van glycogenasen

Glycogeen is een vertakt homopolymeer van glucose, dat een "boomachtige" structuur heeft. Glucoseresiduen zijn verbonden door alfa (1-> 4) -glycosidebinding en op de vertakkingspunten - door alfa (1-, 6) -glycosidebinding. Glycogeen wordt opgeslagen in de lever en spieren. Het glycogeen van de lever dient primair om de bloedsuikerspiegel te handhaven, terwijl het in de spieren de bron is van hexose-eenheden die tijdens glycolyse in het orgaan zelf worden gebruikt. Er zijn 12 vormen van glycogenose, de meest voorkomende bij kinderen - I, II, III, IX soorten en bij volwassenen - V-type. De totale frequentie van glycogenose is 1:20 000 levendgeborenen. Glycogenosen zijn verdeeld in twee grote groepen - met overheersende leverschade en met een overheersende laesie van spierweefsel. Volgens de geaccepteerde classificatie wordt aan elk van de glycogenosen een nummer toegekend dat de volgorde van hun beschrijving weerspiegelt.

Levervormen omvatten glycogenose I, III, IV, VI, hepatische variant IX en 0. De meeste van hen worden gekenmerkt door hepatomegalie, verlaging van de bloedsuikerspiegel en groeivertraging. Glycogenosis type I - de meest ernstige vorm van deze groep, omdat het niet alleen de afbraak van glycogeen breekt, maar ook de synthese van glucose uit andere bronnen (gluconeogenese). Glycogenose van type VI en levervorm van type IX zijn de mildere vormen van ziekten waarbij een onbeduidende afname in glucoseniveau wordt waargenomen, levergroottes worden weer normaal met de leeftijd en de kwaliteit van leven van patiënten lijdt praktisch niet.

Levervormen van glycogenosen

Glycogenosis type I - synoniemen: de ziekte van Girke, glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I). Glycogenose type I - een erfelijke ziekte die zich op jonge leeftijd manifesteert. Glycogenose type I is verdeeld in twee vormen - 1a en lb, die worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen en enigszins klinisch verschillen.

Glycogenose type III - synoniemen: amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie, de ziekte van Cory, Forbes-ziekte, glycogeenstapelingsziekte type HI (GSD III). Er zijn twee klinische vormen van de ziekte. Bij de meerderheid van de patiënten wordt gegeneraliseerde enzymdeficiëntie waargenomen (de activiteit ervan is verminderd in de lever, spierweefsel, leukocyten en fibroblasten van de huid) - type III-glycogenese; klinisch manifesteert het zich door myopathie en cardiomyopathie. Ongeveer 15% van de klinische manifestaties is beperkt tot leverschade - glycogenose IIIb.

Type IV glycogenolyse - synoniemen: glycogeen vertakkingsenzym deficiëntie falen amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, ziekte Andersen, amylopectinosis met poliglyukoeanovymi bloedlichaampjes ziekte, glycogeen opslag ziekte type IV (GSD IV). Er zijn verschillende vormen die verschillen in leeftijd bij het begin en klinische manifestaties.

Glycogenose type VI - synoniemen: tekort aan glycogeenfosforylase, tandwielaandoening, glycogeenstapelingsziekte type VI (GSD VI).

Glycogenosis IX-type - synoniemen: tekort aan kinasefosforylase, glycogeenstapelingsziekte type IX (GSD IX). Glycogenosis IX type - een groep erfelijke aandoeningen van glycogeenaccumulatie met verschillende soorten overerving. Afhankelijk van het type erfelijkheid en klinische manifestaties, worden zes subtypes van de ziekte onderscheiden:

• gekoppeld aan de X-chromosoom levervariant (XLG of GSD IXa) - de meest voorkomende;
• gecombineerde lever- en spiervariant (GSD IXb);
• autosomaal recessieve hepatische variant (GSD IXc);
• gekoppeld aan de X-chromosoomspierversie (GSD IXd);
• autosomaal recessieve spiervariant (GSD IXe);
• met het verslaan van de hartspier (GSD IXf). Type overerving dat niet is geïnstalleerd.

Glycogenose van type 0 - synoniemen: tekort aan glycogeensynthase, glycogeenstapelingsziekte type 0 (GSD 0). Deze ziekte observeert de accumulatie van glycogeen in de lever niet, maar omdat de symptomen van de ziekte vergelijkbaar zijn met andere glycogenasen, wordt deze naar deze groep verwezen, hoewel dit een overtreding is van niet het verval, maar de synthese van glycogeen.

Spierachtige vormen van glycogenosen

In rust in het spierweefsel dienen de vetzuren hoofdzakelijk als de energiebron. Tijdens inspanning wordt glucose ook gebruikt, waarvan het meeste afkomstig is van leverglycogeen. Bij intense fysieke inspanning is de belangrijkste bron van energie anaerobe glycolyse als gevolg van de afbraak van spierglycogeen. Defecten van enzymen die betrokken zijn bij deze metabole routes beïnvloeden de spierfunctie.

Glycogeen stapelingsziekte type II - synoniemen: Pompe ziekte, gebrek aan zure aD-glucosidase deficiëntie van zure maltase, van glycogeenstapelingsziekte van het type II (GSD II). Glycogeenstapelingsziekte en het type - autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met metabole stoornissen van glycogeen, verwijzend naar vormen van gespierde glycogeen, evenals lysosomale stapelingsziekten. Deze ziekte kan worden aangemerkt en hoe neuromusculaire pathologie, metabolische myopathie of glycogeenstapelingsziekte (ziekte van Pompe - de enige glycogeen stapelingsziekte, waarbij de schending van glycogeenafbraak wordt geassocieerd met een gebrek aan het lysosomale functie) en de infantiele vorm van de ziekte wordt ook wel hartziekte als gevolg van ernstige hart veranderingen.

Type V-glycogenese is synoniem voor: myofosforylase-deficiëntie, de ziekte van McArdle, glycogeenstapelingsziekte type V (GSD V).

Glycogenosis VII type - synoniemen: deficiëntie van fosfo-fructokinase (PFK), Tarui-ziekten, glycogeenstapelingsziekte type VII (GSD VII).

Zeldzame vormen van spierglycogenasen

Glycogenosis IIb-type - synoniemen: de ziekte van Danone. glycogeen opslagziekte type lib (GSD lib). pseudo-ziekte van Pompe.

Insufficiëntie van fosfoglyceraatkinase.

Glycogenosis XI-type - synoniemen: glycogeenstapelingsziekte type XI (GSD XI), insufficiëntie van lactaatdehydrogenase.

G glycogenose van X-type - synoniemen: tekort aan fosfoglyceraat-mutase (PGAM), glycogeenstapelingsziekte type X (GSD X).

Glycogenosis XII-type - synoniemen: glycogeen-opslagziekte type XII (GSD XII), aldolasedeficiëntie A.

Glycogenosis XIII-type - synoniemen: glycogeen-opslagziekte type XIII (GSD XIII), insufficiëntie (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]