Diagnose van glycogenasen

Glycogenosis type I

Basismethoden voor de diagnose bevestigen - biochemische (bepaling van de activiteit van het enzym glucose-6-fosfatase in leverbiopsie) en moleculair genetische (identificatie van mutaties in genen G6PC en G6PT). Glycogenose type 1a komt vaker voor, dus diagnose begint met de uitsluiting van deze vorm van de ziekte, maar als neutropenie wordt waargenomen bij patiënten, wordt eerst het G6PT- gen onderzocht .

Algemeen bloedanalyse onthullen thrombocytopenie, normocytaire anemie, neutropenie (glycogeen opslag ziekte type lb), in de biochemische analyse van bloed metabole acidose, verminderde glucose, verhoogde lactaat concentratie (5-10 mM) en urinezuur, verhoogde lipiden (voornamelijk triglyceriden, cholesterol , fosfolipiden, zeer lage dichtheid lipoproteïnen, low-density lipoprotein [LDL]), verhoogde alkalische fosfatase, 8-glutamyltransferase. In de algemene analyse van urine - proteïnurie. Leverbiopsie: reductie van glucose-6-fosfatase, verhogen van de hoeveelheid glycogeen (3 maal en meer). Echografie van de buikholte: toename van de grootte van de lever, nieren, milt. Morfologische studie tonen leverhepatocyten verhoogde afzetting van glycogeen en vetten, morfologische onderzoeken van de nieren - focale segmentale glomerulosclerose en interstitium-ciële fibrose.

Glikogenov type III

De diagnose wordt bevestigd door het bepalen van de enzymactiviteit in leukocyten, erythrocyten of fibroblasten of door middel van DNA-analysemethoden. Het is mogelijk om prenatale diagnostiek uit te voeren in families met belaste erfelijkheid.

Leverbiopsie, spier: verminderde activiteit van amylo-1,6-glucosidase, verhoogd glycogeengehalte (4-voudig en meer).

Biochemische analyse van bloed verhoogde serum urinezuur, verhoogde CPK activiteit, alanine aminotransferase, aspartaat aminotransferase, de glucoseconcentratie afnemen toenemende concentraties van cholesterol, triglyceride.

Glycogenosis type IV

De belangrijkste methoden voor het bevestigen van de diagnose van glycogenose IV zijn moleculair genetisch. Het is mogelijk om prenatale diagnostiek uit te voeren in families met belaste erfelijkheid.

In leverbiopsie - accumulatie van glycogeen met een gewijzigde structuur.

Biochemisch bloedonderzoek: verhoogde activiteit van alkalische fosfatase, alanine-aminotransferase, aspartaataminotransferase.

Glycogenose van type VI

De belangrijkste methoden voor het bevestigen van de diagnose zijn moleculair genetisch: de detectie van mutaties in het PYGL- gen . Prenatale diagnose bij families met belaste erfelijkheid is mogelijk, maar ethisch twijfelachtig in verband met een goedaardige beloop.

Glycogenosis IX type

De exacte diagnose van deze ziekte wordt uitgevoerd door moleculair genetische methoden. Prenatale diagnose is mogelijk, maar in verband met het goedaardige verloop van de ziekte is ethisch twijfelachtig.

Glycogenose van type 0

Patiënten met type 0 glycogenose kunnen lange tijd worden waargenomen door endocrinologen, vooral als ze glucosurie en ketonurie hebben. De diagnose wordt bevestigd met een leverbiopsie - een afname van het glycogeengehalte en een tekort aan het glycogeensynthase-enzym. Het is mogelijk om DNA-diagnostiek uit te voeren.

Glycogenosis type II

De belangrijkste methode om de diagnose te bevestigen is om de activiteit van a-glycosidase in een kweek van huidfibroblasten of een spierbiopsie te bepalen. Het is ook mogelijk om DNA-diagnostiek uit te voeren.

In de biopsie van het beenmerg - "schuimcellen"; afzetting van glycogeen in spieren en hepatocyten.

Het is mogelijk om prenatale diagnostiek uit te voeren in families met belaste erfelijkheid.

Glycogenose van type V

Om de diagnose te bevestigen, bepaalt u het ammonium, lactaat en CKK tegen de achtergrond van de ischemische test. In de studie van spierbiopsie wordt subsarcolemale accumulatie van glycogeen gedetecteerd. De belangrijkste methode voor het bevestigen van de diagnose is de detectie van mutaties in het gen van myofosforylase. Het is mogelijk om prenatale diagnostiek uit te voeren in families met belaste erfelijkheid.

Glycogenose type VII

Spierbiopsie onthult subkana- lemale clusters van normaal glycogeen in zijn structuur. De belangrijkste methode om de diagnose te bevestigen is DNA-diagnostiek.

Instrumentele methoden

Glycogenosis type III

Elektromyografie vertoont tekenen van primaire spierschade. Met echocardiografie zijn er tekenen van cardiomyopathie.

Glycogenosis type IV

Echografie van de buikholte onthult een toename van de levergrootte.

Differentiële diagnose

Glycogenosis type I

Differentiële diagnose ook andere vormen van hepatische glycogenolyse: type III, IV, VI en andere erfelijke stofwisselingsziekten vergezeld hepatomegalie: al-antitrypsine deficiëntie, defecten in vetzuur beta-oxidatie; mutaties van het mitochondriale genoom (manifestatie in de vorm van leverfalen).

Glycogenosis type III

Differentiële diagnose dient met andere glycogenolyse worden uitgevoerd, vooral bij type 1 a, V, VI en erfelijke metabole ziekten gekenmerkt door hypotonie, melkzuuracidose en hepatomegalie (defecten in vetzuur beta-oxidatie, mitochondriale ziekte).

Glycogenosis type IV

Differentiële diagnostiek: hepatitis van verschillende etiologie, glycogenosen van type 1a, III, VI. Andere erfelijke metabole ziekten, gekenmerkt door cirrose van de lever: al-antitrypsinedeficiëntie, mitochondriale genoommutaties, manifesterend als leverinsufficiëntie, tyrosinemie, type 1a.

Glycogenosis type II

Differentiële diagnose van de ziekte van Pompe moet worden uitgevoerd met spierdystrofie, polymyositis, spinale spieratrofie, skapuloperoneale syndromen en de ziekte van Danone.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]