Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (adrenal virilism) is een syndroom waarbij een overmatige hoeveelheid bijnier androgeen virilisatie veroorzaakt.

De diagnose is klinisch, bevestigd door verhoogde niveaus van androgenen met en zonder onderdrukking van dexamethason; Om de oorzaak van de oorzaak te bepalen, kan het nodig zijn om de bijnieren met een biopsie te visualiseren bij het onthullen van volumetrische formatie. De behandeling van het adrenogenitaal syndroom hangt van de oorzaak af.

[1], [2], [3], [4],

Oorzaken adrenogenitaal syndroom

De oorzaak van adrenogenitaal syndroom kan een androgeen-afscheidende tumor van de bijnieren of bijnierhyperplasie zijn. Soms scheidt een tumor een overmaat aan androgenen en cortisol af, wat leidt tot de ontwikkeling van het syndroom van Cushing met onderdrukking van ACTH-secretie en atrofie van de contralaterale bijnier.

Hyperplasie van de bijnieren is meestal aangeboren; late viriliserende adrenale hyperplasie is een aangeboren variant. Beide worden veroorzaakt door een schending van hydroxylering van cortisolprecursors, waardoor ze worden geaccumuleerd en gebruikt voor de productie van androgenen. Bij late viriliserende hyperplasie is het defect gedeeltelijk, dus klinisch kan de ziekte pas op volwassen leeftijd verschijnen.

[5], [6], [7],

Symptomen adrenogenitaal syndroom

De effecten hangen af van het geslacht en de leeftijd van de patiënt op het moment van aanvang van de ziekte, beter zichtbaar bij vrouwen. Symptomen en symptomen zijn hirsutisme (milde gevallen kunnen het enige teken zijn), kaalheid, acne, stemverandering (verruwing). Misschien verhoogd libido. Preuberate kinderen kunnen de groei versnellen. Jongens in prepubertate hebben vroege seksuele rijping. Meisjes kunnen amenorroe ontwikkelen, atrofie van de baarmoeder, clitorale hypertrofie, borstverkleining, masculinisatie.

Bij volwassen mannen kan een overmaat aan androgene bijnieren de functie van de geslachtsklieren onderdrukken en onvruchtbaarheid veroorzaken. Ectopisch bijnierweefsel in de testikels kan toenemen en de tumor simuleren.

[8], [9], [10]

Diagnostics adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom wordt vermoed op klinische gronden, hoewel matige hirsutisme en virilisatie gipomenoreey en met verhoogde niveaus van plasma testosteron ook polycysteus ovariumsyndroom (Stein-Leventhal) kunnen worden waargenomen. De diagnose van bijnier-virilisatie wordt bevestigd door een verhoogd niveau van androgenen in de bijnieren. Wanneer adrenale hyperplasie in de urine verhoogde dehydroepiandrosteron (DHEA) en sulfaat (DGEAS) uitscheiding pregnantriola vaak verhoogde niveaus van vrij cortisol verminderd. Niveaus van DHEA, DHEAS, 17 hydroxyprogesteron, testosteron en androstenedione in plasma kunnen worden verhoogd. Level 17gidroksiprogesterona meer dan 30 nmol / l na 30 minuten na toediening van 0,25 mg ACTH intramusculair kozintropina kenmerk van de meest voorkomende vormen van adrenale hyperplasie.

Viriliserende tumoren zijn uitgesloten als dexamethason in een dosis van 0,5 mg oraal elke 6 uur gedurende 48 uur de overmatige productie van androgenen onderdrukt. Als er geen suppressie optreedt, moeten CT en MRI van de bijnieren en echografie van de eierstokken worden uitgevoerd om de tumor te vinden.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Behandeling adrenogenitaal syndroom

De aanbevolen behandeling voor bijnierhyperplasie is de toediening van dexamethason via de mond bij 0,5-1 mg voor het slapen gaan, maar zelfs bij dergelijke kleine doses kunnen zich tekenen van het Cushing-syndroom ontwikkelen. Als alternatief kunt u cortisone (25 mg eenmaal daags) of prednisolon (5-10 mg eenmaal daags) gebruiken. Hoewel het adrenogenitaal syndroom en de symptomen verdwijnen, zijn hirsutisme en alopecia traag, de stem kan ruw blijven, de vruchtbaarheid kan worden aangetast.

Bij tumoren is adrenalectomie noodzakelijk. Patiënten met cortisol-afscheidende tumoren hebben de benoeming van hydrocortison voor en na de operatie nodig, omdat niet-humorale gebieden van de cortex worden geatrofieerd en onderdrukt.