Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (adrenaal virilisme) is een syndroom waarbij een teveel aan androgenen in de bijnieren virilisatie veroorzaakt.

De diagnose is klinisch en wordt bevestigd door verhoogde androgeenspiegels met en zonder dexamethasonsuppressie; bijnierbeeldvorming met biopsie kan nodig zijn om de onderliggende oorzaak te bepalen indien een massa wordt vastgesteld. De behandeling van het adrenogenitaal syndroom is afhankelijk van de oorzaak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken adrenogenitaal syndroom

De oorzaak van het adrenogenitaal syndroom kan een androgeenproducerende tumor van de bijnier of bijnierhyperplasie zijn. Soms produceert de tumor een overmaat aan androgenen en cortisol, wat leidt tot het ontstaan van het syndroom van Cushing met onderdrukking van de ACTH-secretie en atrofie van de contralaterale bijnier.

Bijnierhyperplasie is meestal aangeboren; late viriliserende bijnierhyperplasie is een aangeboren variant. Beide worden veroorzaakt door defecten in de hydroxylering van cortisolprecursoren, waardoor deze zich ophopen en gebruikt worden voor de productie van androgenen. Bij late viriliserende hyperplasie is het defect partieel, waardoor klinische verschijnselen mogelijk pas op volwassen leeftijd optreden.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomen adrenogenitaal syndroom

De effecten zijn afhankelijk van het geslacht en de leeftijd van de patiënt bij het begin van de ziekte en zijn het meest merkbaar bij vrouwen. Symptomen en tekenen zijn onder andere hirsutisme (in milde gevallen kan dit het enige teken zijn), kaalheid, acne en stemveranderingen (vergroving). Het libido kan toenemen. Prepuberale kinderen kunnen een versnelde groei doormaken. Prepuberale jongens kunnen een vroege puberteit ervaren. Meisjes kunnen amenorroe, uterusatrofie, clitorishypertrofie, borstverkleining en masculinisatie ontwikkelen.

Bij volwassen mannen kan een teveel aan androgenen in de bijnieren de werking van de geslachtsklieren onderdrukken en onvruchtbaarheid veroorzaken. Ectopisch bijnierweefsel in de testikels kan groter worden en een tumor simuleren.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostics adrenogenitaal syndroom

Het adrenogenitaal syndroom wordt klinisch vermoed, hoewel milde hirsutisme en virilisatie met hypomenorroe en verhoogde plasmatestosteronspiegels ook kunnen voorkomen bij het polycysteus-ovariumsyndroom (Stein-Leventhal). De diagnose adrenale virilisatie wordt bevestigd door verhoogde adrenale androgenenspiegels. Bij adrenale hyperplasie zijn dehydroepiandrosteron (DHEA) en het sulfaat (DHEAS) in de urine verhoogd, is de pregnanetrioluitscheiding vaak verhoogd en zijn de vrije cortisolspiegels verlaagd. Plasmaspiegels van DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesteron, testosteron en androstenedione kunnen verhoogd zijn. Een 17-hydroxyprogesteronspiegel hoger dan 30 nmol/l 30 minuten na intramusculaire toediening van 0,25 mg cosintropin ACTH is kenmerkend voor de meest voorkomende vorm van adrenale hyperplasie.

Viriliserende tumoren worden uitgesloten als dexamethason 0,5 mg oraal om de 6 uur gedurende 48 uur de overmatige androgeenproductie onderdrukt. Indien onderdrukking niet optreedt, zijn CT-scan en MRI van de bijnieren en echografie van de eierstokken noodzakelijk om een tumor op te sporen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandeling adrenogenitaal syndroom

De aanbevolen behandeling voor bijnierhyperplasie is oraal dexamethason 0,5-1 mg voor het slapengaan, maar zelfs bij deze lage doses kunnen tekenen van het syndroom van Cushing ontstaan. Als alternatief kan cortison (25 mg eenmaal daags) of prednisolon (5-10 mg eenmaal daags) worden gebruikt. Hoewel het adrenogenitaal syndroom en de bijbehorende symptomen verdwijnen, verdwijnen hirsutisme en alopecia langzaam, kan de stem schor blijven en kan de vruchtbaarheid verminderd zijn.

Bij tumoren is adrenalectomie noodzakelijk. Patiënten met cortisol-producerende tumoren hebben hydrocortison nodig voor en na de operatie, omdat niet-tumorachtige delen van de cortex zullen atrofiëren en onderdrukt worden.