17alpha-hydroxyprogesteron in het bloed

17-Hydroxyprogesteron is een voorloper van cortisol, wat een natriuretisch effect heeft. Het hormoon wordt geproduceerd in de bijnieren, eierstokken, testikels en de placenta. Als resultaat van hydroxylatie van 17-hydroxyprogesteron wordt omgezet in cortisol.

Bepaling van 17-OH-progesteron in het bloed speelt een hoofdrol bij de diagnose van adrenogenitaal syndroom dat gepaard gaat met overproductie van hormonen door de bijnierschors van de ene groep en de afgifte van een ander te verlagen. De kern van adrenogenitaal syndroom is de erfelijke insufficiëntie van verschillende enzymen die betrokken zijn bij de biosynthese van steroïde hormonen. Er zijn verschillende vormen van adrenogenitaal syndroom, de klinische manifestaties afhangen van de specifieke enzymtekort 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 3β-oksidegidrogenazy, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hydroxylase. Gemeenschappelijk voor alle vormen van adrenogenitaal syndroom is een schending van de synthese van cortisol, die de secretie van ACTH reguleert volgens het principe van het feedbackmechanisme.

Referentiewaarden (norm) van 17-hydroxyprogesteronconcentratie in bloedserum

Leeftijd	17-GPG, nmol / l
Kinderen, puberale leeftijd:
Boys	0,1-2,7
Meisjes	0,1-2,5
Vrouwen:
Folliculaire fase	0,4-2,1
Luteale fase	1,0-8,7
Postmenopauza	<2.1

Verminderen cortisol in het bloed bij aan de versterkte afgifte van de voorkwab van de hypofyse ACTH, wat leidt tot een hyperfunctie van de adrenale hyperplasie en verhogen de uitscheiding van steroïden precursoren die worden gesynthetiseerd uit androgenen. Verhoogde concentratie in het bloed van androgenen (in tegenstelling tot cortisol) vermindert de afgifte van de hypofyse ACTH niet. Dientengevolge accumuleert een overmatige hoeveelheid 17-hydroxyprogesteron in de bijnierschors, zowel vanwege zijn onvoldoende omzetting in cortisol, als vanwege de toegenomen vorming.

Meestal (80-95% van alle gevallen) vertoont een tekort aan 21-hydroxylase, noodzakelijk voor de omzetting van 17-hydroxyprogesteron in 11-deoxycortisol en vervolgens in cortisol. Elke derde patiënt met dit type enzymdefect wordt waargenomen grove schendingen van de cortisol-synthese en inadequate synthese van aldosteron. Klinisch wordt dit uitgedrukt in het verlies van zoutsyndroom. Het lichaam is niet in staat om natrium vast te houden, wat resulteert in verlies van het in de urine, uitdroging, ineenstorting. De dood van zieke kinderen gebeurt meestal in de eerste weken van het leven.

Cruciale rol bij de diagnose adrenogenitaal syndroom als gevolg van 21-hydroxylase deficiëntie spelen een 17-OH-progesteron, testosteron en DHEA in het bloed en urine 17-KS urine, die de snelheid van 5-10 maal of meer kan overschrijden. De concentratie van 17-OH-progesteron in het bloed dan 24 nmol / l bevestigt de diagnose van congenitale adrenale hyperplasie. Als het 9-24 nmol / l, voor de differentiële diagnose van polycysteus ovarium syndroom en syndroom adrenogenitaal toont een proef met ACTH. Er zij op gewezen dat in de niet-klassieke vorm van 21-hydroxylase deficiëntie basale concentratie van 17-OH-progesteron in het bloed lager is dan 9 nmol / l zijn. In dit verband bij verdenking adrenogenitaal syndroom ACTH stimulatie test wordt uitgevoerd zelfs bij een lage basale concentratie van 17-hydroxyprogesteron uitgevoerd. Normaal na 60 minuten de concentratie van 17-hydroxyprogesteron bereikt meestal 12 nmol / l, met de klassieke vorm adrenogenitaal syndroom dan 90 nmol / l, met niet-klassieke vorm van - 45 nmol / l. Heterozygote dragers van het gemuteerde gen dat codeert voor 21-hydroxylase, 17-OH-progesteron concentratie in bloed na stimulatie van ACTH stijgt tot 30 nmol / L

Een van de redenen voor het verhogen van de vorming van 17-hydroxyprogesteron kan tumoren van de bijnierschors zijn. Een effectieve methode voor differentiële diagnose is een test met dexamethason. Vóór het monster wordt bloed van de patiënt afgenomen om 17-hydroxyprogesteron te bepalen en dagelijkse urine wordt een dag vóór het monster verzameld om 17-CS te bepalen. Volwassenen krijgen oraal 2 mg dexamethason elke 6 uur na een maaltijd gedurende 48 uur. Na het einde van het gebruik van dexamethason wordt het bloed opnieuw afgenomen en de urine wordt 24 uur verzameld. Bij het adrenogenitaal syndroom is het monster positief - de concentratie van 17-hydroxyprogesteron in het bloed daalt scherp en de uitscheiding van 17-CS met urine neemt met meer dan 50% af. Bij tumoren (androsteromen, arrenoblastomen) is het monster negatief, het gehalte aan hormonen neemt niet of nauwelijks af.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]