Aangeboren ooglidafwijkingen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Cryptophthalmos is een volledig verlies van de oogliddifferentiatie. Dit is een uiterst zeldzame aandoening die ontstaat door een ziekte van de moeder tijdens de ontwikkeling van de oogleden (de tweede maand van de zwangerschap). Bij cryptophthalmos is de huid van het voorhoofd tot de wang ononderbroken, vergroeid met het hoornvlies, en is de oogbol onderontwikkeld. Cryptophthalmos gaat gepaard met aangeboren afwijkingen zoals een hazenlip en gespleten gehemelte, laryngeusatresie en hersenhernia's.

Coloboom van het ooglid is een segmentaal defect van de volledige oogliddikte met een basis aan de rand, meestal gevormd in het mediale deel van het bovenste ooglid.

Congenitaal coloboom van de oogleden is een zeldzame aandoening, een gevolg van onvolledige vergroeiing van de rudimenten van de maxillaire uitsteeksels. Het defect kan geïsoleerd voorkomen, maar kan ook voorkomen in combinatie met coloboom van de iris en het vaatvlies. Het wordt vaak gelijktijdig met andere afwijkingen vastgesteld: dermoïdcysten, microftalmie, mandibulofaciale dysostose en oculoauriculovertebrale dysplasie. Coloboom van het ooglid kan, bij afwezigheid van constante volledige hydratatie van het hoornvlies, tot beschadiging van het hoornvlies leiden.

Coloboom van het bovenste ooglid ontstaat op de grens van het binnenste en middelste derde deel van het ooglid en wordt niet geassocieerd met systemische afwijkingen.

Coloboom van het onderste ooglid ontstaat op de grens van het middelste en buitenste derde deel van het ooglid, vaak in combinatie met systemische ziekten, zoals het syndroom van Treacher Collins.

Het oogliddefect wordt gecorrigeerd door directe fixatie van de randen of door middel van een huidlap. Bij afwezigheid van hoornvliescomplicaties is een uitgestelde (enkele jaren durende) ooglidreconstructie mogelijk. Wanneer een uitgebreid coloboom van het onderooglid zich in de binnenste ooghoek bevindt, is het risico op keratopathie bijzonder hoog, wat een vroege en aanzienlijk complexere reconstructie vereist. De prognose voor chirurgische behandeling is goed.

Ankyloblefaron is een gedeeltelijke of volledige vergroeiing van de randen van het boven- en onderooglid, meestal in de buitenste ooghoek van de ooglidspleet, wat leidt tot horizontale verkorting. Een zeer zeldzame aandoening; autosomaal dominante overerving is mogelijk. Ankyloblefaron kan gepaard gaan met schedelafwijkingen, choroidea-colobomen, symblefaron, epicanthus en anoftalmie. Chirurgische separatie van de oogleden dient zo vroeg mogelijk te worden uitgevoerd. Verworven ankyloblefaron kan posttraumatisch zijn.

Chirurgische behandeling van aangeboren ooglidafwijkingen is effectief en wordt uitgevoerd om cosmetische redenen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]