Ontwikkelingsafwijkingen van de optische schijf

Aplasie van de oogzenuw is een zeldzame, zeer ernstige aandoening waarbij de oogzenuw zich helemaal niet vormt en visuele functies afwezig zijn als gevolg van vertraagde ingroei van axonen van het tweede neuron in de pedunculus van de oogbeker of door voortijdige sluiting van de embryonale fissuur. Tegelijkertijd wordt onderontwikkeling of afwezigheid van de ganglionlaag van het netvlies waargenomen. Oftalmoscopie toont de afwezigheid van de oogzenuwschijf en de vaten van het netvlies op verschillende plaatsen. In plaats van de schijf wordt een atrofische zone of een verdieping in een pigmentrand bepaald. Het proces kan unilateraal of bilateraal zijn.

Oogzenuwhypoplasie is een onderontwikkeling van de oogzenuwschijf, veroorzaakt door onvolledige differentiatie van retinale ganglioncellen en een afname van het aantal axonen van het eerste neuron, met een doorgaans normale vorming van mesodermale en gliale elementen. Oftalmoscopie toont een afname van de schijfdiameter tot 1/3 van de oorspronkelijke grootte, een monotone bleekheid van de schijf, en smalle, soms draadvormige retinale vaten. Het zicht is slecht, zelden 0,1 D.

Aplasie en hypoplasie gaan vaak gepaard met microftalmie, nystagmus, scheelzien en ontwikkelingsstoornissen van andere organen.

Colobomen van de oogzenuw zijn kraterachtige holtes van lichtgrijze kleur, rond of ovaal van vorm, meestal met een onregelmatige, getrapte bodem. Colobomen kunnen gelokaliseerd zijn in het centrum of langs de rand van de tussenwervelschijf en gecombineerd met choroïdaal coloboom. Bij centrale lokalisatie van het coloboom verschuift de vaatbundel van de tussenwervelschijf scherp en verlaten alle vaten het coloboom langs de rand, vaker langs de onderste. Visuele functies zijn afhankelijk van de grootte en locatie van het coloboom: als het coloboom gevormd is in de projectiezone van de papillomaculaire bundel (onderste temporale kwadrant), is het zicht slecht; als het coloboom klein is en zich in de nasale helft van de tussenwervelschijf bevindt, is het zicht hoog, tot 1,0. De gezichtsvelden blijven onveranderd bij kleine colobomen, en overeenkomstige defecten worden onthuld bij grote colobomen.

De oogzenuwputjes zijn donkergrijze formaties met een kleine diameter, maar diepe (tot 4-5 mm) die duidelijk zichtbaar zijn onder biomicroscopie. Onder spleetbelichting "duikt" een lichtbundel, die over het putje gaat, in deze holte en maakt een snavelvormige bocht. Het mechanisme van de putjesvorming is als volgt. Normaal gesproken breekt het netvlies af aan de rand van de tussenwervelschijf en dringt het niet diep door in het oogzenuwweefsel. Bij deze pathologie is echter een segment van het netvlies ingebed in de oogzenuw en vormt zich op deze plaats een putje. Met andere woorden, er bevindt zich een rudiment van het netvlies op de bodem van het putje. De afwijking heeft mogelijk geen invloed op de visuele functies en is mogelijk een toevallige bevinding tijdens het onderzoek van de patiënt. Als het putje echter in de temporale helft van de tussenwervelschijf is gelokaliseerd, kunnen centrale sereuze chorioretinopathie en secundaire dystrofische veranderingen in de macula met een significante afname van het gezichtsvermogen ontstaan. Centrale sereuze chorioretinopathie kan zich in de adolescentie of later in het leven manifesteren. De anomalie is eenzijdig.

Schuine schijven

Deze pathologie wordt veroorzaakt door het schuine verloop van het sclerale kanaal van de oogzenuw. Tijdens oftalmoscopie heeft de oogzenuw een langwerpige, ovale vorm, en is aan de temporale zijde een sclerale kegel zichtbaar, die lijkt op een bijziende kegel, en aan de andere zijde een verzadigde gekleurde schijf die boven het netvlies uitsteekt, met vage randen. Al het weefsel van de schijf is richting de neus verschoven. De refractie van het oog is vaak hypermetroop met astigmatisme. Visuele functies met correctie kunnen hoog zijn. Differentiële diagnostiek wordt uitgevoerd bij neuritis en initiële congestieve disci. De afwijking is in de meeste gevallen bilateraal.

Pigmentatie van de optische schijf

Normaal gesproken bevinden zich geen pigmenthoudende cellen in het weefsel van de oogzenuwschijf en heeft de schijf een karakteristieke geelroze kleur. Rond de omtrek van de schijf, meer aan de temporale zijde, kan zich een pigmentophoping in de vorm van een ring of halve cirkel voordoen. Bij pathologische aandoeningen worden ook pigmentvormingen in het weefsel van de oogzenuw aangetroffen. Deze zien eruit als pigmentvlekken, stippen, sporen en boogvormige strepen. Er is een geval beschreven van diffuse pigmentatie van de schijf, die grijszwart van kleur was. Deze patiënten dienen onder toezicht van de apotheek te staan.

Gemyeliniseerde vezels

Myelinevezels bevinden zich normaal gesproken in het retrobulbaire deel van de oogzenuw, namelijk het intraorbitale deel, zonder de oogbol binnen te dringen. Bij ontwikkelingsafwijkingen komen sommige myelinevezels het oog binnen via de axonen van de ganglioncellen. In de fundus worden ze herkend als glanzend melkwitte vezels langs de rand van de tussenwervelschijf. Deze vezels worden meestal beschreven als "tongen van witte vlam" met verschillende mate van expressie en dichtheid. Soms bedekken ze de centrale vaten van het netvlies aanzienlijk. Diagnostiek is niet moeilijk.

Druppels van de optische schijf

Drusen worden in één of, vaker, in beide ogen waargenomen en zijn lichtgele, ronde formaties die lijken op sagokorrels. Ze kunnen enkelvoudig en oppervlakkig zijn, in dat geval zijn ze gemakkelijk te diagnosticeren, maar soms bevinden drusen zich diep in het weefsel en is de gehele tussenwervelschijf als opgevuld. In dergelijke gevallen heeft de tussenwervelschijf vage of geschulpte randen, puilt uit en ontbreekt fysiologische excavatie, waardoor de diagnose moeilijk is en differentiële diagnose vereist is, waarbij directe biomicroscopie met behulp van filters helpt. In bijzonder moeilijke gevallen wordt fluorescentieangiografie uitgevoerd, die focale hyperfluorescentie van de tussenwervelschijf opmerkt volgens de drusenzones. De oogfuncties zijn mogelijk niet aangetast, maar bij een groot aantal drusen zijn de grenzen van het gezichtsveld versmald. Opgemerkt moet worden dat leeftijdsgebonden veranderingen in het tussenwervelschijfweefsel in dergelijke ogen vroeg optreden. De pathologie is gebaseerd op een verstoring van metabole processen met de vorming van colloïdale stoffen - mucopolysacchariden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Het symptoom van 'ochtendgloed'

Het oftalmoscopische beeld wordt gekenmerkt door een verheven, paddenstoelvormige oogzenuw, waaromheen zich een ongelijkmatig gepigmenteerde, verheven rand van veranderd choroïdaal en netvliesweefsel bevindt. De visuele functies zijn variabel.

Dubbele (gesplitste) optische schijf

De afwijking is uiterst zeldzaam. In alle beschreven gevallen was het proces unilateraal. Twee tussenwervelschijven kunnen elkaar slechts raken ("dunne taille") of bijna samensmelten ("brede taille"). Elke tussenwervelschijf heeft zijn eigen vaatstelsel met abnormale variaties. Eén tussenwervelschijf kan qua grootte en uiterlijk bijna normaal zijn, en de andere aanzienlijk kleiner, of beide zijn klein (hypoplasie). De deling van de oogzenuw betreft niet alleen het zichtbare deel - de tussenwervelschijf - maar ook de intracraniële delen. Het zicht is meestal slecht (binnen honderdsten).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Vergrote tussenwervelschijven (megalopapilla)

Aangeboren pathologie, vaak bilateraal. Normaal varieert de diameter van de oogzenuwschijf van 1,2 tot 1,9 mm, gemiddeld 1,5-1,6 mm. Bij deze pathologie wordt een toename van de schijfdiameter tot 2,2-2,5 mm waargenomen, ongeacht de refractie van het oog. Oftalmoscopie laat een karakteristiek beeld zien: grote schijven met een rijke grijsroze kleur steken aanzienlijk uit boven het netvliesniveau, de randen van de schijf zijn gearceerd, "gekamd", het omliggende netvlies heeft een radiale striatie. De vaten lijken van de schijf af te glijden en maken een karakteristieke bocht. De arterioveneuze verhouding is onveranderd, maar er wordt vaak een verhoogde kronkeligheid van de aderen opgemerkt. In sommige gevallen wordt een afwijking in de vertakking van de vaten op de schijf zichtbaar - een verspreide deling, terwijl deze normaal gesproken dichotoom is. Het proces is gebaseerd op overmatige proliferatie van gliaweefsel - gliale hyperplasie. Dit kan een gevolg zijn van een onvoldoende omgekeerde ontwikkeling van de embryonale processen voor de vorming van de oogzenuwkop.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pseudo-stagnerende schijven

Deze pathologie is een type megalopapilla. Het beeld dat bij oftalmoscopie wordt onthuld, lijkt op dat van congestieve tussenwervelschijven. Vergrote tussenwervelschijven steken boven het netvlies uit, hebben een rijke grijsroze kleur en vage randen, maar in tegenstelling tot congestieve tussenwervelschijven zijn er geen bloedingen of andere extravasaties. Het oftalmoscopiebeeld is stabiel gedurende het hele leven van de patiënt.

Pseudoneuritis

Dit is ook een vorm van gliose van de oogzenuw, maar de mate van gliaweefselontwikkeling is nog lager dan bij pseudostagnatie. Het beeld dat tijdens oftalmoscopie wordt waargenomen, lijkt op dat van neuritis optica: verzadigde kleuring van de discus, wazige randen, prominentie, maar in tegenstelling tot neuritis is er geen sprake van exsudatieve effusie of bloeding. Het oftalmoscopiebeeld is ook levenslang stabiel. Biomicroscopie van de discus met behulp van filters speelt een belangrijke rol in de differentiële diagnostiek. De visuele functies blijven hoog (0,4-0,8). Het perifere zicht is onveranderd of er wordt een toename van de blinde vlek waargenomen.

Afwijkingen in de ontwikkeling van de oogzenuwvaten

Er worden verschillende varianten van afwijkingen van het arteriële en veneuze systeem van de oogzenuw beschreven: spiraalvormig en lusvormig verloop van bloedvaten met de vorming van arterioveneuze en venoveneuze anastomosen, verstrengeling van de oogzenuw met bloedvaten.

Prepapillaire membranen

Boven de oogzenuwschijf vormen zich doorschijnende films, soms in combinatie met de restanten van de arteria glacis. De membraandichtheid kan variëren. Bij sterke verdichting is de oogzenuwschijf niet duidelijk zichtbaar. Differentiële diagnostiek wordt uitgevoerd met exsudatieve effusie in de achterste lagen van het glasvocht.