Bloedarmoede bij myelofitis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Bloedarmoede bij myelofitis is normochroom-normocytisch en ontwikkelt zich bij infiltratie of vervanging van de normale beenmergruimte door niet-hemopoietische of abnormale cellen. De oorzaken van anemie zijn tumoren, granulomateuze ziekten en ziekten van lipidenaccumulatie. Vaak is er fibrose van het beenmerg. Splenomegalie kan zich ontwikkelen. Typische veranderingen in perifeer bloed zijn anisocytose, poikilocytose, de aanwezigheid van erytrocyten en leukocyten-voorlopers. Voor de diagnose is meestal trepanobiopsy vereist. De behandeling bestaat uit onderhoudstherapie en eliminatie van de onderliggende ziekte.

Descriptieve terminologie die bij dit type bloedarmoede wordt gebruikt, kan verwarrend zijn. Myelofibrose, waarbij de vervanging van beenmerg door een vezelig weefsel, kan idiopathisch (primair) of secundair zijn. Echte myelofibrose is een anomalie van de stamcel, waarin fibrose secundair is aan andere hematopoëtische gebeurtenissen. Myelosclerose is een nieuwe formatie van botweefsel, die soms gepaard gaat met myelofibrose. Myeloïde metaplasie weerspiegelt de aanwezigheid van extramedullaire hemopoëse in de lever, milt of lymfeklieren en kan gepaard gaan met myeloftisis door een andere oorzaak. De oude term "idiopathische myeloïde metaplasie" duidt primaire myelofibrose aan met of zonder myeloïde metaplasie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Oorzaken bloedarmoede bij myelophthisis

De meest voorkomende oorzaak is de vervanging van beenmergmetastasen van een kwaadaardige tumor (vaker de borst of prostaat, minder vaak de nieren, longen, bijnieren of schildklier); extramedullaire hemopoiese is niet kenmerkend. Andere oorzaken zijn myeloproliferatieve ziekten (vooral in latere stadia of progressieve erythremie), granulomateuze ziekten en accumulatieziekten (lipiden). Myelofibrose kan in alle hierboven genoemde gevallen voorkomen. Bij kinderen is een zeldzame oorzaak de Apberus-Schoenberg-ziekte.

Myeloïde metaplasie kan leiden tot splenomegalie, vooral bij patiënten met accumulatieziekten. Hepatosplenomegalie combineert zelden met myelofibrose als gevolg van kwaadaardige tumoren.

[7], [8]

Risicofactoren

Factoren die bijdragen aan de vermindering van de productie van erytrocyten, kunnen een afname van het aantal functionerende hematopoietische cellen, metabole stoornissen geassocieerd met de onderliggende ziekte en in sommige gevallen erythrophagocytose zijn. Extramedullaire hemopoiesis, of vernietiging van de medullaire holte, veroorzaakt de afgifte van jonge cellen. Abnormale vormen van rode bloedcellen zijn vaak het gevolg van een toegenomen vernietiging van erytrocyten.

[9], [10]

Symptomen bloedarmoede bij myelophthisis

In ernstige gevallen manifesteren zich symptomen van bloedarmoede en onderliggende ziekte. Enorme splenomegalie kan verhoogde druk in de buikholte, snelle verzadiging en pijn in het kwadrant links boven in de buik veroorzaken. Er kan hepatomegalie zijn.

Myelofthisis wordt vermoed bij patiënten met normocytische anemie, vooral in de aanwezigheid van splenomegalie als er een mogelijke onderliggende ziekte is. Bij verdenking moet een uitstrijkje van perifeer bloed worden bestudeerd, aangezien de aanwezigheid van onvolgroeide myeloïde cellen en kernhoudende erythrocyten, zoals normoblasten, de aanwezigheid van myelophthosis vooronderstelt. Bloedarmoede is meestal van gemiddelde intensiteit, normocytisch, maar kan neigen naar macrocytose. De morfologie van erytrocyten kan extreme varianten in grootte en vorm vertonen (anisocytose en poikilocytose). Het aantal leukocyten kan variëren. Het aantal bloedplaatjes is vaak laag, er zijn gigantische, mooie bloedplaatjes. Vaak is er reticulocytose, die kan worden veroorzaakt door de afgifte van reticulocyten uit het beenmerg of de extraramezalen en altijd wijst op de regeneratie van hematopoëse.

[11], [12], [13]

Diagnostics bloedarmoede bij myelophthisis

Hoewel de studie van perifeer bloed informatief kan zijn, is een beenmergonderzoek noodzakelijk voor de diagnose. Indicaties voor een punctie kunnen dienen als leukoerythroblast-bloedveranderingen en onverklaarbare splenomegalie. Het is vaak moeilijk om beenmergaspiraat te verkrijgen, meestal is trepanobiopsy vereist. De gedetecteerde veranderingen zijn afhankelijk van de onderliggende ziekte. Erytropoëse is normaal of in sommige gevallen versterkt. De levensduur van erytrocyten wordt echter vaak verminderd. In de milt of lever kunnen foci van hemopoiese worden gedetecteerd.

In radiografie van de botten kan bot veranderingen (mieloskleroz) kenmerkend voor de lange termijn myelofibrosis, of andere botaandoeningen (osteoblasten of bot lytische laesies), die de oorzaak van bloedarmoede suggereren identificeren.

[14], [15]

Behandeling bloedarmoede bij myelophthisis

Behandeling van de onderliggende ziekte. In idiopathische gevallen wordt onderhoudstherapie geboden. Erytropoëtine (20 000-40 000 IE subcutaan of twee keer per week) kan worden gebruikt glucocorticoïden (bijvoorbeeld prednison 10-30 mg oraal per dag), echter in het algemeen onbelangrijk reactie. Hydroxyurea (500 mg oraal per dag of om de dag) vermindert de grootte van de milt en leidt bij veel patiënten tot een normalisering van de rode bloedcellen, maar het duurt 6 tot 12 maanden voordat de behandeling reageert. Thalidomide (50 tot 100 mg oraal per dag 's avonds) kan een mild effect geven.