Bloedarmoede bij myelophthisis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Anemie bij myelophthisis is normochroom-normocytisch en ontwikkelt zich door infiltratie of vervanging van de normale beenmergholte door niet-hematopoëtische of abnormale cellen. Anemieën worden veroorzaakt door tumoren, granulomateuze aandoeningen en lipidenstapelingsziekten. Beenmergfibrose komt vaak voor. Splenomegalie kan zich ontwikkelen. Karakteristieke veranderingen in het perifere bloed zijn anisocytose, poikilocytose en de aanwezigheid van erytrocyt- en leukocytprecursoren. De diagnose vereist meestal een trepaanbiopsie. De behandeling bestaat uit ondersteunende zorg en eliminatie van de onderliggende ziekte.

De beschrijvende terminologie die voor dit type bloedarmoede wordt gebruikt, kan verwarrend zijn. Myelofibrose, waarbij beenmerg wordt vervangen door bindweefsel, kan idiopathisch (primair) of secundair zijn. Echte myelofibrose is een stamcelafwijking waarbij fibrose secundair is aan andere hematopoëtische gebeurtenissen. Myelosclerose is de vorming van nieuw botweefsel, soms gepaard gaand met myelofibrose. Myeloïde metaplasie wijst op de aanwezigheid van extramedullaire hematopoëse in de lever, milt of lymfeklieren en kan gepaard gaan met myeloftise door een andere oorzaak. De oudere term idiopathische myeloïde metaplasie verwijst naar primaire myelofibrose met of zonder myeloïde metaplasie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Oorzaken bloedarmoede bij myelophthisis

De meest voorkomende oorzaak is vervanging van het beenmerg door uitzaaiingen van een kwaadaardige tumor (meestal de borstklier of prostaat, minder vaak de nieren, longen, bijnieren of schildklier); extramedullaire hematopoëse is niet typisch. Andere oorzaken zijn myeloproliferatieve ziekten (vooral in de late stadia of progressieve erythremie), granulomateuze ziekten en stapelingsziekten (lipiden). Myelofibrose kan in al deze gevallen voorkomen. Bij kinderen kan de ziekte van Albers-Schönberg een zeldzame oorzaak zijn.

Myeloïde metaplasie kan leiden tot splenomegalie, vooral bij patiënten met stapelingsziekten. Hepatosplenomegalie wordt zelden geassocieerd met myelofibrose als gevolg van kwaadaardige tumoren.

[ 7 ], [ 8 ]

Risicofactoren

Factoren die bijdragen aan een verminderde productie van rode bloedcellen zijn onder meer een afname van het aantal functionerende hematopoëtische cellen, stofwisselingsstoornissen die verband houden met de onderliggende ziekte en, in sommige gevallen, erytrofagocytose. Extramedullaire hematopoëse, oftewel vernietiging van de beenmergholtes, veroorzaakt het vrijkomen van jonge cellen. Abnormale vormen van rode bloedcellen zijn vaak het gevolg van een verhoogde afbraak van rode bloedcellen.

[ 9 ], [ 10 ]

Symptomen bloedarmoede bij myelophthisis

In ernstige gevallen treden symptomen van bloedarmoede en de onderliggende ziekte op. Massale splenomegalie kan verhoogde intra-abdominale druk, een snel verzadigingsgevoel en pijn in het linker bovenkwadrant van de buik veroorzaken. Hepatomegalie kan optreden.

Myelophthisis wordt vermoed bij patiënten met normocytaire anemie, met name bij aanwezigheid van splenomegalie, indien er sprake is van een mogelijke onderliggende aandoening. Bij verdenking dient een perifeer bloeduitstrijkje te worden onderzocht, aangezien de aanwezigheid van onrijpe myeloïde cellen en kernhoudende rode bloedcellen, zoals normoblasten, wijst op myelophthisis. De anemie is meestal matig van intensiteit en normocytair, maar kan neigen naar macrocytair. De morfologie van rode bloedcellen kan extremen in grootte en vorm vertonen (anisocytose en poikilocytose). Het aantal witte bloedcellen kan variëren. Het aantal bloedplaatjes is vaak laag, met reusachtige, bizar gevormde bloedplaatjes. Reticulocytose komt vaak voor en kan het gevolg zijn van het vrijkomen van reticulocyten uit het beenmerg of extramedullaire gebieden en is altijd indicatief voor hematopoëtische regeneratie.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostics bloedarmoede bij myelophthisis

Hoewel perifeer bloedonderzoek informatief kan zijn, is beenmergonderzoek noodzakelijk voor de diagnose. Indicaties voor punctie kunnen leuko-erytroblastische veranderingen in het bloed en onverklaarbare splenomegalie zijn. Het verkrijgen van een beenmergaspiraat is vaak moeilijk; meestal is een trepaanbiopsie vereist. De gevonden veranderingen zijn afhankelijk van de onderliggende ziekte. De erytropoëse is normaal of in sommige gevallen toegenomen. De levensduur van rode bloedcellen is echter vaak korter. Haarden van hematopoëse kunnen zich in de milt of lever bevinden.

Op een röntgenfoto van het skelet kunnen veranderingen in het bot (myelosclerose) zichtbaar worden die kenmerkend zijn voor langdurige myelofibrose, of andere afwijkingen aan het bot (osteoblastische of lytische laesies in het bot) die kunnen wijzen op de oorzaak van de bloedarmoede.

[ 14 ], [ 15 ]

Behandeling bloedarmoede bij myelophthisis

Behandeling van de onderliggende aandoening. Bij idiopathische gevallen wordt ondersteunende zorg geboden. Erytropoëtine (20.000 tot 40.000 eenheden subcutaan een- of tweemaal per week) en glucocorticoïden (bijv. prednisolon 10 tot 30 mg oraal per dag) kunnen worden gebruikt, maar de respons is meestal matig. Hydroxyurea (500 mg oraal per dag of om de dag) verkleint de milt en normaliseert de rode bloedcelwaarden bij veel patiënten, maar de respons kan 6 tot 12 maanden duren. Thalidomide (50 tot 100 mg oraal per dag 's avonds) kan een matige respons veroorzaken.