Congenitaal teleangiëctatisch erytheem: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erythema congenita telangiectatica (synoniem: syndroom van Bloom) is een autosomaal recessieve aandoening die gekenmerkt wordt door teleangiëctatisch erytheem in het gezicht, een kleine gestalte bij de geboorte en een afgenomen lengtegroei.

Oorzaken en pathogenese van congenitaal teleangiëctatisch erytheem. Congenitaal teleangiëctatisch erytheem is een autosomaal recessieve aandoening, genlocus 15q26.1. Bij congenitaal teleangiëctatisch erytheem worden verzwakking van de DNA-ligaseactiviteit, een DNA-herstelstoornis, een directe toename van chromosoomafwijkingen en immunologische veranderingen beschouwd als de belangrijkste pathogene factoren.

Symptomen van congenitaal erythema teleangiectatica. Enkele maanden na de geboorte ontwikkelt het kind erytheem op de blootgestelde huidgebieden (gezicht, neus, oren, strekzijden van de handen), gevolgd door blaasjes, purpura, teleangiëctasieën en dikke korsten.

Klinisch manifesteert het zich als aanhoudend teleangiëctatisch erytheem op de wangen en in de neus, wat vergelijkbaar is met lupus erythematodes. Het erytheem is lichtgevoelig. Minder vaak worden vergelijkbare veranderingen gevonden op de oorschelpen en de handruggen; glossitis en cheilitis kunnen voorkomen. Groeivertraging, gecombineerde immunodeficiëntie met een neiging tot infectieziekten en een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren zijn kenmerkend. Daarnaast kunnen diverse ecto- en mesodermale defecten optreden.

Vervolgens verzwakt het erytheem in het gezicht en verschijnen er atrofieën, hyperpigmentatie, soms folliculaire keratose of ichthyosiforme veranderingen. De ziekte wordt gekenmerkt door trage groei, een laag gewicht, dwerggroei, een groot gezicht en een grote neus. Tekenen van infectieziekten worden vaak opgemerkt in de bovenste luchtwegen en het maag-darmkanaal, seksuele zwakte ontwikkelt zich, maar er zijn geen afwijkingen in de geestelijke ontwikkeling. De ziekte kan gecompliceerd worden door leukemie, huidkanker of sproeten.

Pathomorfologie. De epidermis is ongelijkmatig dik, plaatselijk atrofisch, er is sprake van vacuolaire dystrofie van de basale epitheelcellen, de vaten in het bovenste deel van de dermis zijn verwijd, soms zijn er kleine lymfohistiocytaire infiltraten, proliferatie van fibroblasten en een schaars elastisch netwerk langs hun verloop.

Histogenese. Het syndroom van Bloom gaat gepaard met een aangeboren immuundefect. Verlaagde niveaus van IgA, IgM en soms IgG, en een verminderde proliferatieve respons van lymfocyten op mitogenen worden opgemerkt. Immunomorfologisch onderzoek toont fibrineafzettingen aan in de basale membraan van de epidermis, IgM en IgG in de cytoïde lichaampjes. Er zijn verstoringen van de cellulaire en humorale immuniteit en een verhoogd risico op het ontwikkelen van lymfoproliferatieve aandoeningen. Cytogenetisch onderzoek toont chromosomale instabiliteit aan met een verhoogde frequentie van zusterchromatide-uitwisselingen. Er is een deficiëntie van het enzym DNA-ligase I vastgesteld.

Histopathologie: Er worden tekenen van banale ontsteking gevonden.

Differentiële diagnose. De ziekte moet worden onderscheiden van lupus erythematodes, het Rothmund-Thompson-syndroom en het Cockayne-syndroom.

De behandeling van congenitaal erythema teleangiectatica is symptomatisch.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]