Congenitaal teleangiëctatisch erytheem: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erytheem aangeboren telangiëctatisch (synoniem: bloedsyndroom) is een autosomale recidiverende ziekte, gemanifesteerd door telangiëctatisch erytheem op het gezicht, kleine groei bij geboorte en langzame lengtegroei.

Oorzaken en pathogenese van erytheem van congenitaal telangiëctatisch. Erytheem aangeboren telangiëctatisch - autosomaal recessieve aandoening, genlocus - 15q26.1. Met aangeboren telangiëctatisch erytheem, verzwakking van DNA-ligase-activiteit, schending van DNA-herstel, directe toename van chromosoomaberratie, worden immunologische veranderingen beschouwd als de belangrijkste pathogenetische factoren.

Symptomen van erytheem zijn aangeboren telangiëctatisch. Een paar maanden na de geboorte, erytheem, verschijnen blaasjes, purpura, telangiectasieën en dikke korstjes in het kind in open gebieden (gezicht, neus, oren, extensoroppervlakken van de handen).

Klinisch gemanifesteerd door persistent telangiëctatisch erytheem, gelegen op de wangen en neus, waardoor het een gelijkenis vertoont met lupus erythematosus. Erytheem lichtgevoelig. Meer zelden worden dergelijke veranderingen gevonden op de oorschelpen en de achterkant van de handen; kan glossitis en cheilitis zijn. Kenmerkende groeiretardatie, gecombineerde immunodeficiëntie met een neiging tot infectieziekten en een verhoogd risico op kwaadaardige tumoren. Bovendien kunnen er verschillende ecto- en mesodermale defecten zijn.

Later erytheem op het gezicht verzwakt en er zijn atrofie, hyperpigmentatie, soms - folliculaire keratose of ichthyosiforme veranderingen. De ziekte wordt gekenmerkt door trage groei, laag gewicht, dwerggroei, een groot gezicht en grote neus. Op de bovenste luchtwegen en het maagdarmkanaal zijn er vaak tekenen van infectieziekten, seksuele zwakte ontwikkelt zich, maar er zijn geen afwijkingen van de mentale ontwikkeling. De ziekte kan gecompliceerd zijn door leukemie, huidkanker of sproeten.

Pathologie. Epidermis ongelijke dikte, lokaal atrofische, uitgedrukt vacuolaire degeneratie van de basale epitheelcellen, bloedvaten in de bovenste dermis verwijde, soms waargenomen in de loop van hun kleine lymphohistiocytic infiltratie, fibroblast proliferatie, sparseness elastisch netwerk.

Histogenese. Bloedsyndroom is geassocieerd met een aangeboren immuundefect. Een afname in het niveau van IgA, IgM en soms IgG, verminderde proliferatieve respons van lymfocyten op mitogenen werd opgemerkt. Immunomorfologisch onderzoek onthult afzettingen van fibrine in het basaalmembraan van de epidermis, IgM en IgG in cytoïde lichamen. Er zijn schendingen van cellulaire en humorale immuniteit, verhoogd risico op het ontwikkelen van lymfoproliferatieve ziekten. In cytogenetische studies wordt chromosoominstabiliteit gevonden met een verhoogde frequentie van uitwisselingen tussen zusterchromatiden. Tekort aan DNA-ligase I-enzym werd onthuld.

Histopathologie. Er zijn tekenen van banale ontsteking.

Differentiële diagnose. De ziekte moet worden onderscheiden van lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndroom, Cocaïnesyndroom.

Behandeling van erytheem is aangeboren telangiëctatische symptomatische.

[1], [2], [3], [4]