Combinatie van pyramidale en extrapyramidale syndromen

Sommige aandoeningen van het centrale zenuwstelsel manifesteren zich als een combinatie van piramidale en extrapiramidale syndromen. Deze klinische hoofdsyndromen kunnen gepaard gaan met andere manifestaties (dementie, ataxie, apraxie en andere), maar vaak vormt de aangegeven combinatie van syndromen de belangrijkste klinische kern van de ziekte.

Belangrijkste redenen:

1. Atrofische processen in de hersenen
2. Progressieve supranucleaire verlamming
3. Corticobasale degeneratie
4. Meervoudige systeematrofie (strionigrale degeneratie, Shy-Drager-syndroom, OPCA)
5. Traumatisch hersenletsel
6. Parkinsonisme - ALS - Dementie Complex
7. de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
8. Vasculair parkinsonisme
9. de ziekte van Binswanger
10. Dopa-responsieve dystonie (ziekte van Segawa)
11. Encefalitis (inclusief HIV-infectie)
12. Opslagziekten
13. Metabole encefalopathieën
14. Chorea van Huntington
15. Volumetrische formaties in de hersenen

Atrofische processen in de hersenen

Naast de klassieke ziekte van Alzheimer of de ziekte van Pick (die piramidale en extrapiramidale symptomen kan veroorzaken) worden in de klinische praktijk soms asymmetrische corticale degeneratiesyndromen aangetroffen, waarvan de nosologische onafhankelijkheid en aard zeer moeilijk te bepalen zijn. Afhankelijk van de topografie van de corticale betrokkenheid worden karakteristieke neurologische en cognitieve profielen van aandoeningen waargenomen. Ze manifesteren zich ofwel als langzaam progressieve afasie of als visueel-motorische stoornissen; een syndroom van frontale of frontotemporale disfunctie, of bilaterale temporale (bitemporale) stoornissen kunnen ook worden waargenomen. Ze gaan meestal gepaard met de meeste atypische corticale dementieën. Het blijft onduidelijk of elk van deze syndromen een afzonderlijke degeneratieve ziekte is of slechts één van de varianten van één ziekte weerspiegelt. Een voorbeeld is motorneuronziekte, die soms gepaard kan gaan met verschillende soorten asymmetrische corticale degeneratie, waaronder frontale kwabsyndromen en progressieve afasie (ontremd-dementie-parkinsonisme-amyotrofiesyndroom).

Aspecifieke lobaire atrofieën en de ziekte van Pick hebben veel voorkomende manifestaties. Elk kan focale degeneratie van de frontale en/of temporale kwabben veroorzaken, en elk kan leiden tot "primaire progressieve afasie" of frontotemporale dementie. Op basis hiervan suggereren sommige auteurs dat primaire progressieve afasie en frontale dementie verschillende manifestaties zijn van één enkele "Pick-lobaire atrofie", die ook wel "frontotemporale dementie" of "frontotemporale lobaire degeneratie" wordt genoemd. Maar primaire progressieve afasie komt ook voor bij corticobasale degeneratie.

Het artikel beschrijft patiënten met progressieve visuele stoornissen (defecten in het onderste gezichtsveld die corticale disfunctie boven de fissura calcarina weerspiegelen) bij de ziekte van Alzheimer, die tot nu toe werden toegeschreven aan manifestaties van verschillende ziekten. De literatuur bevat verwijzingen naar gevallen waarin het histopathologische beeld in de hersenen corticobasale degeneratie, de ziekte van Pick en de ziekte van Alzheimer overlapte. Het bevat ook beschrijvingen van de ziekte van Alzheimer met progressieve spasticiteit (primaire laterale sclerose) of gevallen van primaire laterale sclerose met frontale neuropsychologische stoornissen. Afzonderlijke beschrijvingen zijn gewijd aan observaties waarin het histopathologische beeld manifestaties omvatte van corticobasale degeneratie en de ziekte van Pick; de ziekte van Pick en diffuse Lewy-body-ziekte; de ziekte van Alzheimer, parkinsonisme en ALS; corticobasale degeneratie, progressieve supranucleaire parese en multipele systeematrofie; de ziekte van Parkinson en motorneuronziekte.

In al deze gevallen is op de MRI een asymmetrische, relatief focale corticale atrofie te zien (in sommige gevallen ook ventriculaire verwijding).

Verder onderzoek, waaronder moleculair genetisch onderzoek, zal meer inzicht verschaffen in de aard van deze zeldzame atrofisch-degeneratieve gemengde syndromen.

Progressieve supranucleaire verlamming

De ziekte begint meestal in het vijfde of zesde levensdecennium, heeft een progressief beloop en is moeilijk te behandelen. De klinische manifestaties worden voornamelijk gekenmerkt door een drietal syndromen:

1. supranucleaire blikstoornissen
2. pseudobulbair syndroom (voornamelijk dysartrie)
3. axiale stijfheid en dystonie van de strekspieren (vooral de nekspieren).

De meest karakteristieke symptomen zijn blikstoornissen bij het naar beneden kijken, houdingsinstabiliteit met dysbasie en onverklaarbare valpartijen, een "rechte" houding (stijve nek in extensiepositie), matige hypokinesie. Progressieve supranucleaire parese lijkt alleen op parkinsonisme vanwege de aanwezigheid van hypokinesie, houdingsinstabiliteit en dysartrie; van echt parkinsonisme is bij deze ziekte nauwelijks sprake. In sommige gevallen zijn milde piramidale verschijnselen mogelijk. Er zijn diagnostische criteria en exclusiecriteria voor progressieve supranucleaire parese ontwikkeld.

Corticobasale degeneratie

Dit is een sporadische, langzaam progressieve degeneratieve ziekte op volwassen leeftijd, die zich manifesteert door een asymmetrisch akinetisch-rigide syndroom, vergezeld van andere ('parkinsonisme plus') onwillekeurige bewegingen (myoclonus, dystonie, tremor) en gelateraliseerde corticale disfunctie (apraxie van de ledemaat, alien-handsyndroom, sensorische stoornissen in de vorm van astereognose, stoornissen van het discriminatieve zintuig, lokalisatiegevoel). Cognitieve defecten ontwikkelen zich in latere stadia van de ziekte. Als de dominante hemisfeer is aangedaan, kan afasie optreden, die meestal niet erg ernstig is. Piramidale tekenen komen ook vaak voor, maar zijn meestal matig uitgesproken en manifesteren zich alleen door hyperreflexie van verschillende ernst.

Karakteristieke kenmerken zijn onder meer progressieve traagheid van bewegingen, een maskerachtig gezicht, spierstijfheid, flexorhouding, dysbasie (houdingsstoornissen en vallen), onhandigheid in een van de ledematen (meestal in de hand) en corticale myoclonus. Frontale tekenen in de vorm van een grijpreflex en paratonie zijn mogelijk. Macroscopisch onthult corticobasale degeneratie asymmetrische atrofie in de frontale en pariëtale cortex, met name in het gebied rond de Rolandische en Sylviaanse fissuren. Depigmentatie van de substantia nigra is niet minder kenmerkend. In gevorderde stadia van de ziekte wordt asymmetrische frontoparietale atrofie bevestigd door CT- of MRI-gegevens. In de beginfase kan de ziekte gemakkelijk worden verward met manifestaties van de ziekte van Parkinson. Voor een correcte diagnose wordt groot belang gehecht aan het detecteren van asymmetrische apraxische stoornissen. Laten we eraan herinneren dat een andere naam voor deze ziekte progressieve apraxische rigiditeit is. Dopa-bevattende medicijnen zijn meestal niet effectief.

Meervoudige systeematrofieën

Klinisch manifesteren alle vormen van multipele systeematrofie (strionigrale degeneratie, Shy-Drager-syndroom, OPCA) zich met extrapiramidale en piramidale symptomen, evenals symptomen van progressief autonoom falen. Afhankelijk van de kenmerken van de verspreiding van het degeneratieve proces in de hersenen bij MSA en de klinische manifestaties, kan het zich presenteren als OPCA (cerebellaire symptomen domineren), of als strionigrale degeneratie (het beeld van parkinsonisme overheerst), of passen bij de beschrijving van de Shy-Drager-variant (symptomen van PVN komen eerst). In gevallen waar de klinische manifestaties minder specifiek zijn, is het legitiem om "multipele systeematrofie" als diagnostische term te gebruiken. Over het algemeen komt parkinsonisme als eerste voor onder de belangrijkste motorische manifestaties (ongeveer 90% van alle gevallen), gevolgd door cerebellaire symptomen (ongeveer 55%) en piramidale symptomen (ongeveer 50%-60%). De meeste patiënten vertonen een zekere mate van PVN (74%). Patiënten reageren in de regel niet op een behandeling met L-DOPA (met enkele uitzonderingen).

Parkinsonisme bij MSA manifesteert zich, in tegenstelling tot de ziekte van Parkinson, door een symmetrisch akinetisch-rigide syndroom zonder tremor. Slechts bij uitzondering kan asymmetrisch parkinsonisme met rusttremor worden waargenomen, maar cerebellaire en piramidale verschijnselen zijn niet kenmerkend voor de ziekte van Parkinson. Cerebellaire ataxie in het beeld van MSA manifesteert zich doorgaans tijdens het lopen (dysbasie) en spreken. Zowel dysbasie als dysartrie bij MSA zijn van gemengde aard, omdat ze voornamelijk worden veroorzaakt door extrapiramidale en cerebellaire aandoeningen. De spiertonus in de ledematen is van een gemengd piramidaal-extrapiramidaal type, waarbij het vaak moeilijk is om elementen van spasticiteit en rigiditeit te isoleren en te meten.

In de meeste gevallen gaan symptomen van PVN vooraf aan motorische stoornissen en uiten ze zich in orthostatische hypotensie, anhidrose, blaasproblemen (de zogenaamde neurogene blaas) en impotentie. Andere symptomen van PVN (zoals een onregelmatige hartslag, pupilafwijkingen, slaapapneu, enz.) kunnen ook optreden.

Traumatisch hersenletsel

Een traumatisch hersenletsel, vooral ernstig, kan leiden tot alle varianten van het piramidaal syndroom (mono-, hemi-, para-, tri- en tetraparese) en hun combinatie met verschillende extrapiramidale stoornissen (meestal in de vorm van het akinetisch-rigide syndroom, minder vaak - andere hyperkinetische syndromen).

Parkinsonisme - amyotrofische laterale sclerose - dementie complex

Deze vorm komt voor in endemische gebieden, voornamelijk op het eiland Guam.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte behoort tot de groep prionziekten, die worden veroorzaakt door een zeer speciaal infectieus deeltje, een prion. In typische gevallen begint de ziekte rond de leeftijd van 50-60 jaar en kent een subchronisch beloop (meestal 1-2 jaar) met een fatale afloop. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt, naast dementie, gekenmerkt door het akinetisch-rigide syndroom en andere extrapiramidale aandoeningen (myoclonus, dystonie, tremor), piramidale, cerebellaire en anterieure corneale symptomen. Epileptische aanvallen ontwikkelen zich in ongeveer een derde van de gevallen.

Bij de diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt grote waarde gehecht aan de combinatie van verschijnselen als subacute progressieve dementie, myoclonus, typische periodieke complexen op het EEG (trifasische en polyfasische activiteit van de acute vorm met een amplitude tot 200 μV, voorkomend met een frequentie van 1,5-2 per seconde) en een normale samenstelling van het hersenvocht.

Het parkinsonsyndroom bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt waargenomen in de context van massieve neurologische (waaronder piramidale) symptomen die veel verder gaan dan de semiologie van akinetisch-rigide syndromen.

Vasculair parkinsonisme

De diagnose vasculair parkinsonisme kan enkel gesteld worden op basis van paraklinisch onderzoek en de aanwezigheid van een passend klinisch beeld.

Helaas is het niet altijd mogelijk om klinische tekenen van discirculatoire encefalopathie in de neurologische status van deze patiënten op te sporen in de vorm van microsymptomen of, beter gezegd, ernstige neurologische syndromen die wijzen op schade aan een of meer vasculaire bekkens in de hersenen. Slechts in typische gevallen is er sprake van piramidale insufficiëntie, pseudobulbair syndroom van wisselende ernst, diverse restverschijnselen van cerebellaire circulatiestoornissen in de vorm van cerebellaire tekenen, sensorische stoornissen, geheugenstoornissen en intellectuele stoornissen. Indien dergelijke tekenen worden vastgesteld, kunnen ze gepaard gaan met symptomen van vasculaire myelopathie, wat duidt op diffuse vasculaire insufficiëntie op zowel cerebraal als spinale niveau. Tekenen van vasculaire schade aan inwendige organen (hart, nieren, ogen) en bloedvaten van de extremiteiten kunnen vaak wel worden vastgesteld.

Het is uiterst belangrijk om aandacht te besteden aan de kenmerken van de neurologische manifestaties van parkinsonisme zelf. In typische gevallen begint vasculair parkinsonisme acuut of subacuut (maar kan ook chronisch zijn) met daaropvolgende spontane verbetering of een stationair beloop. In diagnostisch moeilijke gevallen kan het beloop progressief zijn, maar zelfs in dergelijke gevallen is er doorgaans sprake van een stapsgewijze progressie, wat fluctuaties en relatieve omkeerbaarheid van de symptomen weerspiegelt.

De neurologische manifestaties van vasculair parkinsonisme zijn ook bijzonder. Laten we niet vergeten dat het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van tremor en, in de regel, het niet reageren op dopa-bevattende medicijnen, waarbij de onderste ledematen vaak voornamelijk aan beide zijden worden aangetast (het zogenaamde "onderlichaamsparkinsonisme") met uitgesproken dysbasie. Tegelijkertijd is ook vasculair hemiparkinsonisme beschreven (als een vrij zeldzaam syndroom).

Tegenwoordig wordt algemeen aanvaard dat de diagnose vasculair parkinsonisme verplicht neuroimaging vereist (bij voorkeur met MRI), wat in dergelijke gevallen meerdere herseninfarcten (meestal) of enkele lacunaire infarcten of bloedingen (zelden) aantoont. De afwezigheid van veranderingen op MRI zou aanleiding moeten zijn voor verder onderzoek en verduidelijking van de mogelijke aard van de ziekte.

De ziekte van Binswanger

De ziekte van Binswanger of subcorticale arteriosclerotische encefalopathie is een variant van vasculaire dementie die voornamelijk gepaard gaat met hypertensie en zich manifesteert als dementie, pseudobulbair syndroom, verhoogde peesreflexen, hypokinesie, Parkinson-achtige dysbasie en karakteristieke veranderingen op de MRI-scan (leukoaraiose). Het beeld van de ziekte van Binswanger beschrijft ook een echt syndroom van vasculair parkinsonisme. Zo kan bij deze ziekte een combinatie van piramidale en extrapiramidale syndromen voorkomen.

Dopa-responsieve dystonie

Levodopapengevoelige dystonie (ziekte van Segawa) is een onafhankelijke vorm van erfelijke primaire dystonie. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een begin in de eerste tien levensjaren, de eerste symptomen in de benen, een uitgesproken dagelijkse fluctuatie van de symptomen (een andere naam voor de ziekte: dystonie met uitgesproken dagelijkse fluctuaties), de aanwezigheid van parkinsonistische symptomen en een dramatisch effect van kleine doses levodopa. De dagelijkse fluctuaties in de symptomen zijn soms zo uitgesproken dat de patiënt, die 's ochtends normaal beweegt, overdag niet meer zonder hulp kan lopen. Soms simuleert ernstige dystonie een paraplegie. Het looppatroon ziet er spastisch uit met gebogen knieën, gekruist, met slepende voeten. Peesreflexen zijn levendig of hoog. Soms worden elementen van parkinsonisme onthuld: stijfheid met het "tandwiel"-fenomeen, hypomimie, hypokinesie, zelden - rusttremor. Bij dergelijke patiënten wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld van cerebrale parese of de ziekte van Strumpell, of juveniel parkinsonisme.

Encefalitis

Encefalitis (meningo-encefalitis en encefalomyelitis) viraal (inclusief hiv-infectie) of post- en para-infectieus kan soms diverse hyperkinetische en andere extrapiramidale, evenals piramidale syndromen in hun motorische manifestaties omvatten. In typische gevallen zijn begeleidende of voorafgaande algemene infectieuze symptomen, veranderingen in het bewustzijn en andere mogelijke syndromen (cefalg, epileptisch, cerebrospinaal vocht) kenmerkend.

Opslagziekten

Stapelingsziekten (lipidosen, leukodystrofieën, mucopolysacharidosen) zijn erfelijk, manifesteren zich meestal al in de kindertijd en worden in de meeste gevallen gekenmerkt door polysystemische neurologische verschijnselen, waaronder mentale ontwikkelingsstoornissen, piramidale, extrapiramidale en cerebellaire aandoeningen en epileptische aanvallen. Veranderingen aan de ogen (retinitis) en inwendige organen worden vaak waargenomen.

Metabole encefalopathieën

Metabole encefalopathieën, die zich kunnen ontwikkelen bij aandoeningen van de lever, nieren, pancreas, endocriene en andere somatische aandoeningen, manifesteren zich door acute of langzaam progressieve algemene cerebrale aandoeningen (waaronder bewustzijnsverlies), asterixis, soms epileptische aanvallen, psychische stoornissen (verwardheid, cognitieve stoornissen) en vertraging van de elektrische activiteit op het EEG. Daarnaast worden soms metabole tremor, myoclonus, peeshyperreflexie en pathologische voetsymptomen in de neurologische status aangetroffen. Somatisch onderzoek van de patiënt en screening op metabole aandoeningen zijn van groot belang voor de diagnostiek.

Chorea van Huntington

Sommige vormen van de ziekte van Huntington, met name de zogenaamde Westfale vorm (akinetisch-rigide vorm bij het begin van de ziekte) of de late stadia van de klassieke chorea van Huntington, uiten zich, naast de choreische en akinetisch-rigide syndromen, ook door piramidale verschijnselen.

Volumetrische formaties in de hersenen

Ruimte-innemende laesies in de hersenen manifesteren zich meestal als een progressief piramidaal syndroom of hersenzenuwbeschadiging tegen de achtergrond van toenemende algemene cerebrale aandoeningen; er kan echter ook een gecombineerd piramidaal-extrapiramidaal syndroom optreden (bijvoorbeeld hemiparkinsonismesyndroom met piramidale tekenen). Parkinsonismesymptomen domineren vaak het klinische beeld. Sterker nog, elk hemiparkinsonisme vereist, in een bepaald stadium van de diagnostische procedures, de uitsluiting van een ruimte-innemend proces, vooral in combinatie met andere (piramidale en/of algemene cerebrale) manifestaties. Diagnostiek wordt meestal verzekerd door middel van CT of MRI. Elke patiënt met parkinsonisme vereist onderzoek met behulp van neuroimagingmethoden.

Hypomimie kan worden waargenomen:

• Bij het syndroom van Parkinson
• Bij depressie (veranderingen in stemming, gedrag, anamnesegegevens)
• Als een van de manifestaties van pseudobulbaire verlamming bij bilaterale laesies van de corticobulbaire baan
• Als een geïsoleerde stoornis van de vrijwillige motoriek, met behoud van de automatische motoriek van de mond- en slikspieren als gevolg van bilaterale schade aan het voorste deel van het tegmentum, de hersenstam, wordt het zogenaamde Fox-Cavany-Marie-syndroom genoemd.

Combinatie van psychogene en organische hyperkinesie (karakteristieke klinische kenmerken)

• Psychogene dyskinesieën vormen doorgaans een complicerende factor bij een reeds bestaande organische ziekte die gepaard gaat met een dyskinetisch syndroom, dat wil zeggen dat psychogene bewegingsstoornissen (PMD) in de vorm van psychogene hyperkinesie als het ware “gesuperponeerd” worden op de reeds bestaande organische hyperkinese.
• De nieuwe (psychogene) vorm van dyskinesie verschilt fenomenologisch van de oorspronkelijke (organische) dyskinesie, maar kan er ook op lijken (tremor, parkinsonisme, dystonie, etc.).
• Psychogene dyskinesie treft meestal hetzelfde lichaamsdeel als organische hyperkinesie. Psychogene dyskinesie is meestal de hoofdoorzaak van de maladaptatie van de patiënt: het veroorzaakt een meer uitgesproken maladaptatie dan de begeleidende organische hyperkinesie.
• Suggestie of placebo verminderen of stoppen PDR, "gelaagd" op organische dyskinesie. Motorische patronen van PDR komen niet overeen met organische vormen van hyperkinesie.
• Aanwezigheid van andere MDD (meervoudige bewegingsstoornissen). Meervoudige somatisatie en duidelijke psychische stoornissen.