Diagnose van epispadias en blaasexstrofie

Conventionele echografie van de foetus maakt het mogelijk om exstrofie van de urineblaas in de vroege stadia van de zwangerschap op te sporen. Alleen de extreme zeldzaamheid van deze afwijking en het gebrek aan speciale voorzichtigheid maken prenatale diagnostiek van exstrofie van de urineblaas in ons land moeilijk. Een echografist moet tijdens de observatie van de zwangere vrouw minstens één keer een volle urineblaas van de foetus zien. De afwezigheid van een normale urineblaas op echografie in combinatie met een formatie in de buikwand met een lage navel wijst op de aanwezigheid van exstrofie. Een grondig onderzoek van de plaats van vertrek van de navelstreng helpt bij het uitvoeren van differentiële diagnostiek tussen exstrofie van de urineblaas, navelstrenghernia en gastroschisis.

De diagnose blaasexstrofie wordt meestal direct na de geboorte van het kind gesteld. De manifestaties van de pathologie zijn zeer duidelijk en bij klassieke blaasexstrofie is de diagnose duidelijk. Omdat deze afwijking echter relatief zeldzaam is, is het bepalen van het geslacht en de lokalisatie van organen zoals de vagina, clitoris en de rudimentaire penis meestal vereist om het kind door een specialist te laten onderzoeken.

Bij patiënten met klassieke blaasexstrofie komen geassocieerde afwijkingen zelden voor. Er moet echter speciale aandacht worden besteed aan onderzoek van het hart, de longen en de lumbale wervelkolom.

De prognose van de ziekte en de effectiviteit van de daaropvolgende blaasgroei en het vermogen om urine vast te houden, hangen mede af van de grootte van het blaasgebied. Het is belangrijk om de lengte en breedte van het blaasgebied te bepalen en de conditie van het blaasslijmvlies te beoordelen, vooral als het kind geen pasgeborene is. Als er een plastic klemmetje op het restant van de navelstreng wordt aangebracht, moet deze worden verwijderd en vervangen door een ligatuur. Het is beter om de blaas te bedekken met geperforeerde polyethyleenfolie, en dan pas met een luier of luiers. Gaas en vaseline mogen nooit worden gebruikt, omdat deze het epitheel van het blaasslijmvlies uitdrogen en beschadigen.

Bij jongens moet de penisgrootte worden gemeten. De genitale misvorming kan variëren van relatief mild bij epispadia tot ernstig bij cloacale exstrofie. Palpatie van de testikels is belangrijk. Deze kunnen zich in het scrotum of in het lieskanaal bevinden. Cryptorchisme wordt zelden vastgesteld. Als er een liesbreuk aanwezig is, is het noodzakelijk om epispadia en blaasexstrofie te diagnosticeren. Bij meisjes worden meestal één of twee vaginale openingen gevonden, die zich direct onder de open urethra bevinden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]