Epispadias en blaasexstrofie - Overzicht van informatie

Afwijkingen van de groep "epispadieën-exstrofie" zijn een combinatie van een aantal defecten verbonden door één enkele etiologie en een defect aan het ventrale oppervlak van ten minste een deel van de blaas en urethra. Deze definitie werd in 1996 voorgesteld door Gerhardt en Jaffe. De manifestaties van de afwijking variëren van cloacale exstrofie tot epispadia capitatum. Klassieke exstrofie van de blaas manifesteert zich in de afwezigheid van de voorwand van de onderste buikhelft en de voorwand. Deze ziekte gaat gepaard met epispadia en divergentie van de symfyse, en vaak met gelijktijdige onderontwikkeling van de testikels, met cryptorchisme, aplasie van een of twee caverneuze lichamen, prostaathypoplasie bij jongens en diverse afwijkingen van de genitaliën bij meisjes. Meestal wordt deze afwijking gedefinieerd als het "epispadieën-exstrofie"-complex, dat de volgende pathologische aandoeningen omvat:

• epispadias;
• gedeeltelijke exstrofie;
• klassieke exstrofie;
• cloacale exstrofie;
• exstrofie varianten.

Formeel werd exstrofie voor het eerst gedetailleerd beschreven als een aangeboren afwijking in 1597 door Grafenberg, hoewel er verwijzingen naar deze afwijking werden gevonden op Assyrische tabletten die 2000 jaar voor Christus werden gemaakt. De eerste pogingen tot chirurgische behandeling van het defect werden halverwege de 19e eeuw ondernomen. Chirurgen brachten een conventionele anastomose aan tussen de blaas en het sigmoïd, maar slechts bij enkele patiënten slaagden ze erin om urine effectief in het rectum te leiden en het defect van de voorste buikwand te verbergen. Een van de eerste succesvolle operaties werd uitgevoerd door Ayres: hij slaagde erin het blootliggende slijmvlies te bedekken en de pijn die met de irritatie gepaard ging te verminderen. In 1906 probeerde Trendelenburg de blaas te sluiten door een cystectomie uit te voeren in combinatie met antireflux ureterosigmoïdostomie.

In 1942 meldde Young het eerste succes: urinecontinentie met blaasplastische chirurgie. In de tweede fase werd de blaasspier gevormd tot een buisje, en bleef het meisje drie uur droog. Tot de jaren vijftig gaven de meeste chirurgen echter de voorkeur aan blaasexcisie en darmomleiding om exstrofie te corrigeren.

Het gebruik van bilaterale iliacale osteotomie in combinatie met blaasomleiding werd in 1954 door Schultz beschreven. Een week na verwijdering van de blaaskatheter werd het meisje continent. De approximatie van het schaambeen door bilaterale iliacale osteotomie zorgt dus voor een betere werking van het continentiemechanisme waarbij de spieren van het urogenitale diafragma betrokken zijn. Blaasomleiding is sindsdien vaker voorgekomen, vooral na talrijke meldingen van recidiverende pyelonefritis en progressief chronisch nierfalen na blaasomleiding. Het vaststellen van een acceptabel continentiemechanisme bij patiënten met blaasexstrofie blijft echter een zeer moeilijke opgave.

De laatste decennia is gefaseerde reconstructie wijdverbreid geworden. Plastische chirurgie in de eerste dagen na de geboorte vergemakkelijkt de verkleining van het schaambeen zonder osteotomie en vermindert dysplastische veranderingen in het slijmvlies. Bij kinderen van 1-2 jaar wordt plastische chirurgie van de urethra en rechtzetting van de penis uitgevoerd tijdens de correctie van epispadias. Deze ingrepen zorgen voor de groei van de blaas, wat noodzakelijk is voor plastische chirurgie van de hals. Reconstructie van de hals in combinatie met antirefluxtransplantatie van de ureters in de fundus van de detrusor vergroot het volume van de blaas, waardoor patiënten aan het einde van de gefaseerde behandeling meestal urine vasthouden.

In 1999 stelden Grady en Mitchell voor om primaire plastische chirurgie te combineren met plastische chirurgie van de penis en urethra bij pasgeborenen. Vanwege de aanzienlijke toename van het volume en de duur van de operatie is deze methode echter niet wijdverbreid geworden.

Zo wordt de moderne behandelingsfase van het ‘epispadias exstrofie’-complex geassocieerd met de wens van chirurgen om een aanvaardbare urinecontinentie te garanderen en de vorming van normaal uitziende genitaliën zonder de nier- en seksuele functies in gevaar te brengen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

De incidentie van exstrofie varieert van 1 op de 10.000 tot 1 op de 50.000 geboorten. Exstrofie bij één van de ouders verhoogt de kans op het optreden ervan bij kinderen. Volgens samenvattende statistieken komen 9 gevallen van exstrofie voor bij 2500 broers en zussen, en is het risico op een kind met een afwijking 3,6%. Van de 215 kinderen geboren uit ouders met exstrofie, erfden er drie de afwijking (1 op de 70 pasgeborenen).

Volgens andere gegevens had geen van de 102 patiënten ouders of later kinderen met deze afwijking. De redenen voor de discrepanties in de gegevens zijn niet duidelijk. Het risico op een kind met exstrofie in gezinnen waar iemand deze afwijking heeft, is echter blijkbaar ongeveer 3%. De verhouding van klassieke exstrofie bij jongens en meisjes is respectievelijk 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]