Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie

De diagnose hypertrofische cardiomyopathie wordt gesteld op basis van de familiegeschiedenis (gevallen van plotseling overlijden van familieleden op jonge leeftijd), klachten en de resultaten van lichamelijk onderzoek. Informatie verkregen door instrumenteel onderzoek is van groot belang voor het stellen van de diagnose. De meest waardevolle diagnostische methoden zijn het ECG, dat tot op de dag van vandaag nog steeds van groot belang is, en tweedimensionale doppler-echografie. Bij complexe gevallen helpen MRI en positronemissietomografie (PET) bij het uitvoeren van differentiële diagnostiek en het verduidelijken van de diagnose. Het is raadzaam om familieleden van de patiënt te onderzoeken om gevallen van de ziekte in de familie te identificeren.

Klinisch onderzoek

Bij de niet-obstructieve vorm van hypertrofische cardiomyopathie zijn er bij onderzoek mogelijk geen afwijkingen van de norm, maar soms wordt een toename van de duur van de apicale impuls en de vierde harttoon vastgesteld.

Bij de obstructieve vorm van hypertrofische cardiomyopathie worden tekenen van hartpathologie zichtbaar. De belangrijkste zijn een verhoogde, verlengde apicale impuls, die de gehele systole tot aan de tweede toon in beslag neemt (een teken van linkerventrikel myocardiale hypertrofie), systolische tremor langs de linkerrand van het borstbeen, pulsatie van de halsslagaders, een snelle "schokkende" pols tijdens palpatie van de halsslagaders, veroorzaakt door de snelle uitstoting van bloed in de eerste helft van de systole, systolisch geruis gelokaliseerd in de apex van het hart en in de derde-kwart intercostale ruimte links aan de rand van het borstbeen. Het geruis in de apex van het hart wordt verklaard door mitralisklepinsufficiëntie, in de derde-kwart intercostale ruimte - infundibulaire stenose van het linkerventrikel. De intensiteit van het geruis neemt toe in zittende positie, staande positie, bij uitademing en tijdens de Valsalva-manoeuvre, d.w.z. bij verergering van de obstructie van de bloeduitstroming als gevolg van een verminderde pre- en afterload of verhoogde contractiliteit. De eerste harttoon aan de apex heeft in de meeste gevallen een normale sonoriteit, de tweede harttoon aan de basis is bij sommige patiënten verzwakt en de vierde harttoon wordt gedetecteerd. Vaak wordt een verstoring van het hartritme vastgesteld.

Bij sommige patiënten is het systolisch geruis echter gelokaliseerd aan de basis van het hart, niet intens en gaat het niet gepaard met een verzwakking van de sonoriteit van de tweede toon. In dit geval is herkenning van de ziekte mogelijk met behulp van aanvullende onderzoeksmethoden, met name echocardiografie.

Instrumentele methoden

Elektrocardiografie en 24-uurs ECG-bewaking

De interpretatie van ECG-gegevens bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie is vaak zeer moeilijk vanwege het polymorfisme van de veranderingen. De volgende veranderingen worden het vaakst gedetecteerd:

• spanningssignalen van myocardiale hypertrofie van het linkerventrikel en het linkeratrium;
• stoornissen in het proces van ventriculaire repolarisatie - de meest karakteristieke tekenen die worden aangetroffen bij zowel niet-obstructieve als obstructieve vormen van HCM, gemanifesteerd door veranderingen in het ST-T-interval; veranderingen in de amplitude van de T- golf kunnen van verschillende ernst zijn (van een matige afname van de amplitude, vooral in de linker borstkas, tot de registratie van een diepe negatieve G-golf); geleidingsstoornissen langs het linkerbeen van de bundel van His, in het bijzonder het blok van de voorste tak ervan is het meest voorkomende van alle hartblokkades;
• er wordt vaak een ventriculair overexcitatiesyndroom in de vorm van verkorting van het PQ-interval of het Wolff-Parkinson-White-fenomeen waargenomen;
• registratie van pathologische Q-golven in de linkerborst en (minder vaak) standaardafleidingen is een van de typische elektrocardiografische tekenen;
• Verstoringen van het hartritme die tot flauwvallen en plotseling overlijden kunnen leiden, vragen speciale aandacht van artsen.

Dagelijkse monitoring van ECG-gegevens stelt ons in staat om bij de meeste patiënten ventriculaire ectopische extrasystolen, aanvallen van ventriculaire tachycardie of supraventriculaire aritmie op te sporen. Aritmieën, met name ventriculaire, worden veel minder vaak vastgesteld bij kinderen, hoewel de frequentie van plotseling overlijden bij hen hoger is dan bij volwassenen.

Röntgenfoto van de borstkas

Gegevens uit röntgenonderzoek van het hart bij hypertrofische cardiomyopathie geven geen informatie. Sommige patiënten hebben een lichte toename van de linkerventrikel- en linkerboezemboog en een afronding van de harttop, mogelijk een toename van het vaatpatroon in verband met overvulling van het veneuze bed. Bij jonge kinderen met hypertrofische cardiomyopathie fluctueert de cardiothoracale index tussen 0,50 en 0,76.

Echocardiografie

Van de niet-invasieve onderzoeksmethoden is echocardiografie de meest informatieve diagnostische methode.

De belangrijkste echocardiografische tekenen van hypertrofische cardiomyopathie zijn als volgt.

• Linkerventrikel myocardiale hypertrofie, waarvan de prevalentie, lokalisatie en ernst zeer divers zijn. De meest voorkomende vorm van hypertrofische cardiomyopathie is echter asymmetrische hypertrofie van het interventriculaire septum, waarbij het gehele interventriculaire septum (50% van de gevallen) wordt ingenomen of zich in het basale derde deel (25%) of tweederde deel (25%) bevindt. Minder vaak voorkomend is symmetrische hypertrofie, evenals andere varianten van hypertrofische cardiomyopathie - apicale, mesoventriculaire hypertrofie en hypertrofie van het achterste septum en/of de laterale wand van het linkerventrikel.
• Een afname van de linkerventrikelholte in verband met myocardhypertrofie, zowel tijdens de diastole als de systole. Dit is een belangrijk morfologisch teken van de ziekte en een van de factoren die bijdragen aan hemodynamische stoornissen als gevolg van onvoldoende vulling van de linkerventrikel tijdens de diastole.
• Verwijding van de linkerboezem.

Bij de obstructieve vorm van HCM kunnen we met behulp van Doppler-echografie tekenen van een obstructie van de uitstroombaan van de linker hartkamer identificeren:

• de systolische drukgradiënt tussen de linker hartkamer en de aorta kan van verschillende gradaties van ernst zijn en soms 100 mm Hg of meer bereiken;
• anterieure systolische beweging van het voorste klepblad van de mitralisklep in het midden van de systole en contact van de klepbladen met het interventriculaire septum;
• mid-systolische sluiting van de aortaklep;
• mitralisklepinsufficiëntie.

Bij het beoordelen van de functies van de linker hartkamer met behulp van echocardiografische gegevens vertonen de meeste patiënten met hypertrofische cardiomyopathie een verhoogde ejectiefractie, maar wordt een schending van de diastolische functie van de hartspier, gekenmerkt door een afname van de snelheid en volledigheid van de actieve diastolische relaxatie, als belangrijk beschouwd.

Magnetische resonantiebeeldvorming

Deze methode maakt de meest nauwkeurige beoordeling van morfologische veranderingen, de prevalentie en de ernst van myocardiale hypertrofie mogelijk. De methode is vooral waardevol voor het diagnosticeren van de apicale vorm van de ziekte en hypertrofie van het onderste deel van het interventriculaire septum en de rechterventrikel.

Positronemissietomografie

Maakt het mogelijk de mate van aantasting van de regionale perfusie en het myocardmetabolisme te identificeren en te beoordelen.

Hartkatheterisatie

Catheterisatie en angiocardiografie werden veel gebruikt in de vroege stadia van de studie van hypertrofische cardiomyopathie. Tegenwoordig worden ze veel minder vaak uitgevoerd: in gevallen van bijkomende hartafwijkingen, met name aangeboren hartafwijkingen, en bij de beslissing over een chirurgische behandeling van de ziekte.

Resultaten van invasief onderzoek hebben aangetoond dat bij jonge kinderen, in tegenstelling tot schoolkinderen en volwassenen, vaak een obstructie van de uitstroombaan van zowel de linker- als de rechterkamer wordt vastgesteld. Dit hangt enerzijds samen met het feit dat kinderen in de eerste levensmaanden en -jaren overlijden aan refractair hartfalen, en anderzijds met het verdwijnen van de obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer naarmate het kind groeit, door veranderingen in de relaties van de hartstructuren.

Differentiële diagnostiek

Bij het stellen van de diagnose is het noodzakelijk om ziekten met vergelijkbare klinische manifestaties uit te sluiten, met name verworven en aangeboren hartafwijkingen (aortastenose) en essentiële arteriële hypertensie. Daarnaast is het noodzakelijk om andere mogelijke oorzaken van linkerventrikelhypertrofie te differentiëren, met name "sportershart".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]