Hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen

Hypertrofische cardiomyopathie is een hartziekte die gekenmerkt wordt door focale of diffuse hypertrofie van de hartspier van de linker- en/of rechterkamer, vaak asymmetrisch, met betrokkenheid van het interventriculaire septum bij het hypertrofische proces, normaal of verminderd volume van de linkerkamer, vergezeld van normale of toegenomen contractiliteit van de hartspier met een aanzienlijke afname van de diastolische functie.

ICD-10-code

• 142.1. Obstructieve hypertrofische cardiomyopathie.
• 142.2. Andere hypertrofische cardiomyopathie.

Epidemiologie

Hypertrofische cardiomyopathie komt wereldwijd veel voor, maar de exacte incidentie is niet vastgesteld vanwege een aanzienlijk aantal asymptomatische gevallen. Een prospectieve studie van BJ Maron et al. (1995) toonde aan dat de prevalentie van hypertrofische cardiomyopathie onder jongeren (25-35 jaar) 2 per 1000 bedroeg, waarbij 6 van de 7 patiënten geen symptomen hadden. Deze ziekte komt vaker voor bij mannen, zowel bij volwassenen als bij kinderen. Hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen kan op elke leeftijd worden vastgesteld. De diagnose is het moeilijkst bij kinderen in het eerste levensjaar, bij wie de klinische manifestaties van hypertrofische cardiomyopathie niet duidelijk tot uiting komen en vaak ten onrechte worden beschouwd als symptomen van een hartaandoening met een andere oorsprong.

Classificatie van hypertrofische cardiomyopathie

Er bestaan verschillende classificaties van hypertrofische cardiomyopathie. Ze zijn allemaal gebaseerd op klinische en anatomische principes en houden rekening met de volgende parameters:

• drukgradiënt tussen het uitstroomkanaal van de linker hartkamer en de aorta;
• lokalisatie van hypertrofie;
• hemodynamische criteria;
• ernst van de ziekte.

In ons land werd de pediatrische classificatie van hypertrofische cardiomyopathie in 2002 voorgesteld door IV Leontyeva.

Werkclassificatie van hypertrofische cardiomyopathie (Leontyeva IV, 2002)

Type hypertrofie	Ernst van het obstructieve syndroom	Drukgradiënt, graden	Klinische fase
Asymmetrisch Symmetrisch	Obstructieve vorm Niet-obstructieve vorm	I graad - tot 30 mm II graad - van 30 tot 60 mm III graad - meer dan 60 mm	Compensaties Subcompensaties Decompensatie

Oorzaken van hypertrofische cardiomyopathie

In het huidige stadium van onze kennisontwikkeling zijn er voldoende gegevens verzameld die aanleiding geven om aan te nemen dat hypertrofische cardiomyopathie een erfelijke ziekte is die wordt overgedragen door een autosomaal dominant type met wisselende penetrantie en expressiviteit. Gevallen van de ziekte worden vastgesteld bij 54-67% van de ouders en naaste familieleden van de patiënt. De rest is de zogenaamde sporadische vorm; in dit geval heeft de patiënt geen familieleden die lijden aan hypertrofische cardiomyopathie of myocardiale hypertrofie. Aangenomen wordt dat de meeste, zo niet alle gevallen van sporadische hypertrofische cardiomyopathie ook een genetische oorzaak hebben, d.w.z. veroorzaakt worden door willekeurige mutaties.

Oorzaken en pathogenese van hypertrofische cardiomyopathie

Symptomen van hypertrofische cardiomyopathie

De klinische verschijnselen van hypertrofische cardiomyopathie zijn polymorf en niet-specifiek. Ze variëren van asymptomatische vormen tot ernstige aantasting van de functionele status en plotselinge dood.

Bij jonge kinderen gaat de detectie van hypertrofische cardiomyopathie vaak gepaard met de ontwikkeling van tekenen van congestief hartfalen, dat zich bij hen vaker ontwikkelt dan bij oudere kinderen en volwassenen.

Symptomen van hypertrofische cardiomyopathie

Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie

De diagnose hypertrofische cardiomyopathie wordt gesteld op basis van de familiegeschiedenis (gevallen van plotseling overlijden van familieleden op jonge leeftijd), klachten en de resultaten van lichamelijk onderzoek. Informatie verkregen door instrumenteel onderzoek is van groot belang voor het stellen van de diagnose. De meest waardevolle diagnostische methoden zijn het ECG, dat tot op de dag van vandaag nog steeds van groot belang is, en tweedimensionale doppler-echografie. Bij complexe gevallen helpen MRI en positronemissietomografie (PET) bij het uitvoeren van differentiële diagnostiek en het verduidelijken van de diagnose. Het is raadzaam om familieleden van de patiënt te onderzoeken om gevallen van de ziekte in de familie te identificeren.

Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie

Behandeling van hypertrofische cardiomyopathie

De behandeling van hypertrofische cardiomyopathie heeft de afgelopen decennia geen significante veranderingen ondergaan en blijft in wezen symptomatisch. Naast het gebruik van diverse medicijnen wordt de ziekte tegenwoordig ook chirurgisch gecorrigeerd. Gezien het feit dat de opvattingen over de prognose van hypertrofische cardiomyopathie de laatste jaren zijn veranderd, is de wenselijkheid van agressieve behandelmethoden bij de meeste patiënten met hypertrofische cardiomyopathie twijfelachtig. Bij de uitvoering ervan is het beoordelen van factoren die kunnen leiden tot plotseling overlijden van cruciaal belang.

De symptomatische behandeling van hypertrofische cardiomyopathie is gericht op het verminderen van de diastolische disfunctie, de hyperdynamische functie van de linker hartkamer en het elimineren van hartritmestoornissen.

Behandeling van hypertrofische cardiomyopathie

Voorspelling

Volgens recente onderzoeksgegevens gebaseerd op het wijdverbreide gebruik van echocardiografie en (met name) genetische studies bij families van patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, is het klinische beloop van deze ziekte duidelijk gunstiger dan eerder werd gedacht. Slechts in geïsoleerde gevallen ontwikkelt de ziekte zich snel en leidt tot de dood.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]