Hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen

Hypertrofische cardiomyopathie - myocardiale ziekte gekenmerkt door focale of diffuse myocardiale hypertrofie van de linker en / of rechter ventrikel, vaak asymmetrisch, met medewerking van een hypertrofisch proces van het interventriculaire septum, normale of verminderde linkerventrikelvolume, gepaard met normale of verhoogde myocardiale contractiliteit met een significante afname van de diastolische functie.

ICD-10 code

• 142,1. Obstructieve hypertrofische cardiomyopathie.
• 142,2. Andere hypertrofische cardiomyopathie.

Epidemiologie

Hypertrofische cardiomyopathie komt over de hele wereld voor, maar de exacte frequentie is niet vastgesteld, wat geassocieerd is met een aanzienlijk aantal asymptomatische gevallen. Een prospectieve studie door BJ Maron et al. (1995) toonde aan dat de prevalentie van hypertrofische cardiomyopathie bij jongeren (25-35 jaar) 2 per 1000 was en 6 van de 7 patiënten hadden geen symptomen. Bij mannen komt deze ziekte vaker voor, zowel bij volwassenen als bij kinderen. Hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen wordt op elke leeftijd gevonden. Diagnose van het presenteert de grootste problemen bij kinderen van het eerste levensjaar, hun klinische manifestaties van hypertrofische cardiomyopathie worden niet duidelijk uitgedrukt, ze worden vaak ten onrechte beschouwd als symptomen van een hartziekte van een andere genese.

Classificatie van hypertrofische cardiomyopathie

Er zijn verschillende classificaties van hypertrofische cardiomyopathie. Ze zijn allemaal gebaseerd op het klinisch-anatomische principe en houden rekening met de volgende parameters:

• een drukgradiënt tussen het uitstroomkanaal van de linker ventrikel en de aorta;
• lokalisatie van hypertrofie;
• hemodynamische criteria;
• ernst van het beloop van de ziekte.

In ons land werd de pediatrische classificatie van hypertrofische cardiomyopathie voorgesteld door I.V. Leontief in 2002.

Werkclassificatie van hypertrofische cardiomyopathie (Leontieva IV, 2002)

Type hypertrofie	Ernst van het obstructieve syndroom	Verloop van druk, graad	Klinische fase
Asymmetrisch Symmetrisch	Obstructieve vorm Niet-obstructieve vorm	I graden - tot 30 mm II-graad - van 30 tot 60 mm III graden - meer dan 60 mm	Compenseren Subcompensation Dekompensatsyy

Oorzaken van hypertrofische cardiomyopathie

In het huidige ontwikkelingsstadium van onze kennis zijn er voldoende gegevens verzameld, wat suggereert dat hypertrofische cardiomyopathie een erfelijke ziekte is die wordt overgedragen door een autosomaal dominant type met verschillende penetrantie en expressiviteit. Gevallen van de ziekte onthullen bij 54-67% van de ouders en naaste familieleden van de patiënt. De rest is de zogenaamde sporadische vorm, in dit geval heeft de patiënt geen familieleden die ziek zijn met hypertrofische cardiomyopathie of hypertrofie van het myocard hebben. Er wordt aangenomen dat de meerderheid, zo niet alle gevallen van sporadische hypertrofische cardiomyopathie ook een genetische oorzaak hebben, d.w.z. Worden veroorzaakt door willekeurige mutaties.

Oorzaken en pathogenese van hypertrofische cardiomyopathie

Symptomen van hypertrofische cardiomyopathie

De klinische manifestaties van hypertrofische cardiomyopathie zijn polymorf en niet-specifiek; zij variëren van asymptomatische vormen tot ernstige beschadiging van functionele status en plotselinge dood.

Bij kinderen van jonge leeftijd, wordt de detectie van hypertrofische cardiomyopathie vaak geassocieerd met het optreden van tekenen van congestief hartfalen, dat zich vaker ontwikkelt dan bij oudere kinderen en volwassenen.

Symptomen van hypertrofische cardiomyopathie

Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie

Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie wordt vastgesteld op basis van familiegeschiedenis (gevallen van plotselinge dood van familieleden op jonge leeftijd), klachten, resultaten van lichamelijk onderzoek. De informatie verkregen via de instrumentele survey is erg belangrijk voor het vaststellen van de diagnose. De meest waardevolle diagnostische methoden zijn het ECG, dat zijn waarde op dit moment nog niet heeft verloren, en de tweedimensionale Doppler-echocardiografie. In complexe gevallen worden differentiële diagnose en verduidelijking van de diagnose ondersteund door MRI en positronemissietomografie. Het is raadzaam om de familieleden van de patiënt te onderzoeken om familiegevallen van de ziekte te identificeren.

Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie

Behandeling van hypertrofische cardiomyopathie

Behandeling van hypertrofische cardiomyopathie in de afgelopen decennia heeft geen significante veranderingen ondergaan en blijft in wezen grotendeels symptomatisch. Naast het gebruik van verschillende medicijnen wordt momenteel chirurgische correctie van de ziekte uitgevoerd. Gezien het feit dat in de afgelopen jaren het idee van een prognose voor hypertrofische cardiomyopathie is veranderd, roept de reden voor agressieve behandelingsmethoden bij de meeste patiënten met hypertrofische cardiomyopathie vragen op. Wanneer het wordt uitgevoerd, is evaluatie van de factoren van plotselinge dood erg belangrijk.

Symptomatische behandeling van hypertrofische cardiomyopathie is gericht op het verminderen van diastolische disfunctie, hyperdynamische functie van de linker hartkamer en het elimineren van hartritmestoornissen.

Behandeling van hypertrofische cardiomyopathie

Vooruitzicht

Volgens recente studies gebaseerd op uitgebreid gebruik van EchoCG en (vooral) genetische studies van families van patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, is het klinische verloop van deze ziekte duidelijk gunstiger dan eerder werd gedacht. Alleen in geïsoleerde gevallen vordert de ziekte snel en eindigt met een fatale afloop.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]