Diagnose van vaginale en uteriene malformaties

De stapsgewijze diagnostiek van vaginale en uterusmisvormingen omvat een grondige anamnese, gynaecologisch onderzoek (vaginoscopie en recto-abdominaal onderzoek), echografie en MRI van de bekkenorganen en nieren, en endoscopische methoden.

Anamnese

De diagnose van baarmoeder- en vaginale misvormingen levert aanzienlijke problemen op. Volgens onderzoeksgegevens wordt bij 37% van de meisjes met genitale misvormingen met een verstoorde menstruatiebloedafvloeiing onvoldoende chirurgische behandeling uitgevoerd vóór opname in een gespecialiseerd ziekenhuis, en bij een op de vier patiënten met aplasie van de vagina en baarmoeder worden onterechte operaties of conservatieve behandelingen uitgevoerd. Onvoldoende kennis van artsen over deze pathologie leidt ertoe dat op basis van het klinische beeld en gynaecologisch onderzoek bij duplicatie van de baarmoeder en vagina met gedeeltelijke aplasie van een van beide, vaak foutieve diagnoses worden gesteld - Gardner-ductuscyste, para-urethrale cyste, paravaginale cyste, retroperitoneale formatie, vaginale tumor, cervicale tumor, ovariumcystoma, recidiverende niet-specifieke vulvovaginitis, ovariumdisfunctie, acute appendicitis, "acute abdomen", enz. Onder de ongerechtvaardigde chirurgische ingrepen zijn de meest voorkomende: dissectie van het "atretische" hymen, punctie en drainage van hematocolpos, sonderen van de vaginale "strictuur", diagnostische laparotomie. In het beste geval worden de volgende handelingen uitgevoerd: laparoscopie, punctie van het hematometrum, poging tot metroplastiek, verwijdering van de baarmoederaanhangsels of tubectomie, appendectomie, poging tot verwijdering van een "niet-functionerende" nier en resectie van de eierstokken.

Lichamelijk onderzoek

Bij vaginale en uteriene aplasie heeft de structuur van de uitwendige geslachtsorganen bij vrouwelijke patiënten specifieke kenmerken. De uitwendige opening van de urethra is vaak verwijd en naar beneden verschoven (kan ten onrechte worden aangezien voor een opening in het maagdenvlies).

De vestibule van de vagina kan worden weergegeven door verschillende structurele varianten en heeft het volgende uiterlijk:

• gladgestreken oppervlak van de urethra tot het rectum;
• maagdenvlies zonder zich te verdiepen in het perineum;
• maagdenvlies met een opening waardoor een blinde vagina van 1-3 cm lang wordt bepaald;
• ruim, blind eindigend kanaal bij seksueel actieve patiënten (als gevolg van natuurlijke colpoelongatie).

Rectoabdominaal onderzoek toont de afwezigheid van de baarmoeder in de bekkenholte. Bij patiënten met een asthenische lichaamsbouw kunnen één of twee spierranden worden gepalpeerd.

Hymenatresie wordt in sommige gevallen bij meisjes vastgesteld door een uitstulping van het perineum ter hoogte van het hymen als gevolg van de vorming van mucocolpos. De klinische verschijnselen openbaren zich echter vooral in de puberteit. Tijdens een gynaecologisch onderzoek worden een uitstulping van het imperforate hymen en de doorschijnendheid van donkere inhoud zichtbaar. Bij een recto-abdominaal onderzoek wordt de vorming van een harde (of zachte) elastische consistentie in de bekkenholte vastgesteld, met daarboven palpatie van een dichtere structuur: de baarmoeder.

Bij patiënten met volledige of incomplete vaginale aplasie met een functionerende rudimentaire uterus, toont gynaecologisch onderzoek de afwezigheid van een vagina of de aanwezigheid van alleen het onderste deel over een korte afstand. Recto-abdominaal onderzoek toont een licht beweeglijke bolvormige formatie in het kleine bekken, gevoelig voor palpatie en pogingen tot verplaatsing (uterus). De cervix is niet bepaald. Retortvormige formaties (hematosalpinx) worden vaak gepalpeerd in het gebied van de aanhangsels.

Bij meisjes met vaginale aplasie en een volledig functionerende uterus wordt bij rectoabdominaal onderzoek op een afstand van 2-8 cm van de anus (afhankelijk van de mate van vaginale aplasie) een vorming van een hard-elastische consistentie (hematocolpos) waargenomen, die zich tot voorbij het kleine bekken kan uitstrekken en door palpatie van de buik kan worden vastgesteld. Bovendien kan de hematocolpos groter zijn naarmate het aplastische deel van de vagina lager ligt, maar tegelijkertijd, zoals hierboven vermeld, treedt hematometra later op en is het pijnsyndroom minder uitgesproken. Aan de top wordt een dichtere formatie (uterus) gepalpeerd, die mogelijk vergroot is (hematometra). In het gebied van de aanhangsels worden soms retortvormige formaties (hematosalpinx) vastgesteld.

Bij een rudimentaire gesloten baarmoederhoorn worden één vagina en één cervix visueel vastgesteld. Bij recto-abdominaal onderzoek wordt echter een kleine, pijnlijke formatie palpeerbaar nabij de baarmoeder, die tijdens de menstruatie aan de zijkant toeneemt - hematosalpinx. Een kenmerkend kenmerk van dit defect is nieraplasie aan de kant van de gesloten vagina bij alle patiënten.

Tijdens vaginoscopie bij patiënten met uterusduplicatie en aplasie van één van de vagina's worden één vagina, één cervix en een uitstulping van de laterale of bovenste laterale wand van de vagina zichtbaar. Als de uitstulping groot is, kan de cervix ontoegankelijk zijn voor onderzoek. Tijdens een recto-abdominaal onderzoek wordt een tumorachtige vorming met een hard-elastische consistentie, onbeweeglijk en licht pijnlijk, gedetecteerd in het kleine bekken, waarvan de onderste pool zich 2-6 cm boven de anus bevindt (afhankelijk van de mate van vaginale aplasie); de bovenste pool reikt soms tot de navelstreek. Opgemerkt wordt dat hoe lager de mate van aplasie van één van de vagina's (bepaald door de onderste pool van hematocolpos), hoe minder uitgesproken het pijnsyndroom. Dit komt door de grotere capaciteit van de vagina met aplasie van het onderste derde deel, de latere overrekking ervan en de vorming van hematometra en hematosalpinx.

Laboratoriumonderzoek

Laboratoriumtests zijn niet erg nuttig bij het vaststellen van misvormingen van de baarmoeder en de vagina, maar ze zijn wel noodzakelijk om achterliggende aandoeningen en ziektes op te helderen, met name de toestand van het urinestelsel.

Instrumentele onderzoeksmethoden

Bij een echografisch onderzoek van patiënten met volledige aplasie van de vagina en de baarmoeder is de baarmoeder niet in het bekken te zien of zijn één of twee spierrichels (2,5 x 1,5 x 2,5 cm) zichtbaar; de eierstokken zijn doorgaans qua grootte normaal voor hun leeftijd en liggen hoog in de buurt van de bekkenwand.

Bij vaginale aplasie en een rudimentair functionerende baarmoeder ontbreken de baarmoederhals en de vagina op de echo, worden hematosalpinxen bepaald en bij patiënten met een volledig ontwikkelde baarmoeder wordt een echografisch beeld gemaakt van hematocolpos en, heel vaak, hematometra, die eruitzien als echo-negatieve formaties die de bekkenholte vullen.

Een rudimentaire hoorn wordt op een echografie gevisualiseerd als een ronde formatie grenzend aan de baarmoeder met een heterogene interne structuur. Bij deze afwijking laat echografie echter niet altijd een correcte interpretatie van het echografische beeld toe, waarbij het kan worden beoordeeld als een intra-uterien septum, een bicornuate uterus, een torsie van een ovariumcyste, nodulaire adenomyose, enz. MRI en hysteroscopie hebben in deze situatie een hoge diagnostische waarde, omdat slechts één opening van de eileider in de baarmoederholte zichtbaar is.

MRI is een moderne, veilige, zeer informatieve, niet-invasieve en niet-bestralende methode voor het diagnosticeren van vaginale en baarmoederafwijkingen. Het stelt u in staat om het type afwijking te bepalen met een nauwkeurigheid van bijna 100%.

Ondanks de hoge diagnostische waarde van CT-scans, brengt het onderzoek een blootstelling van het lichaam aan straling met zich mee, wat tijdens de puberteit zeer ongewenst is.

De laatste fase van de diagnostiek is de laparoscopie. Deze fase vervult niet alleen een diagnostische, maar ook een therapeutische rol.

Differentiële diagnostiek van misvormingen van de vagina en de baarmoeder

Differentiële diagnostiek van volledige aplasie van de vagina en de baarmoeder dient te worden uitgevoerd bij verschillende varianten van vertraagde seksuele ontwikkeling, met name van de ovariële genese (gonadische dysgenesie, testiculair feminisatiesyndroom). Patiënten met aplasie van de vagina en de baarmoeder worden gekenmerkt door een normaal vrouwelijk karyotype (46.XX) en een normaal niveau van geslachtschromatine, vrouwelijk fenotype (normale ontwikkeling van de melkklieren, beharing en ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen volgens het vrouwelijke type).

Differentiële diagnostiek van afwijkingen die samenhangen met een verstoorde afvoer van menstruatiebloed moet worden uitgevoerd bij adenomyose (endometriose van de baarmoeder), functionele dysmenorroe en acute ontstekingen van de bekkenorganen.

Bij pathologie van de nieren en het urinestelsel is overleg met een uroloog of nefroloog noodzakelijk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]