^

Gezondheid

A
A
A

Diagnose van seksuele disfunctie

 
, Medische redacteur
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.

We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.

Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Het hoofdprincipe van diagnostisch onderzoek naar de congenitale pathologie van seksuele ontwikkeling is om de anatomische en functionele staat van alle schakels die deel uitmaken van het begrip seks op te helderen.

Inspectie van de geslachtsorganen. Wanneer een kind wordt geboren in de definitie van seks, wordt de arts geleid door de structuur van de uitwendige genitaliën ("obstetrische vloer"). Wanneer gonade agenesis en complete vorm van testiculaire feminisering structuur van de uitwendige genitaliën is altijd vrouwelijk, zodat de kwestie van de verkiezing van een vrouwelijke ambtenaar sex is ondubbelzinnig, ondanks de genetische en gonadale geslacht, die in het laatste geval man zal zijn. Bij het syndroom van testiculaire feminisatie kan de diagnose in een aantal gevallen worden vastgesteld op volwassen leeftijd in de aanwezigheid van testikels in "grote lippen" of inguinale hernia's. Palpatie van extra-abdominale testikels maakt het mogelijk om hun grootte, consistentie en de mogelijkheid van tumorveranderingen te bepalen.

Bij abdominale cryptorchisme bij jongens en ernstige vormen van adrenogenitaal syndroom bij kinderen met genetische en vrouwelijke gonadale geslachtelijke structuur van de penis normaal, wat vaak leidt tot een verkeerde beoordeling van het pasgeboren meisje als een jongen met cryptorchisme kan zijn. Bij het syndroom van Klinefelter is de structuur van de uitwendige geslachtsorganen bij de geboorte normaal mannelijk, waardoor de diagnose niet mogelijk is op basis van een routineonderzoek. De intersekse-structuur van de externe genitaliën bij een pasgeborene vereist een meer diepgaand onderzoek om de vorm van pathologie en de geslachtskeuze vast te stellen. Het onderzoeken van de vagina (urogenitale sinus) maakt het mogelijk om de afwezigheid of scherpe verkorting ervan te detecteren in het syndroom van testikelfeminisatie en onvolledige masculinisatie. Het onderzoeken van de vagina is noodzakelijk in alle gevallen van primaire amenorroe om zijn aplasie uit te sluiten. Digitaal rectaal onderzoek maakt het mogelijk om de aanwezigheid en de grootte van de baarmoeder vast te stellen, wordt bepaald met agenesie en gonadale dysgenesie en adrenogenitaal syndroom bij meisjes en afwezig in onvolledige vermannelijking en testiculaire vervrouwelijking. Met echografie kunt u de status van de baarmoeder en geslachtsklieren verduidelijken.

Somatisch onderzoek omvat de identificatie van karakteristieke tekenen van de ontwikkeling van het skelet, het spierstelsel, vetweefsel. Bij de geboorte inspectie blijkt karakteristieke symptomen van het syndroom van Turner (geringe hoogte, de vleugel huidplooien hals verkorten IV-V metacarpale en metatarsale botten, zwelling (lymfostase) ledematen en m. P.).

Tallness in de puberale periode met de vorming van eunuchoïde proporties van het skelet is een van de tekenen van hypogonadisme. Wanneer daarentegen een vroege verzadiging van het lichaam van het kind onrechte groot aantal geslachtshormonen een karakteristieke structuur van het skelet gevormd: het verkorten van de buisvormige botten van de ledematen geeft de indruk "hondrodistroficheskih" proporties. Een vergelijkbare structuur van het skelet is kenmerkend voor aangeboren disfunctie van de bijnierschors. In de puberale periode krijgt het karakter van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken een bijzondere betekenis. De vroege manifestatie van mannelijke geslachtskenmerken met een onbepaalde structuur van de uitwendige genitaliën bevestigt de diagnose van aangeboren disfunctie van de bijnierschors bij een meisje. Afwezigheid van seksuele pilose en menstruatie met de tijdige ontwikkeling van borstklieren en vrouwelijke kenmerken van de figuur is kenmerkend voor het testis-feminiseringssyndroom. De ontoereikendheid van genitale tractie met vals mannelijk hermafroditisme getuigt van de mate van ontoereikendheid van de androgene functie van testikels (of weefselongevoeligheid voor androgenen). De ontwikkeling van borstklieren bij een jongen komt vaak voor bij het Klinefelter-syndroom. Men moet niet vergeten dat sommige vormen van aangeboren pathologie van seksuele ontwikkeling gepaard gaan met karakteristieke misvormingen van interne organen. Dus, in het syndroom van testicular feminisatie, zijn er afwijkingen in de ontwikkeling van de nieren en urineleiders, met het Shereshevsky-Turner-syndroom - aangeboren hart- en vaatmisvormingen, nieren.

Het gebrek aan geslachtsklieren met agenese of verstoring van gonadale sinds puberteit, volgens het principe van "feedback", leidt de activatie van de hypothalamus-hypofyse systeem, wat vaak leidt tot de ontwikkeling van hypothalamische pathologie type "-syndroom castratie" (vegetatieve-vasculaire dystonie, stofwisselingsziekten, troficiteit ). Daarom zijn deze patiënten vereisen een systematische monitoring van de schommelingen van de bloeddruk, het lichaamsgewicht, de verschijning van dystrofische features "striae" op de huid. Elektro-studie toegewezen als dat nodig is. Normalisatie van de hypothalamus-hypofyse-systeem is een indirecte maat voor compensatie geslachtshormoondeficiëntie.

Genetische tests nodig, en in de neonatale periode - een van de belangrijkste diagnostische methoden. De invoering in de praktijk van het bepalen van het geslacht chromatine (HRP) om alle pasgeborenen zal toestaan bij de geboorte op te sporen ziekten zoals het syndroom van Klinefelter, pure agenesis geslachtsklieren van mannelijke genetische geslacht, testis feminisering syndroom, het syndroom van Turner, laat gedifferentieerde aangeboren bijnierschors en idiopathische foetale virilisatie uitwendige geslachtsorganen bij meisjes (positief HRP) uit de abdominale cryptorchisme bij jongens en vormt een valse mannelijke hermafroditisme (minus HRP). Y chromatine studie fluorescentie werkwijze maakt het mogelijk om de aanwezigheid van het Y-chromosoom, wat vooral belangrijk om het probleem van het verwijderen van kiemen intraperitoneaal gelegen geslachtsklieren bij patiënten met het syndroom van Turner (mozaïek vorm) en "zuiver" agenesis gonaden adres te detecteren, omdat hun begin bij patiënten met XY-karyotype is bijzonder gevaarlijk zijn in relatie tot de oncologie. In geval van twijfel moet u chromosomen (karyotypering) te definiëren.

X-ray en echografie onderzoek. Radiografie van de handen in een polsgewricht dynamiek kan controleren skelet rijpingssnelheid en een toereikende vervangingstherapie evalueren, en worden de karakteristieke afwijking skeletopbouw (verkorting metacarpals, Madelung vervorming en m. P.). Röntgenstraal van de schedel en Sella maakt het mogelijk de toestand karakteriseren van de hypofyse te endokranioz of symptomen van verhoogde intracraniale druk, osteoporose, botten van de schedel te identificeren. Radiopaak methoden (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) nodig zijn om de toestand van de genitaliën te verduidelijken en te sluiten gelijktijdige afwijkingen aan de urinewegen. Tegelijkertijd is de informatie-inhoud van echografie ook hoog.

Hormonale behandeling gehalte van 17-ketosteroiden (17-cm) en 17-hydroxycorticosteroïden (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) noodzakelijk vermoedelijke congenitale adrenale cortex verhoogde niveaus van 17-CC en 11-OD bij normale of verlaagd gehalte aan 17-ACS spreekt in het voordeel van deze pathologie. Test met een onderdrukking van de bijnierschorsfunctie dexamethason en gelijktijdige stimulatie van de geslachtsklieren Choriogonadotropine stelt u in staat om uit te vinden hun oorsprong (bijnier of gonadale), de mogelijkheid om te reageren op stimulatie van de geslachtsklieren te evalueren, geeft specifieke informatie voor de diagnose van tumor processen in de bijnieren en de geslachtsklieren. De functionele activiteit van de laatste wordt gekenmerkt door de resultaten van de studie van testosteron en estradiol.

De studie van gonadotropines (LH en FSH in bloed en / of urine) maakt differentiatie van hypo- en hypergonadotroop hypogonadisme mogelijk van primaire gonadale laesies (agenesis, dysgenesis). In de puberteit en postpuberale leeftijd is een verhoging van het niveau van gonadotrope hormonen, vooral FSH, kenmerkend.

Histologisch onderzoek van de geslachtsklieren is de laatste fase van het onderzoek. Het is noodzakelijk voor de uitsluiting van de seksuele ontwikkeling van tumorale veranderingen van de geslachtsklieren, die vaak wordt aangetroffen in congenitale pathologie. Dit is vooral belangrijk bij het detecteren van de Y-chromosoom bij patiënten met "zuiver" gonadale agenesis met het syndroom van Turner en gonadale intersexuality, en alle vormen van valse mannelijke hermafroditisme intraperitoneale plaats van de gonaden. Bovendien geeft het een duidelijk beeld van de prognose van de functionele activiteit van de geslachtsklier.

Differentiële diagnose van seksuele disfunctie

Differentiële diagnose van het Shereshevsky-Turner-syndroom wordt uitgevoerd met fenotypisch vergelijkbaar Noonan-syndroom, beschreven in 1963, en gaat in de regel over zonder chromosomale afwijkingen. Syndroom Noonan komt voor bij patiënten van beide geslachten. Een kenmerkend symptoomcomplex bij mannelijke patiënten werd vroeger het Shereshevsky-Turner-syndroom bij mannen genoemd. Er wordt verondersteld dat de ziekte wordt veroorzaakt door een autosomale genmutatie, die dominant wordt overgedragen. Er zijn waarnemingen van familievormen van de ziekte in verschillende generaties, in het bijzonder met overdracht via de mannelijke lijn. Het syndroom van Noonan wordt gekenmerkt door alle afwijkingen van de somatische ontwikkeling waargenomen in het Shereshevsky-Turner-syndroom, maar de seksuele ontwikkeling bij de meeste patiënten wordt niet verstoord. De vruchtbaarheid kan soms aanhouden. Individuele patiënten hebben karyotype 46, XX / 45, X of 46, XY / 45, X en soms deletie van de korte arm van het X-chromosoom. Dit gaat gepaard met verschillende ernst van eierstok- of testiculaire dysgenese, cryptorchidisme en dergelijke.

Turner's syndroom moet worden onderscheiden van "terneroidnoy" vormen syndroom dysgenesis testikels door de aanwezigheid van de laatste normale mannelijk karyotype of mosaicism 46, XY / 45, X (die met het syndroom van Turner is zeldzaam), een bevredigende ontwikkeling van de testikels en gewoonlijk ernstiger vermannelijking van de uitwendige genitaliën.

"Zuivere" agenesis gonaden onderscheiden van hypogonadotropic hypogonadisme op het niveau van gonadotropinen (verhoogde eerst en af op een tweede vorm van pathologie) van eunuchoid vorm syndromen dysgenesis testikels en onvolledige vermannelijking bevredigende ontwikkeling van de testikels en het syndroom onvolledige virilisatie - en door de afwezigheid van de laatste derivaten Muller derivaten.

De belangrijkste methode voor diagnose en differentiële diagnose van echt hermafrodietisme - de meest zeldzame vorm van de pathologie van seksuele ontwikkeling - is het histologische bewijs van een bipolaire stoornis.

Differentiële diagnose van onvolledige vermannelijking syndroom uitgevoerd met dysgenesie syndroom testikels en adrenogenitaal syndroom. In tegenstelling tot de testis dysgenesie syndroom bij het syndroom van onvolledige virilisatie offline baarmoeder, de vagina is een verkorte blind zak. In tegenstelling tot aangeboren disfunctie bij patiënten met het syndroom meisjes onvolledige vermannelijking van de bijnierschors een negatieve sexchromatine, hebben geen baarmoeder en eierstokken en tijdens de puberteit gaan niet vooruit, maar met een vertraging van de werkelijke botleeftijd, ontwikkelen ze mannelijke secundaire geslachtskenmerken.

Differentiële diagnose van testiculaire feminisatie syndroom moet met het syndroom van onvolledige vermannelijking syndroom en aangeboren testiculaire dysgenese aplasie van de vagina en baarmoeder (Rokitansky-Kuster Mayer-syndroom) worden uitgevoerd. In het adjectief is het klinisch onmogelijk om de eerste twee syndromen van elkaar te onderscheiden. Echter, in de puberteit, in tegenstelling tot het syndroom van onvolledige masculinisatie bij de testisevrouw, treedt spontane ontwikkeling van borstklieren op. Het belangrijkste differentiaal-diagnostische teken van het syndroom van dysgenese van testikels is de afwezigheid van de baarmoeder. Bij het syndroom Rokitansky-Kuster-Mayer vagina en de baarmoeder afwezig is, tijdig ontwikkelen spontaan vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken, is er een positieve sexchromatine en normale eierstokken.

Onderscheid idiopathische aangeboren vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen noodzakelijk is uit adrenogenitaal syndroom bij meisjes: in feite, en in een ander geval, genetische, gonadale geslacht en de interne genitaliën - vrouwen, uitwendige geslachtsorganen - polovoneopredelennye. Alleen hormonale diagnose (overmaat adrenale androgenen, OP-11, verhoogde 17-KS urine) en op oudere leeftijd versnelde skelet rijping en voortijdige seksuele ontwikkeling van hetero (man) het type zorgen voor een differentiële diagnose.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.