Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: een overzicht van informatie

Sex - concept is complex, dat bestaat uit een aantal met elkaar verbonden delen van het voortplantingssysteem: genetische structuur van een kiemcel (genetische geslacht) morphostructure geslachtsklieren (gonadale geslacht), het saldo van geslachtshormonen (hormonaal geslacht), de structuur van de geslachtsorganen en de secundaire geslachtskenmerken (somatische geslacht), psychosociale en psychoseksuele zelfbeschikking (mentale seks), een bepaalde rol in het gezin en de maatschappij (sociale seks). Uiteindelijk is seks een biologisch en sociaal geconditioneerde rol van het onderwerp in het gezin en de samenleving.

De vorming van het geslacht van een persoon vindt plaats in ontogenese in verschillende fasen.

• Ik speel. Het geslacht van het toekomstige organisme is vooraf bepaald op het moment van bevruchting en is afhankelijk van de combinatie in de zygote van de geslachtschromosomen: de XX-reeks komt overeen met het vrouwelijke, de XY komt overeen met het mannelijke geslacht. De activiteit van het activatorgen van HY-genen, die de ontwikkeling van de primaire gonade in de mannelijke richting bepalen, is geassocieerd met het Y-chromosoom. Ze triggeren de synthese van HY-antigeen en proteïne-receptoren, waarvan de genen gelokaliseerd zijn in andere chromosomen. Een ander systeem genen Y-chromosomen geeft een ontwikkeling van de bijbal, zaadblaasjes, vas deferens, prostaat, uitwendige genitaliën van de mannelijke richting involutie Muller derivaten.
• De primaire geslachtscellen van de gonade (en XY en XX chromosomen sets) receptoren hebben HY-antigen, terwijl in somatische cellen, indien ze in het XY-structuur somatische receptoren HY-antigen, inclusief speciaal type beta microglobuline, terwijl de receptoren voor geslachtscellen tegen het HY-antigeen (en XY en XX) niet met dit specifieke eiwit zijn geassocieerd. Dit verklaart waarschijnlijk de bipotentialiteit van de primaire geslachtsklier.
• II fase. Tussen de 7e en 10e week van intra-uteriene ontwikkeling, worden de geslachtsklieren gevormd in overeenstemming met het stel geslachtschromosomen.
• Fase III. Tussen de 10e en 12e week van embryogenese worden interne genitaliën gevormd. Functioneel hoogwaardige testikels scheiden tijdens deze periode een speciaal peptidehormoon af, dat resorptie van Mullers derivaten veroorzaakt. Bij afwezigheid van testiculaire of hun pathologie met een verminderde antimyullerova hormoonproducten ontwikkelen inwendige vrouwelijke geslachtsorganen (baarmoeder, de vagina buizen) ook bij embryo met genetische mannelijke geslacht (46.XY).
• IV fase. Tussen de 12e en 20e week van de embryogenese vormen zich externe geslachtsorganen. Bepalende rol in ontwikkeling van de man in dit stadium is gespeeld androgenen (ongeacht de bron) - testis, bijnier, afkomstig van de moeder (in aanwezigheid van maternale androgeen tumoren of in verband met de ontvangst van androgene middelen). Bij afwezigheid van androgenen en in strijd met de receptor gevoeligheid voor deze externe genitaliën worden gevormd door vrouwen ( "neutrale") soort, zelfs bij aanwezigheid van 46, XY karyotype en normale functie van de foetale testikels. Het is ook mogelijk om intermediaire varianten te ontwikkelen (onvolledige masculinisatie).
• V-fase. Testikels in het scrotum laten zakken. Het komt voor tussen de 20ste en de 30ste week van de embryogenese. Het mechanisme dat de voortgang van de testikels veroorzaakt of verstoort, wordt niet volledig begrepen. Het lijdt echter geen twijfel dat zowel testosteron als gonadotropines bij dit proces zijn betrokken.
• VI fase seksuele differentiatie plaatsvindt zodra de puberteit, wanneer deze uiteindelijk gevormd in een systeem hypothalamus - hypofyse - gonadale, hormonale geactiveerd en generatieve functie van de geslachtsklieren en socio-seksuele identiteit bevestigd, waarin de rol van het onderwerp in de familie en de samenleving.

Oorzaken en pathogenese van seksuele ontwikkelingsstoornissen. Volgens etiologie en pathogenese kunnen congenitale vormen van seksuele ontwikkelingsstoornissen worden onderverdeeld in gonadale, extragonadale en extrafetale; bij de eerste twee was een groot deel verantwoordelijk voor genetische pathologie. De belangrijkste genetische factoren etiologie vormen van erfelijke aandoeningen van de seksuele ontwikkeling gebrek aan geslachtschromosomen, de overmaat aantal of morfologische defecten, veroorzaakt door aandoeningen meiotische deling chromosomen (oogenese en spermatogenese) in het lichaam van de ouders of defecte delen bevruchte eicel (zygote) aan het eerste pletten fasen. In het laatste geval zijn er "mozaïek" varianten van chromosomale afwijkingen. Bij sommige patiënten, genetische defecten gemanifesteerd in de vorm van autosomaal genmutaties en chromosomale onder lichtmicroscopie waargenomen. Bij storing gonadale vormen morfogenese gonaden, wat gepaard gaat met pathologische activiteit antimyullerovoy beide testikels en hormonale (androgeen of oestrogeen) gonade functie.

Oorzaken en pathogenese van seksuele disfunctie

Klinische kenmerken van de belangrijkste vormen van congenitale pathologie van seksuele ontwikkeling

Bij het onderscheiden van de klinische vorm als een specifieke nosologische eenheid, moet altijd in gedachten worden gehouden dat tussen de soorten pathologie die zich dicht op de schaal van stadia van embryogenese bevinden, tussenliggende typen kunnen bestaan, in afzonderlijke kenmerken die de tekens van naburige vormen dragen.

Belangrijkste klinische symptomen van aangeboren pathologie.

1. Pathologie van gonadevorming: volledige of eenzijdige afwezigheid, schending van hun differentiatie, de aanwezigheid van één individuele gonadale structuren van beide geslachten, degeneratieve veranderingen in geslachtsklieren, niet-opname-testikels.
2. Pathologie van de vorming van interne geslachtsdelen: de gelijktijdige aanwezigheid van derivaten van Muller en volphic passages, de afwezigheid van interne genitaliën, inconsistentie van de gonaden vloer met de structuur van interne genitaliën.
3. Pathologie van de vorming van uitwendige genitaliën: een mismatch van hun structuur met de genetische en gonadale seks, seksueel gedefinieerde structuur of onderontwikkeling van de uitwendige genitaliën.
4. Schending van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken: de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken die niet overeenkomen met het genetische, gonadale of civiele geslacht, afwezigheid, insufficiëntie of voortijdige ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, afwezigheid of vertraging van menarche.

Symptomen van seksuele disfunctie

Diagnose van verschillende vormen van congenitale pathologie van seksuele ontwikkeling

Het hoofdprincipe van diagnostisch onderzoek naar de congenitale pathologie van seksuele ontwikkeling is om de anatomische en functionele staat van alle schakels die deel uitmaken van het begrip seks op te helderen.

Inspectie van de geslachtsorganen. Wanneer een kind wordt geboren in de definitie van seks, wordt de arts geleid door de structuur van de uitwendige genitaliën ("obstetrische vloer"). Wanneer gonade agenesis en complete vorm van testiculaire feminisering structuur van de uitwendige genitaliën is altijd vrouwelijk, zodat de kwestie van de verkiezing van een vrouwelijke ambtenaar sex is ondubbelzinnig, ondanks de genetische en gonadale geslacht, die in het laatste geval man zal zijn. Bij het syndroom van testiculaire feminisatie kan de diagnose in een aantal gevallen worden vastgesteld op volwassen leeftijd in de aanwezigheid van testikels in "grote lippen" of inguinale hernia's. Palpatie van extra-abdominale testikels maakt het mogelijk om hun grootte, consistentie en de mogelijkheid van tumorveranderingen te bepalen.

Bij abdominale cryptorchisme bij jongens en ernstige vormen van adrenogenitaal syndroom bij kinderen met genetische en vrouwelijke gonadale geslachtelijke structuur van de penis normaal, wat vaak leidt tot een verkeerde beoordeling van het pasgeboren meisje als een jongen met cryptorchisme kan zijn. Syndroom van Klinefelter structuur van de uitwendige geslachtsorganen bij de geboorte, normale man, die een diagnose op basis van de gebruikelijke inspectie maakt.

Diagnose van seksuele disfunctie

De behandeling van de congenitale pathologie van seksuele ontwikkeling bestaat uit verschillende aspecten. De belangrijkste kwestie is de vaststelling van het geslacht van de patiënt, passend bij zijn biologische en functionele gegevens, rekening houdend met de prognose van de mogelijkheid van seksuele activiteit.

Als overeenkomend met een vloer onderontwikkelde genitaliën, afwezigheid of chirurgische verwijdering van de geslachtsklieren, als groeihormoon stoornissen moet corrigeren vormen benaderen normaal fenotype en een normaal niveau van geslachtshormonen voeren.

Chirurgische correctie van de vloer voorziet in de vorming van de externe genitaliën, afhankelijk van de gekozen geslacht (vrouwelijke masculinization of reorganisatie), en de vraag naar het lot van de geslachtsklieren (de verwijdering, verwijdering van de buikholte of de degradatie van de testikels in het scrotum). Bij het kiezen van een mannelijke patiënt met dysgenese van testikels, is verwijdering van de rudimentaire baarmoeder vanuit ons oogpunt niet noodzakelijk, omdat in de toekomst zijn aanwezigheid geen complicaties geeft. Sommige patiënten met het syndroom van onvolledige masculinisatie en testiculaire feminisatie moeten een kunstmatige vagina maken.

Behandeling van seksuele disfunctie