Edwards-syndroom (trisomiesyndroom op chromosoom 18): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Edwards syndroom (trisomie 18, trisomie 18 chromosoom) wordt veroorzaakt door overmatige 18e chromosoom en omvat typisch een lage intelligentie, een laag geboortegewicht en meerdere misvormingen, zoals uitgedrukt microcefalie uitstekende kop, lage set misvormde oren en kenmerkende eigenschappen van het gezicht.

Trisomie op het 18e chromosoom wordt geregistreerd met een frequentie van 1/6000 levendgeborenen, maar spontane abortussen komen vaak voor. Meer dan 95% van de kinderen hebben volledige trisomie op het 18e chromosoom. Overmaat chromosoom komt bijna altijd bij het kind van de moeder, met de leeftijd van de moeder neemt het risico toe. De verhouding tussen meisjes en jongens is 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken edwardsyndroom (chromosoom 18 trisomiesyndroom)

Wat veroorzaakt het syndroom van Edwards?

Kinderen met het syndroom van Edwards worden vaker geboren bij vrouwen ouder dan 35 jaar. De kans op het opnieuw geboren worden van een kind met trisomie 18 in families is niet groter dan 1%, wat geen contra-indicatie is voor herhaalde bevalling.

Symptomen edwardsyndroom (chromosoom 18 trisomiesyndroom)

Symptomen van Edwards syndroom

Vaak omvat de zwangerschapsgeschiedenis een zwakke motorische activiteit van de foetus, polyhydramnio's, een kleine placenta en een enkele navelstrengslagader. Het kind wordt klein geboren op het moment van de zwangerschap, met hypotensie en ernstige hypoplasie van skeletspieren en een laag gehalte aan onderhuids vet. De kreet is zwak, de reactie op geluiden is verminderd. De randen van de baan zijn hypoplastisch, de ooggleuven zijn kort, de mond en kaak zijn klein - dit alles geeft het gezicht een versmald (puntig) uiterlijk. Vaak waargenomen microcefalie, uitstekende achterhoofdsknobbel, laag liggende onregelmatig gevormde oren, smalle bekken, kort sternum. Vaak is er een karakteristiek penseel - in een vuist geklemd met een wijsvinger boven de derde en vierde vinger. De distale vouw op de pink is vaak afwezig, het aantal bogen op de vingertoppen is verminderd. Noggies op de armen zijn hypoplastisch, de grote teen is ingekort en bevindt zich vaak in de staat van de achterwaartse buiging. Regelmatig gemarkeerde klompvoet en voet-schommeling. Ontwikkelen vaak ernstige aangeboren hartziekte, vooral patent ductus arteriosus en ventriculaire septumdefecten, longstoornissen gemerkt ontwikkeling, middenrif, maag, buik, nieren en de urineleiders. Hernia en / of diastasis van de rectus abdominis spier, cryptorchidisme en overmatige huidvormende vouwen (vooral langs het achterste oppervlak van de nek) worden ook vaak waargenomen.

Edwards-syndroom of trisomie op chromosoom 18, wordt gekenmerkt door een combinatie van intra-uteriene vertraging van fysieke ontwikkeling en polyhydramnio's. Van aangeboren misvormingen komen defecten van de neurale buis (spinale hernia, congenitale hydrocephalus) en reductie ledemaat defecten vaker voor. Specifiek gelaatsfenotype met kleine gelaatstrekken (korte oogscheuren, microstomie, microgenie) en langwerpige oorschelpen. Karakteristieke dermatoglyfen (de aanwezigheid van 5 of meer bogen op de vingertoppen van de hand). Patiënten met de diagnose "Edwardsyndroom" staan bekend om hun diepe mentale retardatie en hoge letaliteit - niet meer dan 10% van de kinderen overleeft tot 1 jaar.

Diagnostics edwardsyndroom (chromosoom 18 trisomiesyndroom)

Diagnose van Edwards syndroom

De diagnose kan prenataal worden gesteld voor ontwikkelingsstoornissen, gediagnosticeerd met echografie van de foetus, of screening voor de moeder, evenals postnataal volgens het kenmerkende uiterlijk. Bevestiging in beide gevallen wordt uitgevoerd in de studie van het karyotype. Karyotypering moet ook worden uitgevoerd in de aanwezigheid van intra-uteriene groeiretardatie, meerdere aangeboren afwijkingen en de overeenkomstige resultaten van een screeningonderzoek van de moeder.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognose

Wat is de prognose van het syndroom van Edwards?

Meer dan 50% van de kinderen sterft binnen de eerste week; minder dan 10% leeft maximaal een jaar. Tegelijkertijd is er een aanzienlijke vertraging in de ontwikkeling. Het syndroom van Edwards heeft geen specifieke behandeling.