Erfelijke sferocytose en erfelijke elliptocytose: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erfelijke sferocytose en erfelijke elliptocytose zijn aangeboren anomalieën van het erythrocytenmembraan. Met erfelijke sferocytose en elliptocytose zijn de symptomen gewoonlijk mild en omvatten bloedarmoede van verschillende ernst, geelzucht en splenomegalie. Om de diagnose te bevestigen, is de aanwezigheid van verminderde osmotische resistentie van erytrocyten en een negatieve directe antiglobulinetest noodzakelijk. Af en toe hebben patiënten jonger dan 45 jaar splenectomie nodig.

[1], [2],

Oorzaken erfelijke sferocytose en elliptocytose

Erfelijke sferocytose (chronische familie geelzucht, erfelijke hemolytische geelzucht, familie sferocytose, sferocytische anemie) is een autosomaal dominante ziekte met verschillende genmutaties. De ziekte wordt gekenmerkt door hemolyse van sferoïdale erytrocyten en de ontwikkeling van bloedarmoede.

[3], [4], [5], [6]

Pathogenese

Verstoringen in de structuur van membraaneiwitten leiden tot een abnormaliteit van erytrocyten in beide ziekten. Bij erfelijke sferocytose wordt het buitenmembraan van het celmembraan disproportioneel gereduceerd tot intracellulaire inhoud. Reductie van de buitenomhulling van de cel vermindert de elasticiteit ervan en bij het passeren van het microcirculatoire bed in de milt ontwikkelt hemolyse zich.

[7], [8], [9], [10]

Symptomen erfelijke sferocytose en elliptocytose

Symptomen en klachten van erfelijke sferocytose worden meestal matig tot expressie gebracht, bloedarmoede kan goed genoeg worden gecompenseerd en niet worden herkend tot een andere virale infectie die tijdelijk de productie van rode bloedcellen vermindert en de ontwikkeling van een aplastische crisis stimuleert. Deze manifestaties verdwijnen echter met het beëindigen van de infectie. In ernstige gevallen is er een gematigde geelheid en symptomen van bloedarmoede. Bijna altijd is er splenomegalie, wat zelden leidt tot abdominaal ongemak. Mogelijke ontwikkeling van hepatomegalie. Chololithiasis (pigmentvlekken) komt veel voor en kan karakteristieke symptomen veroorzaken. Aangeboren anomalieën van het skelet (bijvoorbeeld "toren" schedel, polydactyly) zijn zeldzaam. Hoewel meestal één of meer familieleden tekenen van de ziekte hebben, hebben sommige families deze misschien niet, wat wordt veroorzaakt door verschillende varianten in de mate van genmutatie.

Klinische kenmerken van erfelijke ellipticose zijn vergelijkbaar met die van erfelijke sferocytose, maar met lichtere manifestaties.

[11], [12], [13]

Diagnostics erfelijke sferocytose en elliptocytose

De aanwezigheid van deze ziekten wordt verwacht bij patiënten met onverklaarbare hemolyse, vooral als er splenomegalie is, een familiegeschiedenis met vergelijkbare klinische manifestaties of kenmerkende erythrocyt-indexen. Vanwege het feit dat de erytrocyten bolvormig zijn en MCV binnen het normale bereik ligt, is de gemiddelde deeltjesdiameter lager dan normaal en hebben de erytrocyten een gelijkenis met microspherocyten, ICSH is toegenomen. Typerend is reticulocytose van 15 tot 30% en leukocytose.

Bij verdenking deze ziekten Voer de volgende studies: identificatie van osmotisch erytrocyten tegen autogemoliza erythrocyten proef (gemeten niveau van spontane hemolyse na 48 uur incubatie onder steriele omstandigheden) tot spherocytosis voorkomen (waarbij de erytrocyten in zoutoplossingen met verschillende concentraties worden gebracht) vanwege autoimmune hemolytische anemie, voer een directe antiglobulinetest uit (Coombs). Karakteristieke reductie osmotische weerstand van erytrocyten, maar milde gevallen kan normaal met uitzondering van de test waarbij de steriele gedefibrineerd bloed gedurende 24 uur werd geïncubeerd bij 37 ° C. De autohemolyse van rode bloedcellen is toegenomen en kan worden gecorrigeerd door de toevoeging van glucose. De directe antiglobulinetest van Coombs is negatief.

Behandeling erfelijke sferocytose en elliptocytose

De enige specifieke behandeling voor deze ziekten is splenectomie, die wordt uitgevoerd na vaccinatie met pneumokokkenvaccin bij kinderen, maar komt zelden voor bij volwassenen. Splenectomie is geïndiceerd voor patiënten jonger dan 45 jaar met een consistent hemoglobinegehalte van minder dan 100 g / L, geelzucht, hepatische koliek of aanhoudende aplasie. Als de galblaas stenen bevat of als er tekenen van cholestase zijn, moet deze tijdens splenectomie worden verwijderd. Hoewel spherocytose aanhoudt na splenectomie, neemt de levensduur van cellen in de bloedsomloop toe. Symptomen van bloedarmoede en reticulocytose verdwijnen, maar de fragiliteit van rode bloedcellen blijft hoog.