Erytromelalgie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erytromelalgie is een zeldzame ziekte. Het syndroom werd voor het eerst genoemd in 1943, toen Graves aanvallen van plotselinge pijn en hitte in de voeten beschreef. De eerste beschrijving van erytromelalgie als een zelfstandige ziekte werd in 1872 gegeven door Weir Mitchell.

Erythromelalgie is een storende, paroxysmale verwijding van de bloedvaten (kleine slagaders) in de benen en armen, minder vaak in het gezicht, de oren of de knieën. Het veroorzaakt acute pijn, verhoogde huidtemperatuur en roodheid.

Deze zeldzame ziekte kan primair (oorzaak onbekend) of secundair zijn aan myeloproliferatieve aandoeningen (bijv. polycythaemia vera, trombocytemia vera), hypertensie, veneuze insufficiëntie, diabetes mellitus, SLE, RA, sclerodermie, jicht, letsel aan het ruggenmerg of multiple sclerose.

Tegenwoordig wordt erythromelalgie onderscheiden als een onafhankelijke ziekte en als een syndroom van verschillende primaire ziekten:

1. neurologisch - syringomyelie, tabes dorsalis, multiple sclerose, misvormende ziekten van de wervelkolom, neurovasculaire manifestaties van osteochondrose van de wervelkolom, gevolgen van traumatische verwondingen;
2. somatisch - hypertensie, myxoedeem, bloedziekten, chronische arteriële occlusies;
3. ten gevolge van verwondingen, bevriezing, oververhitting.

Het secundaire erythromelalgiesyndroom komt iets vaker voor en kan in milde vorm gepaard gaan met endarteritis, flebitische aandoeningen, diabetes en vele andere, voornamelijk vaatziekten, evenals de derde fase van de ziekte van Raynaud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken en pathogenese van erythromelalgie

Perifere neuritis werd beschouwd als een mogelijke oorzaak van de ziekte, waarbij impulsen van de aangetaste zenuwuiteinden bij sommige patiënten werden geëlimineerd door resectie van perifere zenuwen. Een soortgelijk erytromelalgisch fenomeen werd waargenomen bij patiënten met schade aan de nervus medianus. In tegenstelling tot de visie op de perifere oorsprong van de ziekte, geloofde K. Degio dat deze ziekte een centrale spinale oorsprong heeft. Andere onderzoekers deelden een soortgelijke mening. Volgens hen is erytromelalgie gebaseerd op een verandering in de grijze stof van de laterale en achterste hoorn van het ruggenmerg, gepaard gaand met verlamming van de vasomotorische vezels. Dit werd bevestigd door observaties van de ontwikkeling van het erytromelalgisch syndroom bij patiënten met verschillende laesies van het ruggenmerg.

Het fenomeen erytromelalgie wordt verklaard door schade aan de centra van het diencephalische (thalamische en subthalamische) gebied en het gebied rond het derde ventrikel, op basis van observaties van patiënten met pathologie van de overeenkomstige hersengebieden die een erytromelalgie-achtig syndroom ontwikkelden.

De ziekte gaat ook gepaard met schade aan verschillende niveaus van het sympathische zenuwstelsel. Het verband tussen de manifestaties van erytromelalgie en de ziekte van Raynaud wordt benadrukt. Deze aannames worden bevestigd door observaties van een gunstige afloop van het erytromelalgische fenomeen dat zich ontwikkelde in het beeld van de derde fase van het fenomeen van Raynaud, dat ontstond na sympathectomie.

Sommige auteurs ontkennen de schade aan het zenuwstelsel bij erytromelalgie en beschouwen diverse veranderingen in de slagaderwand als oorzaak van de ziekte. Een combinatie van erytromelalgie met de ziekte van Osler-Rendu (erfelijke hemorragische teleangiëctasie) is beschreven. Er is aangetoond dat andere ziekten met primaire schade aan de vaatwanden vaak leiden tot erytromelalgische aanvallen. Er zijn gevallen beschreven van gecombineerde erytromelalgie met polycytemie (ziekte van Váquez).

Er wordt ook aangenomen dat erytromelalgie een vasomotorische neurose is en kan voorkomen bij mensen met psychische stoornissen. Er is ook waargenomen dat erytromelalgie zich ontwikkelt bij kinderen die aan een psychose lijden. Er zijn ook enkele humorale aspecten van de theorie over de pathogenese van erytromelalgie ontwikkeld. Het optreden van de ziekte wordt geassocieerd met een verstoring van het serotoninemetabolisme, zoals blijkt uit de verbetering van de toestand van de patiënt na inname van reserpine en het optreden van erytromelalgisch syndroom bij serotonineproducerende tumoren.

De primaire ziekte heeft een onafhankelijke pathogenese. Het is nu vastgesteld dat het pathofysiologische mechanisme dat leidt tot angiopathische aandoeningen bij erytromelalgie geassocieerd is met een verhoogde bloedstroom door de microcirculatie, met name via arterioveneuze anastomosen. De arteriële bloedstroom door microscopisch kleine arterioveneuze verbindingen op het niveau van de precapillair-venule is vele malen krachtiger in volume dan door capillaire buisjes. Als gevolg hiervan is er een significante stijging van de weefseltemperatuur. De huid wordt warm en rood. Arterioveneuze anastomosen worden rijkelijk geïnnerveerd door sympathische zenuwen. Hun uitrekking door de verhoogde bloedstroom irriteert het receptorveld, wat de brandende pijn kan verklaren. Hierdoor ontstaan er geen fysiologische impulsen van angioreceptoren en worden vasospastische reacties geremd, wat mogelijk te wijten is aan schade aan de sympathische formaties. Tegelijkertijd treedt er toegenomen zweten op in de aangedane gebieden, geassocieerd met zowel een temperatuurstijging als een verstoring van de sympathische innervatie.

Volgens deze concepten vindt vaatverwijding actief plaats, niet passief. Kou is een natuurlijke stimulans voor vasoconstrictoren. Daarom stopt het gebruik van een koude stimulus deze aanval opnieuw door vasoconstrictoren actief te stimuleren. Vingerplethysmografie en nagelbedcapillaroscopie laten een toename van de bloedstroom in het aangedane ledemaat met 20-25% zien, en wanneer de gezonde en aangedane ledematen worden gekoeld, wordt het verschil in bloedstroom nog duidelijker. Dit wijst ook op een verhoogde bloedstroom via arterioveneuze anastomosen. Er werd een significant hogere zuurstofvoorziening van het veneuze bloed in het aangedane ledemaat gevonden. Bloedsamenstellingsonderzoeken laten vaak een toename van het gehalte aan erytrocyten en hemoglobine zien.

Er zijn weinig pathologische anatomische studies naar erytromelalgie uitgevoerd. Er werden veranderingen gevonden in de cellen van de laterale hoorns van het thoracale ruggenmerg, deels in de cellen van de basis van de achterhoorn en kleine veranderingen in de achterwortels. Veranderingen in de cellen van de laterale hoorns van de thoracale segmenten I-III (verdikking van cellen, zwelling van de kapsels, verschuiving van hun kernen naar de periferie) dienden als basis voor de identificatie van zogenaamde laterale (vegetatieve) poliomyelitis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomen van erytromelalgie

Acute pijn, lokale temperatuurstijging en roodheid van de benen of armen duren enkele minuten tot enkele uren. Bij de meeste patiënten worden de symptomen veroorzaakt door lichte oververhitting (blootstelling aan een temperatuur van 29-32 °C) en nemen ze meestal af wanneer de ledematen in ijswater worden ondergedompeld. Trofische veranderingen treden niet op. De symptomen kunnen jarenlang matig blijven of verergeren, wat tot invaliditeit leidt. Gegeneraliseerde vasomotorische disfunctie wordt vaak opgemerkt, en het fenomeen van Raynaud is mogelijk.

Het belangrijkste klinische symptoom van primaire erytromelalgie zijn aanvallen van brandende pijn die verergeren in de zomer, bij warm weer en 's nachts door een warm bed. In het begin treedt de pijn alleen 's avonds op en houdt de hele nacht aan, later kan deze 24 uur aanhouden. Meestal is de grote teen of hiel aangetast, waarna de pijn zich uitbreidt naar de voetzool, de achterkant van de voet en zelfs het scheenbeen. De ziekte kan ook andere lichaamsdelen aantasten (oorlel, neuspunt, enz.). Hoe langer de anamnese, hoe groter het aangetaste gebied. Primaire erytromelalgie is bijna altijd bilateraal en symmetrisch, hoewel het proces kan beginnen bij één ledemaat en zich vervolgens kan uitbreiden naar het andere. Objectief onderzoek toont sensorische stoornissen aan, meestal in de vorm van lokale hyperesthesie.

Het verloop van erythromelalgie

Het beloop van erytromelalgie wordt gekenmerkt door pijnlijke aanvallen (erytromelalgische crisis), die enkele uren tot enkele dagen aanhouden. De hevige brandende pijn tijdens een aanval is zo intens dat de patiënt er wanhopig van kan worden. Het aangedane ledemaat wordt plotseling rood, krijgt een cyanotische kleur, voelt warm aan en is vochtig van het zweet. In zeldzame gevallen treedt er een urticariële uitslag op. Daarnaast wordt meestal matige zwelling van de aangedane gebieden opgemerkt; in een vergevorderd stadium kan er necrose optreden. In dit geval verdikken de vingers als een flacon, treedt verdikking of atrofie van de huid op, broosheid en vertroebeling van de nagels met misvorming van het ledemaat.

Pijn kan afnemen in een horizontale positie en bij het aanbrengen van koude. Patiënten proberen de pijn te verminderen door hun schoenen en warme kleding uit te trekken of hun ledematen omhoog te tillen. Omgekeerd, bij staan en lopen, het laten zakken van de benen, door zware schoenen, neemt de pijn toe. Een pijnaanval kan worden uitgelokt door reactieve hyperemie, die optreedt tijdens het lopen. Zelfs in de beginfase van de ziekte hebben patiënten vaak de neiging om hun schoenen uit te trekken en op blote voeten te lopen.

Buiten een aanval voelt de patiënt zich niet helemaal gezond, aangezien de hevige pijn tijdens een aanval gepaard gaat met uitgesproken emotionele stoornissen. Erythromelalgie, een idiopathische vorm, wordt iets vaker bij mannen dan bij vrouwen waargenomen; vooral jonge mensen worden getroffen. In zeldzame gevallen treedt een stationair beloop van de ziekte op.

Het secundaire syndroom van erytromelalgie wordt gekenmerkt door een milder beloop. De intensiteit van de perifere vaataandoeningen kan variëren: van een periodiek gevoel van hitte in de extremiteiten met voorbijgaande hyperesthesie en een verhoogde huidtemperatuur tot het ontstaan van klassieke erytromelalgische crises. Trofische aandoeningen zijn doorgaans minder uitgesproken dan bij de primaire vorm van de ziekte. Het beloop van het erytromelalgische fenomeen is afhankelijk van het beloop van de onderliggende ziekte.

Diagnose en differentiële diagnose van erytromelalgie

De diagnose wordt klinisch gesteld. Er wordt onderzoek gedaan om de oorzaken te identificeren. Omdat erytromelalgie enkele jaren vóór het begin van de myeloproliferatieve ziekte kan optreden, worden herhaalde bloedonderzoeken voorgeschreven. Differentiële diagnostiek omvat posttraumatische reflexdystrofieën, brachiocefaal syndroom, perifere neuropathie, causalgie, de ziekte van Fabry en bacteriële panniculitis.

De klinische diagnose van erythromelalgie moet gebaseerd zijn op de volgende symptomen: a) klachten van paroxysmale pijn; de pijn is pulserend, brandend, duur van de aanvallen van enkele minuten of uren tot enkele dagen, interictale periodes van 10-15 minuten tot enkele weken of meer, soms met een constante toename van de duur van de aanval; afhankelijkheid van een pijnaanval van het seizoen, tijdstip van de dag (meestal 's avonds, 's nachts), omgevingstemperatuur, het dragen van warme schoenen, fysieke inspanning, positie van de ledemaat. Pijn neemt af door te lopen op nat zand, sneeuw, koude kompressen met ijs, enz.; b) initiële lokalisatie van de pijn: in de 1e teen, zool, hiel, gevolgd door verspreiding naar de hele voet en verder; c) symmetrie van de laesie: meestal zijn de onderste ledematen aangedaan, soms alle vier ledematen, minder vaak alleen de bovenste ledematen, zelden andere lokalisaties; d) lokale veranderingen: lokale hyperemie, soms met oedeem, hyperhidrose; De huidskleur is meestal blauwachtig, kan cyanotische vlekken vertonen, soms gemarmerd. Er zijn nooit trofische ulcera. In sommige gevallen wordt hyperkeratose waargenomen, een lamellaire gelaagdheid van de opperhuid met diepe barsten.

Bij het stellen van de differentiële diagnose tussen de primaire en secundaire vormen van de ziekte moet rekening worden gehouden met het volgende:

• In de secundaire vorm:
  • erythromelalgische crises zijn niet zo uitgesproken;
  • in de regel is de medische voorgeschiedenis korter en zijn de patiënten ouder;
  • unilaterale letsels komen vaker voor;
  • de pijn en het gebied van de laesie stationair zijn en niet in de loop van de tijd verergeren;
  • Het is mogelijk om de onderliggende oorzaak te identificeren, waarvan de behandeling leidt tot een aanzienlijke vermindering van de manifestaties van erythromelalgie.
• In de primaire vorm:
  • de symptomen zijn acuter;
  • de leeftijd is jonger, de medische voorgeschiedenis kan lang zijn;
  • naarmate de tijd verstrijkt, nemen de symptomen toe en wordt het beschadigde gebied groter;
  • meestal is de laesie symmetrisch;
  • Zelfs het meest grondige klinische onderzoek kan geen ziekte aan het licht brengen die de symptomen van erythromelalgie zou kunnen veroorzaken.

Er bestaan aandoeningen van de perifere bloedsomloop die zich manifesteren in aanvallen die lijken op erytromelalgie. Het klinische beeld van erytromelalgie en de ziekte van Raynaud is tot op zekere hoogte tegengesteld. Bij de ziekte van Raynaud treden aanvallen op bij koud weer en erytromelalgische crises bij warm weer; bij de ziekte van Raynaud manifesteren zich vaatspasmen, bleekheid, koude en gevoelloze vingers; bij erytromelalgie ontstaan er actieve verwijding van de bloedvaten, waardoor deze overstromen met bloed, wat resulteert in koorts en brandende pijn in de vingers.

Er zijn ook andere verschijnselen die gepaard gaan met pathologische vaatverwijding. De mildste daarvan zijn erythrosen, die zich manifesteren door een neiging tot roodheid van de huid. VM Bechterew beschreef acroerythrosen – pijnloze roodheid van de distale delen van de handen.

Het optreden van pijn bij het lopen is vaak een reden voor de diagnose endarteritis. Er moet rekening mee worden gehouden dat erythromelalgie een symmetrische aandoening is die vooral bij jonge mensen voorkomt, waarbij de pulsatie van de slagaders behouden blijft en er geen symptomen van claudicatio intermittens zijn.

Koortsachtige aandoeningen, een sterke temperatuurstijging in de aangetaste ledematen en veranderingen in het bloedbeeld zijn niet kenmerkend voor deze ziekte. Hierin onderscheidt de ziekte zich van wondroos en phlegmon. Erythromelalgie onderscheidt zich van acuut beperkt oedeem van het Quincke-type door scherpe pijn en roodheid van de huid.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandeling van erythromelalgie

De behandeling bestaat uit het vermijden van oververhitting, rust, het hoog leggen van de ledematen en het koel houden van het gebied. Bij primaire erytromelalgie kunnen gabapentine- en prostaglandine-analogen (bijv. misoprostol) effectief zijn. Bij secundaire erytromelalgie is de behandeling gericht op de onderliggende pathologie; aspirine kan worden gebruikt als er myeloproliferatieve ziekte ontstaat.

De behandeling van erythromelalgie moet alomvattend zijn, rekening houdend met alle etiologische factoren en hun mogelijke eliminatie. Zelfs bij de primaire ziekte, samen met de behandeling ervan, hebben het gebruik van vasoconstrictoren, vitamine B12, histaminetherapie, toediening van novocaïne, het voorschrijven van verschillende vormen van fysiotherapie (galvanische kraag volgens Schcherbak, galvanisatie van de sympathische ganglia, afwisseling van warme en koude baden, tweekamerbaden - sulfide, radon, modderbehandelingen op segmentale zones, ultraviolette bestraling van de paravertebrale gebieden DI, DXII) hun betekenis niet verloren. Novocaïneblokkades van de knooppunten DII - DIV zijn geïndiceerd bij letsel aan de bovenste ledematen, LI - LII - onder. Acupunctuur en diepe röntgentherapie in het ruggenmerggebied zijn zeer effectief. Patiënten moeten lichte schoenen dragen en oververhitting vermijden.

In ernstige gevallen wordt chirurgische interventie toegepast (periarteriële, preganglionaire sympathectomie). Bij de idiopathische vorm van de ziekte, gepaard gaande met een ernstig pijnsyndroom, heeft stereotactische chirurgie aan de basale ganglia een significant effect [Kandel EI, 1988].