Erytromelalgie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erythromelalia verwijst naar zeldzame ziekten. De eerste vermelding van het syndroom verwijst naar 1943, toen Graves de paroxysm van plotselinge pijn en hitte in de voeten beschreef. De eerste beschrijving van erythromelalgie als een onafhankelijke ziekte wordt gegeven in 1872 door Weir Mitchell.

Erythromelalgie is een paroxismale verwijding van de bloedvaten (kleine slagaders) die de patiënt in de benen en handen verstoren, minder vaak op het gezicht, de oren of de knieën. Het veroorzaakt hevige pijn, een toename van de huidtemperatuur en roodheid.

Het is een zeldzame ziekte die primair (oorzaak onbekend) of secundair aan myeloproliferatieve aandoeningen (bijvoorbeeld polycytemie vera, trombocytemie), hoge bloeddruk, veneuze insufficiëntie, diabetes, SLE, RA, scleroderma, jicht, ruggenmergletsel of multiple sclerose zijn.

Momenteel wordt erytromelgie geïsoleerd als een onafhankelijke ziekte en als een syndroom bij verschillende primaire ziekten:

1. neurologisch - syringomyelie, dorsale arteriën, multiple sclerose, vervormende wervelkolomaandoeningen, neurovasculaire manifestaties van spinale osteochondrose, gevolgen van traumatische letsels;
2. somatische hypertensie, myxoedeem, bloedziekten, chronische arteriële occlusies;
3. als gevolg van verwondingen, bevriezing, oververhitting.

Secundair erythromelalgiesyndroom komt vaker voor en kan gepaard gaan met endarteriitis, flebitis, diabetes en vele andere, voornamelijk vaatziekten, evenals de derde fase van de ziekte van Raynaud.

[1], [2], [3]

Oorzaken en pathogenese van erytromalgalg

Een mogelijke oorzaak van de ziekte werd beschouwd als perifere neuritis, in verband waarmee bij sommige patiënten door resectie van de perifere zenuwen de impulsen van de aangedane zenuwuiteinden werden geëlimineerd. Gelijkenis van erythromelagisch fenomeen werd waargenomen bij patiënten met mediane zenuwbeschadiging. In tegenstelling tot het standpunt over de perifere oorsprong van de ziekte, geloofde C. Degio dat deze ziekte een centrale spinale oorsprong heeft. Een vergelijkbare mening werd gedeeld door andere onderzoekers. Volgens hun ideeën ligt de kern van erytromelalgie in de verandering van de grijze materie van de laterale en achterste hoorns van het ruggenmerg, gepaard gaand met verlamming van de vasomotorische vezels. Dit werd bevestigd door observaties van de ontwikkeling van erythromelagic syndrome bij patiënten met verschillende laesies van het ruggenmerg.

Rodonalgia verschijnsel wordt verklaard laesie centra diencephalic (thalamus en subtalamiche XYZ) gebied en het gebied rond ventrikel III op basis van de controle van patiënten met pathologie van de relevante gebieden van de hersenen die eritromelalgopodobny syndroom ontwikkeld.

De ziekte wordt ook geassocieerd met het verslaan van verschillende niveaus van het sympathische zenuwstelsel. Tegelijkertijd wordt de nadruk gelegd op het verband tussen de manifestaties van erytromelalgie en de ziekte van Raynaud. Deze aannames worden bevestigd door observaties van de succesvolle uitkomst van het erythromelagische verschijnsel, dat zich ontwikkelde in het beeld van de derde fase van het Reino-fenomeen, dat ontstond na sympathectomie.

Ontkenning van de nederlaag van het zenuwstelsel met erytromelalgie, sommige auteurs beschouwden de oorzaak van de ziekte als verschillende veranderingen in de slagaderwand. Een combinatie van erytromelalgie met de ziekte Osler-Randu (erfelijke hemorragische teleangiëctasieën) wordt beschreven. Het is aangetoond dat andere ziekten met primaire laesie van de vaatwanden vaak leiden tot erythromelalgische aanvallen. De gevallen van gecombineerde erytromelalgie met polycytemie (ziekte van Vakez) worden beschreven.

Er is een mening dat erythromelalgie een vasomotorische neurose is en kan optreden bij personen met mentale kenmerken. De ontwikkeling van erytromelalgie bij kinderen die aan psychose leden, werd waargenomen. Er waren ook enkele humoristische aspecten van de theorie van de pathogenese van erytromelalgie. Het optreden van de ziekte is geassocieerd met een overtreding van het serotoninemetabolisme, zoals blijkt uit het reliëf van patiënten na inname van reserpine en het optreden van erythromelagisch syndroom in serotonine-producerende tumoren.

Primaire ziekte heeft een onafhankelijke pathogenese. Er is nu vastgesteld dat het pathofysiologische mechanisme dat leidt tot angiopathische stoornissen in erytromelalgie wordt geassocieerd met een verhoogde bloedstroom door de microcirculatoire route, vooral door arterioveneuze anastomosen. De stroom arterieel bloed door microscopische arterioveneuze verbindingen op het niveau van precapillaire - venulen is veel krachtiger qua volume dan via capillaire buizen. Dientengevolge is er een significante toename in weefseltemperatuur. De huid wordt warm bij aanraken en rood. Arterioveneuze anastomosen worden rijkelijk geïnnerveerd door sympathische zenuwen. Hun strekking met een versterkte bloedstroom irriteert het receptieveld, dat kan dienen als een verklaring voor brandende pijn. Als een resultaat, fysiologische impulsen van angioreceptoren komen niet voor, vasospastische reacties lijken te worden geremd, wat te wijten kan zijn aan sympathische laesies. Tegelijkertijd vindt er intens zweten plaats in de getroffen gebieden, geassocieerd met zowel verhoogde temperatuur als sympathische innervatie.

Volgens deze ideeën vindt vasodilatatie actief plaats, en niet passief. Kou is een natuurlijk veroorzaker van vasoconstrictoren. Daarom zal de toepassing van een koude stimulus deze aanval opnieuw stoppen met actieve excitatie van vasoconstrictoren. Het uitvoeren van vingerplethysmografie en capillaire scopie van het nagelbed onthult een toename van de bloedstroom in het getroffen ledemaat met 20-25%, en wanneer het gezonde en aangedane ledemaat wordt afgekoeld, wordt het verschil in bloedstroom nog duidelijker. Dit wijst ook op een verhoogde bloedstroom door arterioveneuze anastomosen. Op de getroffen extremiteit werd een veel grotere oxygenatie van het veneuze bloed gedetecteerd. Studies naar de samenstelling van het bloed vertonen vaak een toename van het gehalte aan erythrocyten, hemoglobine.

Patho-anatomische studies met erytromelalgie zijn zeldzaam. Veranderingen werden gevonden in de cellen van de laterale hoorns van het thoracale ruggenmerg, gedeeltelijk in de cellen van de basis van de hoorn en kleine veranderingen in de achterwortels. Veranderingen in de laterale hoorncellen I-III thoracale segmenten (verdikken van cellen, opzwellen capsules, de verplaatsing ervan naar de omtrek van de kernen) vormde de basis voor de zogenaamde zijdelings afscheiden (vegetatieve) polio.

[4], [5], [6], [7]

Symptomen van erytromalgalg

Acute pijn, lokale koorts, roodheid van de voeten of handen duren van enkele minuten tot meerdere uren. Bij de meeste patiënten worden de symptomen veroorzaakt door een lichte oververhitting (temperatuureffect van 29-32 ° C) en nemen ze gewoonlijk af bij onderdompeling in ijswater. Trofische veranderingen komen niet voor. Symptomen kunnen jarenlang mild blijven of verergeren, wat leidt tot invaliditeit. Vaak opgemerkt gegeneraliseerde vasomotorische disfunctie, het fenomeen van Raynaud is mogelijk.

Het belangrijkste klinische symptoom van primaire erytromelalgie zijn paroxysmen van brandende pijnen die in de zomer verergeren, bij warm weer, 's nachts doordat ze zich in een warm bed bevinden. In het begin gebeurt pijn alleen 's avonds en duurt de hele nacht, daarna kan het een dag duren. Meestal wordt de duim of hiel aangetast, vervolgens strekt de pijn zich uit naar de zool, de achterkant van de voet en zelfs de scheen. De ziekte kan andere delen van het lichaam aantasten (oorlel, punt van de neus, enz.). Hoe langer de anamnese, hoe groter het gebied van de laesie. Het primaire erythromelalgische fenomeen is bijna altijd bilateraal, symmetrisch, hoewel het proces kan beginnen met één ledemaat, en zich vervolgens naar de tweede spreidt. In een objectieve studie worden gevoelige stoornissen vaker aangetroffen in de vorm van lokale gebieden van hyperesthesie.

Het beloop van erytromalgalg

Het beloop van erytromelgie wordt gekenmerkt door pijnlijke aanvallen (erythromelagische crisis), die enkele uren tot meerdere dagen aanhoudt. Een ondraaglijke brandende pijn tijdens een aanval is zo intens dat het de patiënt tot wanhoop kan brengen. De aangedane ledemaat wordt rood, krijgt een cyanotische tint, voelt warm aan en is vochtig van het zweet; in zeldzame gevallen treedt een urticaria-uitslag op. Bovendien is er meestal een matige zwelling van de getroffen gebieden, in verre streken kan er necrose zijn. In dit geval verdikt, vernauwt of atrofieert de vingers van de vingers de breekbaarheid en troebelheid van de nagels met misvorming van de ledemaat.

Pijnlijke sensaties kunnen verdwijnen in de horizontale positie en bij het aanbrengen van verkoudheid, dus patiënten proberen de pijn te verminderen door schoenen en warme kleren te verwijderen of hun ledematen op te tillen. Omgekeerd, als je staat en loopt, de benen laat zakken, van zware schoenen, wordt de pijn intenser. Een pijnlijke aanval kan worden veroorzaakt door reactieve hyperemie die optreedt tijdens het lopen, dus zelfs bij de eerste vormen van de ziekte willen patiënten vaak van hun schoenen lopen en lopen ze blootsvoets tijdens het lopen.

Buiten de aanval voelt de patiënt zich niet helemaal gezond, omdat pijnlijke pijn tijdens de aanval gepaard gaat met ernstige emotionele stoornissen. Erythromelalgie als een idiopathische vorm komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen; vooral jonge mensen zijn ziek. In zeldzame gevallen is er een steady-state type ziekteverloop.

Het secundaire syndroom van erytromalgalg wordt gekenmerkt door een lichtere loop. De intensiteit van perifere vasculaire aandoeningen kunnen verschillen van tijd tot tijd waargenomen gevoel van warmte in de extremiteiten en hyperesthesie met tijdelijke verhoging van de huidtemperatuur tot de ontwikkeling van klassieke eritromelalgicheskih crises. Trofische aandoeningen zijn in de regel niet zo uitgesproken als in de primaire vorm van de ziekte. Het verloop van het erytromelagische fenomeen hangt in dit geval af van het verloop van de onderliggende ziekte. 

Diagnose en differentiële diagnose van erytromelalgie

De diagnose is klinisch gesteld. Er worden onderzoeken uitgevoerd om de oorzaken te achterhalen. Omdat erythromelalgie enkele jaren voor het debuut aan de myeloproliferatieve ziekte voorafgaat, worden herhalingsbloedonderzoeken voorgeschreven. Differentiële diagnose omvat posttraumatische reflexdystrofie, brachiocephalisch syndroom, perifere neuropathie, causalgie, de ziekte van Fabry en bacteriële panniculitis.

De klinische diagnose van erytromellalie dient gebaseerd te zijn op de volgende symptomen: a) klachten van paroxismale pijn; de aard van de pijn is pulserend, brandend, de duur van de aanvallen van enkele minuten of uren tot meerdere dagen, interictale perioden van 10-15 minuten tot meerdere weken en meer, soms met een constante toename van de duur van de aanval; de afhankelijkheid van de pijnaanval op de tijd van het jaar, de tijd van de dag (vaak 's avonds,' s nachts), de omgevingstemperatuur, het dragen van warme schoenen, fysieke stress, ledemaatpositie. Stimulatie van pijn door lopen op nat zand, sneeuw, koude lotions met ijs, enz.; b) de initiële lokalisatie van pijn: in de eerste vinger, tong, hiel, gevolgd door spreiding naar de hele voet en verder; c) symmetrie van de laesie: de onderste ledematen worden vaker aangetast, soms alle vier de ledematen, zelden alleen de bovenste ledematen, zelden andere lokalisaties; d) lokale veranderingen: lokale hyperemie, soms met oedeem, hyperhidrose; Huidverkleuring is meestal cyanotisch, kan worden met cyanotische vlekken, soms marmer. Er zijn nooit trofische zweren. In sommige gevallen wordt hyperkeratose, lamellaire gelaagdheid van de epidermis met diepe scheuren waargenomen.

Bij de differentiaaldiagnose van primaire en secundaire vormen van de ziekte, moet het volgende worden overwogen:

• In de secundaire vorm:
  • erythromelalgische crises zijn niet zo uitgesproken;
  • in de regel is de anamnese van de ziekte korter en is de leeftijd van de patiënten ouder;
  • vaker zijn er eenzijdige nederlagen;
  • het gebied van pijn en laesie is stationair en verloopt niet met de tijd;
  • het is mogelijk om het belangrijkste lijden te identificeren, waarvan de behandeling leidt tot een significante afname van de manifestaties van erytromelalgie.
• Met de primaire vorm:
  • De symptomen zijn acuter;
  • leeftijd is jonger, de geschiedenis van de ziekte kan worden verlengd;
  • met het verstrijken van de tijd groeit de symptomatologie en neemt het gebied van de laesie toe;
  • vaker symmetrische laesies;
  • met het meest grondige klinische onderzoek is het niet mogelijk om een ziekte te identificeren die manifestaties van erytromelgie kan veroorzaken.

Er zijn ziekten van perifere bloedcirculatie, gemanifesteerd door aanvallen vergelijkbaar met erytromalgalg. Tot op zekere hoogte is het klinische beeld van erytromelgie en de ziekte van Raynaud tegengesteld. Bij de ziekte van Raynaud treden toevallen op bij koud weer en treden erythromelalgische crises op bij warm weer; ziekte van Raynaud wordt gemanifesteerd door vasculaire spasmen, bleekheid, koude en gevoelloosheid van de vingers, rodonalgia - actieve vasodilatatie, een overvloed aan bloed, waardoor warmte veroorzaakt en brandende pijn in de vingers.

Er zijn andere verschijnselen gepaard met abnormale vasodilatatie. De gemakkelijkste zijn erythrose, die een neiging tot roodheid van de huid vertoont. VM Bekhterev beschreef acroerythrosis - pijnloos rood worden van de distale delen van de handen.

Het optreden van pijn tijdens het lopen is vaak een excuus voor de diagnose van endarteritis. Er moet rekening worden gehouden met het feit dat erythromelalgie een symmetrische laesie is die voorkomt bij jonge mensen, waarbij de pulsatie van de slagaders wordt bewaard en er geen symptomen van claudicatio intermittens zijn.

Koortsaandoeningen, een significante stijging van de temperatuur van de getroffen ledematen en een verandering in het bloedbeeld zijn niet kenmerkend voor deze ziekte. Dit is anders dan erysipelas en phlegmon. Met scherpe pijn en rood worden van de huid, verschilt erythromelalgie van een acuut beperkt oedeem van het Quincke-type.

[8], [9]

Behandeling van erytromelalgie

Behandeling houdt de uitsluiting van oververhitting, rust, het geven van de ledematen een verhoogde positie en een koude plaats. Bij primaire erythromelalgie kunnen gabapentine en prostaglandine-analogen (bijv. Misoprostol) effectief zijn. Bij secundaire erytromelalgie wordt de behandeling gericht op de belangrijkste pathologie; het is mogelijk om acetylsalicylzuur te gebruiken als zich een myeloproliferatieve ziekte ontwikkelt.

Rodonalgia behandeling moet complex zijn, rekening houdend met alle mogelijke etiologische factoren en de afschaffing ervan. Zelfs wanneer de onderliggende ziekte, samen met zijn behandeling betekenissen verloren gaat bij idiopathische vorm rodonalgia toepassing vaatvernauwende middelen, vitamine B12, gistaminoterapiya introductie novocaine toekennen van verschillende soorten fysiotherapie (galvanische kraag op Scherbakov, verzinken gebied sympathische ganglia, de afwisseling van warme en koude baden, twee kamers bath - sulfide, radon, modder toepassingen op de gesegmenteerde zones, ultraviolette straling paravertebrale gebied DI, DXII), getoond procaïne blo hellen DII nodes - DIV de verslagen van de bovenste ledematen, LI - LII - lager. Heel effectief is het gebruik van acupunctuur, deep röntgenstralen op het ruggenmerg. Patiënten moeten lichte schoenen dragen, oververhitting vermijden.

In ernstige gevallen een beroep doen op chirurgie (periarteriële, preganglionische sympathectomie). In de idiopathische vorm van de ziekte, vergezeld van een duidelijk pijnsyndroom, wordt een significant effect veroorzaakt door een stereotaxische operatie op de basale ganglia [Kandel EI, 1988].