Gedeeltelijk (selectief) tekort aan hypofysehormonen

Een gedeeltelijke tekort aan hypofysehormonen kan een vroeg signaal zijn voor de ontwikkeling van een meer algemene pathologie van de hypofyse. Patiënten moeten een screening ondergaan om het tekort aan andere hormonen in de hypofyse te bepalen, en het gebied van het Turkse zadel met geschikte intervallen voor de detectie van een hypofyse tumor moet tijdens de visualisatie worden onderzocht.

[1], [2], [3], [4], [5]

Vormen

Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie

Geïsoleerde tekort aan groeihormoon (GH) is de oorzaak van veel gevallen van hypofyse-nanisme. En hoewel er geïsoleerde gevallen zijn van autosomaal dominante overerving van een complete GH-deficiëntie geassocieerd met schade aan het structurele GH-gen, zijn dergelijke gendefecten waarschijnlijk het minimumaantal gevallen.

[6], [7]

Geïsoleerde gonadotrofinedeficiëntie

Geïsoleerde gonadotrofinedeficiëntie komt voor bij beide geslachten en moet worden gedifferentieerd met primair hypogonadisme. In de regel hebben patiënten een eunuchoïde lichaamsbouw. Patiënten met primaire hypogonadisme hebben verhoogde niveaus van luteïniserend hormoon (LH) en follikel stimulerend hormoon (FSH), hormonen, terwijl de niveaus van de hormonen met een tekort van gonadotropinen de ondergrens van normale, lage of geen meetbare. Hoewel de meeste gevallen van hypogonadotroop hypogonadisme een tekort aan zowel LH als FSH omvatten, is in zeldzame gevallen de secretie van slechts één van hen verminderd. Geïsoleerde gonadotropine tekort dient te worden onderscheiden van secundaire hypogonadotropic amenorroe, die zich ontwikkelt als gevolg van fysieke overbelasting, dieet stoornissen of neuro-psychologische stress. En hoewel verduidelijking van de anamnese in beide gevallen kan helpen bij het vaststellen van de diagnose, kan differentiële diagnose in sommige gevallen moeilijk zijn.

Specifieke tekort aan gonadotropine-vrijmakend hormoon

Met name Kallmann syndroom falen gonadotropine afgevende hormoon (GnRH) is geassocieerd met de mediaan gebreken craniale gezicht omvat anosmie en splitsing van de bovenste of onderste lip en gehemelte, en verlies van kleurenzien. Embryologische studies toonden aan dat neuronen produceren GnRH een speciaal ontwikkeld in het epitheel van de olfactorische placode [plaatselijke verdikking embryonale voedingsmiddel laag, die een primordiale celgroepen vertrekpunt en ontwikkelde celstructuur en vervolgens migreren naar de septale-preoptic gebied van de hypothalamus in de vroege stadia van de ontwikkeling. Althans in bepaalde gevallen, de X-gebonden vorm van de ziekte gendefecten gelokaliseerd op het X chromosoom, het genoom van de KALIG-1 (Kallmann syndrom interval gen 1) werd gevonden, dit gen codeert voor een adhesie-eiwitten die neuronale migratie te vergemakkelijken. Gonadoliberin is in dit geval niet geïndiceerd.

Geïsoleerde ACTH-deficiëntie

Geïsoleerde ACTH-deficiëntie is zeldzaam. Zwakte, hypoglykemie, gewichtsverlies en verminderde beharing in de oksels en de schaamstreek suggereren een diagnose. Lage niveaus van steroïdhormonen in bloedplasma en urine worden gevonden, die alleen bij de behandeling van ACTH weer normaal worden. Er zijn geen kortdurende laboratoriumtekenen van een tekort aan andere hormonen. De behandeling is een substitutietherapie met cortisol, zoals in het geval  van de ziekte van Addison.

Geïsoleerde schildklierstimulerende hormoondeficiëntie van de hypofyse 

Geïsoleerde tekort aan schildklier stimulerend hypofyse hormoon (TSH) is waarschijnlijk in het geval dat er klinische symptomen van hypothyreoïdie, TSH plasmaspiegels worden niet verhoogd, en er is geen tekort aan andere hypofyse hormonen. Plasma-TSH-niveaus gemeten met de enzymimmuuntest zijn niet altijd onder normaal, wat aangeeft dat de TSH-uitscheiding biologisch inactief is.

Geïsoleerde tekort aan prolactine 

Geïsoleerde tekortkoming van prolactine wordt zelden geregistreerd bij vrouwen die na de bevalling zijn gestopt met het geven van borstvoeding. Lage niveaus van prolactine worden geregistreerd, die niet toenemen na stimulatie (het uitvoeren van provocatieve tests), zoals een test met thyrotropine-releasing hormoon. Het doel van prolactine in dit geval wordt niet getoond.