Gipolipidemiya

Lipidemie - vermindering van lipoproteïnen in het bloedplasma, veroorzaakt door primaire (genetische) of secundaire factoren. Gewoonlijk is deze aandoening asymptomatisch en wordt per ongeluk gediagnosticeerd bij het screenen van lipideniveaus. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Oorzaken gipolipidemii

De diagnose van lipidenverlaging wordt gesteld wanneer het niveau van totaal cholesterol:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) of LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Secundaire oorzaken hypolipidemia veel vaker dan de eerste, en omvatten hyperthyroïdie voorkomende chronische infecties en andere infectie- en ontstekingsziekten, hematologische en andere maligne aandoeningen, ondervoeding (waaronder die gepaard chronische alcoholconsumptie) en malabsorptie in het maagdarmkanaal. Bij detectie van een onverwachte laboratorium bevindingen in een laag cholesterol of LDL-cholesterol in een patiënt niet nemen hypolipidemische medicijnen onmiddellijk diagnostisch onderzoek met inbegrip van de bepaling van ACT, ALT en TTG toe te wijzen; Het negatieve resultaat van het aanvullende onderzoek pleit voor mogelijke primaire oorzaken die een aandoening zoals hypolipidemie kunnen veroorzaken.

Er zijn drie belangrijke aandoeningen bekend als primaire oorzaken van lipidenverlaging, waarbij enkele of meerdere genetische mutaties leiden tot hyperproductie of verminderde LDL-klaring.

Abetalipoproteinemia (Bazin Korntsveyga-syndroom) - autosomaal recessief erfelijke pathologie veroorzaakt door een mutatie in het gen voor microsomale transfer protein trigiltserida - specifiek eiwit vereist voor de werkwijze van de vorming van chylomicron en VLDL. Vetten uit voedsel kan niet worden geabsorbeerd, en de twee metabole routes zijn nagenoeg afwezig in het serum lipoproteïnen. De totale cholesterol is kenmerkend <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) en LDL niet te bepalen. Deze aandoening wordt vaak eerst gediagnosticeerd bij kinderen met malabsorptie van vetten, steatorrhea en verminderde groei en ontwikkeling. Het resultaat kan een vertraging in de mentale ontwikkeling zijn. Omdat  vitamine E  is in de perifere weefsels via de VLDL en LDL, de meeste patiënten ontwikkelen uiteindelijk tekort aan vitamine E. Uitgesproken klinische symptomen omvatten stoornissen in het gezichtsvermogen die optreden als gevolg van de geleidelijke ontwikkeling van retinale degeneratie, de ontwikkeling van sensorische neuropathie, het ontstaan van symptomen van verlies achterste koord witte stof ruggenmerg en cerebellaire symptomen (ataxie, ataxie en spier-hypertonie), die uiteindelijk zal leiden tot een dodelijke uitkomst. Acanthocytosis erytrocyten is karakteristiek dat de microscopische studie van bloed kan worden gedetecteerd. Lipidemie wordt vastgesteld op basis van de afwezigheid van apo B in het bloedplasma; met een biopsie van de dunne darm is er een gebrek aan een microsomaal dragereiwit. Zoals hypolipidemia behandeld met hoge doses (100-300 mg / kg 1 maal / dag) vitamine E in combinatie met de toevoeging aan de voeding van vetten en andere vetoplosbare vitaminen.

Gipobetalipoproteinemiya is een autosomaal dominante erfelijke aandoening veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor apo B. Heterozygote patiënten apo B, hetgeen leidt tot een snellere klaring van LDL afgekapt. Bij de manifestatie van pathologie is er geen klinische symptomatologie, behalve voor totaal cholesterolniveau <120 mg / dl en LDL <80 mg / dl. Het niveau van triglyceriden is normaal. Y gedetecteerd homozygote patiënten kortere afgeknotte apo B en leidt tot een grotere vermindering van lipiden (totaal cholesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) of volledige beëindiging van de synthese van apo B, leidt tot de ontwikkeling van symptomen abetalipoproteinemia. Lipidemie wordt vastgesteld op basis van detecteerbare lage LDL- en apo B-spiegels; hypobetalipoproteïnemie en abetalipoproteïnemie zijn kenmerkende toestanden die door generaties worden geërfd. Hetero- en homozygote patiënten met een laag maar detecteerbaar LDL hebben geen therapie nodig. Deze hypolipidemie wordt behandeld bij homozygote patiënten met niet-detecteerbare niveaus van LDL evenals bij abetalipoproteïnemie.

De vertragingsziekte van chylomicronen is een aandoening die wordt overgeërfd door een autosomaal recessief type en wordt veroorzaakt door een onbekende mutatie die leidt tot de ontwikkeling van een tekort aan apo B-uitscheiding uit enterocyten. Synthese van chylomicronen is afwezig, maar VLDL-synthese blijft intact. Bij pasgeborenen met deze pathologie waargenomen fat malabsorptiesyndroom, steatorroe en vertraagde groei en fysische ontwikkeling die kan leiden tot de ontwikkeling van neurologische symptomen, vergelijkbaar met die bij abetalipoproteinemia. Hypolipidemia vastgesteld op basis van de resultaten van de dunne darm biopsie uitgevoerd bij patiënten met een verminderde niveaus van plasma cholesterol en gebrek aan postprandiale chylomicronen. De behandeling bestaat uit voedingstherapie (voedsel dat rijk is aan vetten en in vet oplosbare vitamines).

[7], [8],

Behandeling gipolipidemii

Secundaire hypolipidemie wordt behandeld door de methode om de onderliggende oorzaak te elimineren. Primaire lipidenverlaging vereist vaak geen behandeling, maar patiënten met bepaalde genetische afwijkingen hebben de aanstelling nodig van hoge doses vitamine E.