Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Hend-Schüller-Krischen syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Hand-Schüller-Christian syndroom is een klinische variant van histiscitose X, een granulomateuze ziekte met onbekende oorzaak. Het klinische beeld wordt gekenmerkt door symptomen van diabetes insipidus, exophthalmus (meestal unilateraal, minder vaak bilateraal) en botdefecten - voornamelijk van de schedelbeenderen, dijbeenderen en wervels. Botdefecten op röntgenfoto's zijn oplichtende brandpunten die lijken op een landkaart. Huidsymptomen (xanthomatose, papulair exantheem en purpura), pijnloos tandverlies, groeiachterstand, infantilisme, hypercholesterolemie en pathologische fracturen van de tubuli zijn kenmerkend. Op lange termijn kan de enige klinische manifestatie van de ziekte symptomen van diabetes insipidus zijn. Hypogonadisme, groeiachterstand door groeihormoondeficiëntie en partiële of volledige hypopituïtarisme worden veel minder vaak waargenomen. Het beloop is goedaardig.
Pathogenese van het Hand-Schüller-Christian syndroom. Door de vorming van histiocytaire granulomen met eosinofiele elementen in de grijze tuberkel en andere delen van de hypothalamus wordt de productie van hypothalamische vrijmakende factoren verstoord, wat resulteert in panhypopituïtarisme en de productie van antidiuretisch hormoon met het optreden van symptomen van diabetes insipidus. Exophthalmos treedt op als gevolg van botfoci van eosinofiele granulomen in de oogkassen.
De oorzaken van het Hand-Schüller-Christian-syndroom zijn onbekend.
Behandeling van het Hand-Schüller-Christian syndroom. Lokale vormen van de ziekte worden behandeld met curettage in het gebied van botveranderingen. Gedissemineerde vormen reageren op hoge doses glucocorticoïden of chemotherapie, voornamelijk met cyclofosfamide en methotrexaat. In de regel normaliseren de neuro-endocriene manifestaties van de ziekte onder invloed van een dergelijke behandeling niet volledig. Het is noodzakelijk om te proberen deze te corrigeren met medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes insipidus en panhypopituïtarisme.
[ Wat moeten we onderzoeken?
Welke tests zijn nodig?