Hemoglobine C: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Hemoglobine C-ziekte is hemoglobinopathie, waarvan het symptoom vergelijkbaar is met dat van sikkelcelanemie, maar minder intens.

[1], [2], [3], [4]

Pathogenese

Het hemoglobinemolecuul bestaat uit polypeptideketens waarvan de chemische structuur wordt gecontroleerd door de overeenkomstige genen. Het normale menselijke hemoglobinemolecuul (HbA) bestaat uit 2 paar ketens. Bloed bevat normaal ook <2,5% HbA (bestaande uit 5 ketens). Het niveau van foetaal hemoglobine (HbF met de y-keten in plaats van f-ketens) neemt geleidelijk af, vooral in de eerste maand van het leven, tot <2% van de totale hemoglobine van de volwassene. De concentratie van HbF neemt toe met bepaalde schendingen van de hemoglobinesynthese, met aplastische anemie, myelodysplastisch syndroom.

Sommige hemoglobinopathieën manifesteren zich door bloedarmoede, meer uitgesproken in homozygoten en minder in heterozygoten. Sommige patiënten zijn heterozygoot voor twee anomalieën en hebben bloedarmoede met kenmerkende kenmerken voor beide stoornissen.

Hb onderscheidt zich door elektroforetische mobiliteit en wordt in alfabetische volgorde aangeduid in overeenstemming met de volgorde van zijn opening (bijv. A, B, C), hoewel de eerste afwijkende hemoglobine werd aangeduid als HbS. Structurele verschillen van hemoglobine in overeenstemming met elektroforetische mobiliteit worden over de stad of het terrein waarin ze zijn ontdekt genoemd (bijvoorbeeld HbS Memphis, HbS Harlem). Bij het beschrijven van hemoglobine in een patiënt met een complexe samenstelling, wordt eerst hemoglobine genoemd, beschikbaar in een grotere concentratie.

In de Verenigde Staten worden bloedarmoede met HbS, HbS en thalassemie het vaakst waargenomen bij immigranten uit Zuidoost-Azië, die ook HbE hebben.

[5], [6], [7], [8], [9]

Symptomen ziekten van hemoglobine C

Tussen 2% en 3% van de zwarten in de VS heeft een asymptomatisch beloop van de ziekte. Met homozygote vorm lijken de symptomen op sikkelcelanemie, maar minder intens. Buikcrises, zoals bij sikkelcelanemie, komen echter niet voor en de milt wordt meestal vergroot. Sekwestratie van rode bloedcellen in de milt is mogelijk.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostics ziekten van hemoglobine C

Hemoglobine-C-ziekte wordt vermoed bij alle patiënten met een familiegeschiedenis en in negers met symptomatische sikkelcelanemie, vooral bij volwassenen met splenomegalie. Bloedarmoede is meestal gemakkelijk uit te drukken, maar kan van matige ernst zijn. Normocyte-anemie met een gehalte van 30 tot 100% van de doelcellen, in de regel uitstrijkjes bevattende erythrocyten worden in de regel aangetroffen, er kunnen kernachtige erythrocyten worden gedetecteerd. Crescent erytrocyten worden niet gevonden. Wanneer elektroforese hemoglobine C bepaalt. Met deze vorm van heterozygoten worden alleen doelcellen gedetecteerd.

[15], [16]

Behandeling ziekten van hemoglobine C

Specifieke behandeling is dat niet. Bloedarmoede wordt meestal niet tot expressie gebracht en er zijn geen bloedtransfusies nodig.