Hippel-Lindau-ziekte: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Angiomatosis van het netvlies en het cerebellum vormen het syndroom dat bekend staat als de Hippel-Lindau-ziekte. De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Het gen dat verantwoordelijk is voor het optreden van het syndroom is gelokaliseerd op de korte arm van het chromosoom 3 (3p25-p26). De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn retinale angiomatose, cerebellaire hemangioblastoom, hersenen en ruggenmerg, evenals renale carcinomen en feochromocytomen.

Kenmerkend voor deze aandoening is de verscheidenheid aan klinische symptomen. Eén patiënt vindt zelden alle pathologische symptomen van de ziekte.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Symptomen van de ziekte van Hippel-Lindau

Neurologische

Schade aan het centrale zenuwstelsel is bijna altijd gelokaliseerd onder het begin van het cerebellum. De meest voorkomende hemangioblastoom van het cerebellum, optredend met een frequentie van ongeveer 20%. Soortgelijke laesies komen voor in de hersenen en het ruggenmerg, maar zeldzamer. Er kunnen syringobulbia en syringomyelia zijn.

Laesies van interne organen

De nieren zijn betrokken bij een pathologisch proces met de vorming van carcinomen of hemangioblastomen uit parenchymcellen. Minder vaak is er een hemangioom van de pancreas. Feochromocytomen worden waargenomen bij ongeveer 10% van de patiënten. Paraganglioom epididymus is niet kenmerkend voor het syndroom van Hippel-Lindau.

Oftalmische manifestaties

Ongeveer in 2/3 van alle gevallen van de ziekte wordt retinale angiomatosis waargenomen, gelokaliseerd, in de regel in de middelste periferie. Vijf stadia van ontwikkeling van deze schade worden beschreven.

• Fase 1. Preklinisch; de initiële accumulaties van capillairen, hun onbeduidende expansie door het type diabetische microaneurysma's.
• Fase 2. Klassiek; vorming van typische retinale angiomen.
• Fase 3. Exudatief; wordt veroorzaakt door een verhoogde doorlaatbaarheid van vaatwanden van angiomateuze knopen.
• Stadium 4. Retinale loslating van exsudatieve of tractieve aard.
• Fase 5. Eindstadium; netvliesloslating, uveïtis, glaucoom, phthisis van de oogbol. De behandeling, gestart in de vroege stadia van de ziekte, is geassocieerd met een lager risico op complicaties. Cryotherapie, laser en radiotherapie, evenals chirurgische resectie zijn mogelijk.

Het is noodzakelijk om patiënten met het Hyppel-Lindau-syndroom te screenen, wat de volgende onderzoeken omvat:

1. jaarlijkse inspectie met registratie van de ontvangen gegevens;
2. oftalmologisch onderzoek elke 6-12 maanden vanaf de leeftijd van 6;
3. minstens één urinalyse voor de aanwezigheid van feochromocytoom en een herhaling van de studie met toenemende of instabiele bloeddruk;
4. bilaterale selectieve angiografie van de nieren na het bereiken van patiënten van 15-20 jaar oud, met een herhaling van de procedure om de 1-5 jaar;
5. MRI van de achterste craniale fossa;
6. Computertomografie van de alvleesklier en de nieren na het bereiken van patiënten van 15-20 jaar oud, met een herhaling van de procedure om de 1-5 jaar of ongepland als de juiste symptomen verschijnen. Het is raadzaam om kinderen van de getroffen ouders en / of andere naaste familieleden met een hoog risico op de ziekte te screenen. Het onderzoek wordt uitgevoerd op de volgende gebieden:
   • Onderzoek met registratie van de ontvangen gegevens nadat het kind de leeftijd van 10 jaar heeft bereikt;
   • jaarlijks oogheelkundig onderzoek vanaf de leeftijd van 6 jaar of wanneer er verdachte symptomen zijn;
   • ten minste eenmaal een urinalyse voor de aanwezigheid van feochromocytoom en een herhaling van de studie met toenemende of instabiele bloeddruk;
   • MRI van de posterieure craniale fossa, CT van de pancreas en nieren na het bereiken van de leeftijd van 20;
   • echografie van de alvleesklier en nieren na 15-20 jaar oud;
   • indien mogelijk, een onderzoek naar de familiegeschiedenis om te bepalen welk familielid de drager is die verantwoordelijk is voor het optreden van het gensyndroom.