Duodenase, enteropeptidase (enterokinase) deficiëntie

Congenitale enterokinasedeficiëntie is beschreven, evenals een voorbijgaande enzymdeficiëntie bij extreem premature baby's. Als gevolg van enterokinasedeficiëntie wordt de omzetting van trypsinogeen in trypsine verstoord, wat leidt tot eiwitafbraak in de dunne darm. Bij duodenale pathologie is duodenasedeficiëntie ook mogelijk, wat leidt tot peptidasedeficiëntie.

Bij aangeboren enterokinasedeficiëntie zijn de symptomen van de ziekte vanaf de geboorte merkbaar. Het kind heeft frequente dunne ontlasting en de tekenen van eiwittekort nemen toe. Bij significante hypoproteïnemie treedt oedeemsyndroom op en ontwikkelt zich hypotrofie.

ICD-10-code

K90.4. Malabsorptie als gevolg van intolerantie, niet elders geclassificeerd.

Diagnostiek

De diagnose is gebaseerd op bepaling van de duodenase- en enteropeptidaseactiviteit in een biopsie van het slijmvlies van de dunne darm en de inhoud van het duodenum (in slijmuitstrijkjes). Differentiële diagnose wordt gesteld bij andere vormen van waterige diarree; het klinische beeld van trypsinogeendeficiëntie lijkt het meest op dat van enterokinasedeficiëntie.

Behandeling

Bij oedeemsyndroom geassocieerd met eiwitdeficiëntie is parenterale toediening van albumine geïndiceerd. Het eiwitgehalte in de voeding wordt verhoogd bij gelijktijdige toediening van enzympreparaten. Het gebruik van enzympreparaten die proteasen bevatten (Mezim-forte, Creon) is verplicht.

Voorspelling

Bij tijdige diagnose en behandeling is de prognose gunstig.

[ 1 ], [ 2 ]