Malabsorptie van glucose-galactose: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Malabsorptie van glucose-galactose is een ziekte die overerft wordt door een autosomaal recessief type dat geassocieerd is met de pathologie van het glucosetransporteiwit en galactose. Er zijn mutaties in het chromosoom van het 22-gen dat codeert voor het eiwit. Met deze ziekte in de darm wordt de absorptie van monosacchariden verstoord, wat osmotische diarree veroorzaakt, wat snel tot uitdroging leidt. Misschien een schending van de reabsorptie van glucose in de tubuli van de nieren. De absorptie van fructose is niet verminderd.

ICD-10 code

E74.3. Andere aandoeningen van koolhydraatabsorptie in de darm.

Symptomen

Vanaf de eerste dag van de enterale voeding worden een frequente waterige ontlasting met een zure geur, buikpijn en winderigheid geassocieerd met een verhoogde afgifte van gassen door bacteriën die de suikers vergisten. Glucosurie is mogelijk. In tegenstelling tot lactasedeficiëntie is de ziekte ernstig, de symptomen van dehydratie en hypotrofie vorderen snel.

Diagnostiek

Diagnose van de ziekte met een combinatie van verhoogde uitscheiding van koolhydraten met uitwerpselen, hypoglycemie, glucosurie, hypernatriëmie. Onderscheid met aandoeningen die gepaard gaan met secundaire absorptiewerkzaamheden, bijvoorbeeld ontstekingsziekten met disaccharidische insufficiëntie (de benoeming van een lactosevrij dieet verbetert de toestand van de patiënt niet).

Behandeling

Het ontbreken van mengsels voor kunstmatige voeding op basis van fructose maakt het moeilijk om de pasgeborene enteraal te voeden. Patiënten hebben parenterale of elementaire enterale voeding nodig.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]