Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Kostmann-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het syndroom van Kostmann (genetisch bepaalde agranulocytose bij kinderen) is de meest ernstige vorm van erfelijke neutropenie.
[1]
Oorzaken van Costman's Syndroom
Het type overerving is autosomaal recessief, er kunnen sporadische gevallen zijn en een dominante vorm van overerving. Bij sommige patiënten werd een mutatie van het gen dat codeert voor de vorming van neutrofiel-elastase (ELA-2-gen) voornamelijk in sporadische vormen gedetecteerd. Het niveau van het genetische defect is nog niet gevonden. Sommige patiënten met het Costman-syndroom (13-27%) hebben een puntmutatie van het gen voor de kolonie-stimulerende factor van de granulocyt. Deze patiënten behoren tot de hoog-risicogroep van myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie.
[2]
Symptomen van het Costman-syndroom
Kostmann syndroom - het debuut van de ziekte in de eerste paar maanden van het leven, of in de neonatale periode in de vorm van ernstige recidiverende bacteriële infecties: stomatitis, gingivitis, chronische, terugkerende longontsteking, waaronder destructief. Typische diepe agranulocytose (<0 Zh10 9 / l neutrofielen). Myelogram is kenmerkend: alleen splijtbare neutrofielcellen, promyelocyten en / of myelocyten worden behouden, het aantal eosinofielen en monocyten wordt verhoogd. In promyelocyten zijn er atypische kernen, grote azurofiele korrels en vacuolen in het cytoplasma. Zonder speciale behandeling overleden de patiënten vóór 2-3 jaar.
Behandeling van het Costman-syndroom
De fundamentele werkwijze voor behandeling van Kostmann syndroom - recombinant granulocyt-koloniestimulerende factor (filgrastim en lenograstim) in een therapeutische dosis van 6-100 ug / kg per dag, wordt het geneesmiddel subcutaan toegediend. Onderhoudsdosis geplukt individueel absolute neutrofielen gelijk te houden boven 1000 / mm 3. Solliciteer voor het leven, tolerantie is goed. Tijdens de exacerbatie van infecties, antibiotica met een breed werkingsspectrum, worden antischimmelmiddelen gebruikt. Transfusies van donor granulocyten worden getoond in bijzonder ernstige gevallen. Gezien het hoge risico op het ontwikkelen van leukemie, moeten patiënten onder medisch toezicht staan met een dynamische beoordeling van het hemogram. Wanneer resistentie tegen behandeling met granulocyt koloniestimulerende factor of het optreden receptor genmutaties granulocyt koloniestimulerende factor toont allogene beenmergtransplantatie.
Использованная литература