Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Kostmann-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het syndroom van Kostmann (genetisch bepaalde agranulocytose bij kinderen) is de ernstigste vorm van erfelijke neutropenie.
[ 1 ]
Oorzaken van het Kostmann-syndroom
Het overervingspatroon is autosomaal recessief, er kunnen sporadische gevallen en een dominant overervingspatroon voorkomen. Bij sommige patiënten, voornamelijk bij sporadische vormen, is een mutatie vastgesteld van het gen dat codeert voor de vorming van neutrofiel elastase (ELA-2-gen). De omvang van het genetische defect is nog niet vastgesteld. Sommige patiënten met het Kostmann-syndroom (13-27%) hebben een puntmutatie van het granulocyt-koloniestimulerende factor-receptorgen. Deze patiënten behoren tot de risicogroep voor het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie.
[ 2 ]
Symptomen van het Kostmann-syndroom
Syndroom van Kostmann - de ziekte manifesteert zich in de eerste levensmaanden of in de neonatale periode in de vorm van ernstige, recidiverende bacteriële infecties: stomatitis, chronische gingivitis, herhaalde pneumonie, waaronder destructieve. Diepe agranulocytose is typisch (<0,3x10 9 /l neutrofielen). Het myelogram is karakteristiek: alleen delende neutrofiele cellen, promyelocyten en/of myelocyten blijven behouden, het aantal eosinofielen en monocyten is verhoogd. Atypische kernen, grote azurofiele granula en vacuolen in het cytoplasma worden in promyelocyten aangetroffen. Zonder speciale behandeling stierven patiënten vroeger binnen 2-3 jaar.
Behandeling van het syndroom van Kostmann
De belangrijkste behandelingsmethode voor het Kostmann-syndroom is recombinant granulocyt-koloniestimulerende factor (filgrastim en lenograstim) in een therapeutische dosis van 6-100 mcg/kg per dag; het geneesmiddel wordt subcutaan toegediend. De onderhoudsdosis wordt individueel gekozen om het absolute neutrofielenaantal boven 1000/mm3 te houden . Het wordt levenslang gebruikt en wordt goed verdragen. Tijdens perioden van verergering van infecties worden breedspectrumantibiotica en antischimmelmiddelen gebruikt. In bijzonder ernstige gevallen zijn transfusies van donorgranulocyten geïndiceerd. Gezien het hoge risico op het ontwikkelen van leukemie moeten patiënten onder medisch toezicht staan met dynamische beoordeling van het hemogram. In geval van resistentie tegen behandeling met granulocyt-koloniestimulerende factor of het optreden van een mutatie in het granulocyt-koloniestimulerende factor-receptorgen, is allogene beenmergtransplantatie geïndiceerd.
Использованная литература