Leukocytenadhesiedeficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Deficiëntie van adhesie van leukocyten (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD type 1 - overerving is autosomaal recessief, de ziekte komt voor bij personen van beide geslachten. De kern van de ziekte is een mutatie van het gen dat codeert voor de bèta- _2- subeenheid van het neutrofiele integrine (de centrale link van cellulaire complementafhankelijke interacties). Het oppervlaktegehalte van receptoren die deelnemen aan adhesieprocessen (CD11a / CD18) wordt sterk verminderd of niet bepaald. LAD-1 wordt gekenmerkt door een schending van transendotheliale adhesie en chemotaxis van neutrofielen, evenals het vermogen om C3-geopsoniseerde bacteriën te verteren.

Deficiëntie van adhesie van leukocyten, veroorzaakt door een defect in de structuur van Sialyl-Lewis X (LAD-2). Het waarschijnlijke type overerving is autosomaal recessief, het is uiterst zeldzaam. Defectadhesie van neutrofielen LAD-2 is geassocieerd met een schending van het metabolisme van fucose, waarschijnlijk als gevolg van een mutatie van fucosyltransferasegenen.

Andere anomalieën die samenhangen met defecte mobiliteit van neutrofielen worden in enkele gevallen beschreven.

Het klinische beeld van LAD hangt af van de ernst van het defect. Bij patiënten met een volledige afwezigheid van SD18 / SD11b debuut ziekte waargenomen in de neonatale periode: nezazhivlenie navelstreng wond omphalitis, perirectaal cellulitis, ulceratieve stomatitis, sepsis met fatale cursus. Bij matige ernst defect - frequent terugkerende bacteriële infecties, vooral mucocutane, periodontitis, sinusitis, shocksyndroom (oesofagitis, gastritis, erosieve, necrotiserende enterocolitis). Kenmerkend voor de afwezigheid van pus in de brandpunten van ontsteking. Te midden van typische persisterende infectie leukocytose (vaak hyperskeocytosis) neytrofiloz en herstel aantal neutrofielen wordt verminderd. Het klinische beeld en de principes van LAD-2-therapie zijn vergelijkbaar met die van LAD-1. Fucosylatie defect kenmerk van de LAD-2, behalve de immunodeficiëntie gemanifesteerd in een bepaald fenotype van zieke kinderen: kleine gestalte, platte vlak, brede neus, korte benen, brede handen, vertraagde geestelijke en psychomotorische ontwikkeling. Neutrofielen van patiënten kunnen zich niet aan het vasculaire endotheel hechten en de ontstekingsfocus binnendringen.

Diagnose van het tekort van adhesie van leukocyten type 1 wordt uitgevoerd op basis van immunofenotypering van neutrofielen door flowcytometrie om de deficiëntie van expressie van CD 18 en CD 11b op hun oppervlak te detecteren.

Behandeling hechting tekort aan witte bloedcellen van type 1 is de juiste tactiek van antibiotische behandeling tijdens acute infecties, waarbij rekening wordt gehouden met de resultaten van de bacteriologische onderzoeken en om alle hulp mogelijke infecties, met inbegrip van de transfusie van granulocyten gebruiken. De vooruitzichten zijn ongunstig. Genezen is alleen mogelijk met de allogene beenmergtransplantatie in de aanwezigheid van een compatibele donor. Met matige doorstroming is een significante afname van de frequentie en ernst van infectie met voldoende geneesmiddel (co-trimoxazol) en tandprofylaxe mogelijk.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]