Lipidose: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Lipidosis verwijst naar accumulatieziekten (thesaurismosis), komt bijna altijd voor bij CZS-schade, dus worden ze neyrolipidoses genoemd. Huidverschijnselen zijn slechts één van de belangrijkste symptomen in het diffuse Fabri angiokeratome (glycosfingolipidose), met andere vormen komen ze niet vaak voor, waarschijnlijk vanwege een vroege dodelijke afloop.

Glikotserebrozidoz (ziekte van Gaucher) - een ziekte die is gebaseerd op het verlagen van de activiteit van beta-glucosidase glikotserebrozidy accumuleren in macrofagen (Gaucher-cellen), milt, beenmerg, lymfeknopen, lever, long, endocriene klieren, hersenen intramurale neuronen en autonome ganglia. De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal recessief type. Er zijn drie klinische varianten: I - chronische, II - acute neuropathische (jeugd). III - chronische neuropathische, die waarschijnlijk te wijten zijn aan verschillende mutaties. De belangrijkste symptomen zijn hepatosplenomegalie, cerebrale dysfunctie met toevallen, mentale retardatie, botziekte. De huid kan worden waargenomen diffuse alopecia of pigmentatie, bij voorkeur open lichaamsdelen, met splenomegalie - petechiae en ecchymosen. Histologisch vertonen verhogen van het gehalte melanine in de epidermis, en soms boven in de dermis.

De ziekte van Niemann-Pick wordt gekenmerkt door de accumulatie van sfingomyeline fosfolipide in neuronen en gliacellen van de hersenen en elementen van het macrofaag-histiocytische systeem van interne organen. De ziekte wordt veroorzaakt door een defect in de sphingomyelinase-activiteit, overgenomen door een autosomaal recessief type. Huid als gevolg van een toename van het gehalte aan melanine geelachtig bruin, kunnen xanthomas worden waargenomen. Histologisch, in sommige gevallen, neemt de hoeveelheid pigment in de epidermis toe en worden individuele xantomcellen in de dermis bepaald.

Angiokeratoom van het lichaam diffuus (de ziekte van Anderson-Fabry) is te wijten aan de insufficiëntie van alfa-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) associëren het met een afname van de activiteit van a-L-fucosidase. De gevallen van de ziekte van Fabry met normale activiteit van het enzym worden beschreven, wat wijst op een genetische heterogeniteit van de ziekte. Het is recessief overgeërfd, gekoppeld aan het X-chromosoom. De klinische manifestaties zijn de afzetting van lipiden in endotheliocyten en pericyten van bloedvaten, gladde spiercellen, ganglioncellen, zenuwen, hoornvliesepitheel, nieren en huid. De nederlaag van de huid wordt gekenmerkt door het voorkomen in de kindertijd of adolescentie van talrijke kleine rode (1-2 mm in diameter) donkerrode angiokera, voornamelijk op het onderste deel van het lichaam, geslachtsorganen, dijen, billen, bijna uitsluitend bij mannen. Bij heterozygote vrouwen kunnen er veranderingen in de nieren en ogen optreden, zeer zelden de huid. De prognose is ongunstig, omdat op middelbare leeftijd (40 jaar) nierfalen, hartinfarct of beroerte ontstaat.

Pathologie. Er is een sterke uitzetting van de haarvaten van de papillaire laag van de huid, waarvan de wanden worden gevormd door een enkele laag van endotheliocyten, omgeven door losse strengen bindweefsel. De epidermale processen en haarzakjes ondergaan drukatrofie. De vergrote en met bloed gevulde capillairen sluiten soms nauw aan op elkaar en vormen meerkamerholtes, waartussen lange smalle epidermale uitlopers te zien zijn.

Het bovenste deel ondergaat atrofie, soms is er een lichte vacuolisatie van de cellen van de basale laag van de epidermis. Hyperkeratose is vaak erg sterk, met de verschijnselen van parakeratose, vooral wanneer de haarvaatjes niet alleen worden beïnvloed door het papillair, maar ook door de mazen van de dermis. Lipiden worden gedetecteerd met behulp van specifieke kleuringmethoden.

Speciale fixatie van huidbiopten is noodzakelijk in 1% calciumchlorideoplossing met toevoeging van 10% formaline of preparaten bevatten 10% formaline gedurende 2 dagen, daarna in 3% kaliumdichromaatoplossing gedurende maximaal 1 week. Na fixatie vlekken op de Tarnovsky-methode. Lipiden worden goed gedetecteerd door de zwart gearceerde Soedan en sharlough. Ze zijn dubbelbrekend, daarom zichtbaar in een polariserende microscoop.

Lipiden worden niet alleen gevonden in angiomatisch veranderde vaten, maar ook in klinisch onveranderde huid, in fibroblasten, spieren die haar optillen. Lipidenafzetting wordt gedetecteerd door elektronenmicroscopie in endotheelcellen, pericyten, fibroblasten in grote lysosomen als twee soorten intracellulaire insluitsels omgeven door een membraan met twee lussen en met een lamellaire structuur. Lysosomen bestaan uit alternerende elektronen-dichte en lichte banden. In de meeste van hen wordt de activiteit van fosfatasen gedetecteerd en in de restlichamen worden myelinestructuren gevonden.

[1]