Ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Neemann-Pick is een zeldzame familieziekte die wordt geërfd door een autosomaal recessief type en voornamelijk voorkomt bij Joden. De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym sfingomyelinase in de lysosomen van de cellen van het reticulo-endotheliale systeem, wat leidt tot de accumulatie van sfingomyeline in lysosomen. Lever en milt worden meestal beïnvloed.

Het type overerving van de ziekte van Niemann-Pick is autosomaal recessief, het meest voorkomende type van sfingolipidose verschijnt onder Ashkenazische Joden; er zijn 2 soorten, A en B. Type C van de ziekte van Niemann-Pick is geen geassocieerd defect van enzymen, waarbij een abnormale ophoping van cholesterol optreedt.

De cel heeft een karakteristiek uiterlijk: bleek, ovaal of rond, met een diameter van 20-40 micron. In de niet-gefixeerde toestand zijn er korrels zichtbaar; indien gefixeerd met vetoplosmiddelen, lossen de korrels op, waardoor de cel een vacuolig en schuimachtig uiterlijk krijgt. Meestal is er slechts één of twee kernen. Met elektronenmicroscopisch onderzoek zijn de lysosomen zichtbaar als lamellaire myeline-achtige formaties. Ze bevatten abnormale lipiden.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomen van Nyman-Pick-ziekte

De ziekte van Niman-Pick type A (acute neuronopathische vorm) komt voor bij kinderen die sterven voordat ze de leeftijd van 2 jaar hebben bereikt. De ziekte begint in de eerste 3 maanden van het leven en manifesteert zich door anorexia, gewichtsverlies en groeiachterstand. De lever en milt zijn vergroot, de huid wordt wasachtig en krijgt een geelachtig bruine verkleuring op de blootgestelde delen van het lichaam. Oppervlakte lymfeklieren zijn vergroot. In de longen zitten infiltraten. Blindheid, doofheid en psychische stoornissen worden opgemerkt.

Op de fundus verschijnen er kersrode vlekken als gevolg van maculaire degeneratie in de macula.

Analyse van perifeer bloed onthult microcytische anemie en in latere stadia kunnen Niemann-Peak-schuimcellen worden gedetecteerd.

De ziekte kan aanvankelijk intermitterende cholestatische geelzucht van pasgeborenen lijken . Naarmate het kind zich ontwikkelt, treden neurologische aandoeningen op.

Neemann-Pick's ziekte type B (een chronische vorm die voortgaat zonder het zenuwstelsel te beïnvloeden) komt tot uiting in de cholestase van de pasgeborenen, die spontaan wordt opgelost. Cirrose ontwikkelt zich geleidelijk en kan leiden tot de ontwikkeling van portale hypertensie, ascites en leverfalen. De gevallen van succesvolle levertransplantatie, gemaakt in verband met leverfalen, worden beschreven. Hoewel er gedurende de follow-up van 10 maanden geen bewijs van lipidedepositie in de lever werd gevonden, is een langere tijd nodig om de uitkomst voor metabole aandoeningen te beoordelen.

Het syndroom van door de zee overgedragen histiocyten

Een vergelijkbare aandoening van de ziekte van Niemann-Pick manifesteert zich door de aanwezigheid van histiocyten in het beenmerg en reticulo-endotheliale levercellen die de kleur van de zeegolf krijgen bij het schilderen van Wright of Giemsa. De cellen bevatten afzettingen van fosfosforpolipiden en glucosfingolipiden. Er is een toename van de grootte van de lever en de milt. De prognose van de ziekte is meestal gunstig, hoewel bij deze patiënten gevallen van ontwikkeling van trombocytopenie en levercirrose worden beschreven. Misschien is deze aandoening een van de varianten van de ziekte van Niemann-Pick bij volwassenen.

Dementie bij zieke pieken

[7]

ICD-10 code

F02.0. Dementie met de ziekte van Pick (G31.0 +).

Beginnend op middelbare leeftijd (meestal tussen 50 en 60 jaar), progressieve dementie, neurodegeneratieve type, dat is gebaseerd op selectieve atrofie van de frontale en temporale kwabben met een bepaald ziektebeeld: de heersende frontale symptomen euforie, grove veranderende maatschappelijke stereotype gedrag (gevoelloosheid van afstandsmaat, moraal, identificatie van de onderste disinhibition driften), vroege kritiek van grove tezamen met progressieve dementie. Gekenmerkt als spraakstoornissen (stereotypies uitputting speech, voice activiteit om spraak aspontannost, amnestische afasie en zintuiglijke verlagen).

Voor de diagnose van belangrijke klinische beeld van dementie van de frontale soort - (. Memory, oriëntatie, etc.) proactieve identificatie van de heersende frontale symptomen met euforie, bruto verandering in de sociale stereotype gedrag gecombineerd met geavanceerde dementie, de "instrumentele" intelligentie functie, geautomatiseerde vorm van mentale activiteit geschonden minder .

Zoals dementie vordert in het beeld van de ziekte meer en meer belangrijk is focale corticale stoornissen, vooral speech: speech stereotypen ( "stand-up speed"), echolalie, geleidelijke woordenboek, semantische, grammaticale verarming van spraak, verminderd voice activiteit om een complete speech aspontannost, amnestische en aanraken afasie. Groei is inactiviteit, onverschilligheid, aspontaneïteit; bij sommige patiënten (met een primaire laesie van de basale schors) - euforie, ontremming lagere instincten, verlies van kritiek, grove schendingen van conceptueel denken (psevdoparalitichesky syndroom).

Psychosen voor patiënten met dementie van de piek zijn niet karakteristiek.

Neurologische aandoeningen bij patiënten manifesteren het Parkinson-achtige syndroom, paroxysmale spieratonie zonder verlies van bewustzijn. Het herkennen dementie Peak kwestie van neyropsihoticheskogo studies: tekenen van afasie (zintuiglijke, amnestische toespraak stereotypieën, verandert stem activiteit, specifieke letters naruscheniya (zelfde stereotypy verarming etc.) aspontannost de resultaten neuropsychologisch de vroege stadia van de ziekte aandoeningen onderzocht is niet specifiek .. De resultaten van een neurofysiologisch onderzoek zijn ook niet erg specifiek voor de diagnose van Peak's dementie: een algemene afname van bio-elektrische a efficiëntie van de hersenen.

Piekdementie moet worden gedifferentieerd met andere varianten van dementie - dit probleem is relevant in de beginfase van de ziekte.

Patiënten hebben zorg nodig en supervisie in de vroegste stadia van dementie als gevolg van grove schendingen van gedrag en emotioneel-volitional stoornissen bij het begin van de ziekte. Behandeling van productieve psychopathologische stoornissen wordt uitgevoerd volgens de normen voor de behandeling van de overeenkomstige syndromen bij oudere patiënten. Getoond een zeer voorzichtige gebruik van neuroleptische middelen moeten werken met familieleden van de patiënt, psychologische ondersteuning voor mensen die de zorg voor de zieken, in verband met het kenmerk van patiënten met ernstige schendingen van het gedrag vergt meer inspanning van de binnenste cirkel.

De prognose van de ziekte is ongunstig.

Diagnose van Niman-Pick-ziekte

De diagnose is ingesteld op basis van een beenmergpunctie, waarbij cellen specifieke Niemann-Pick, of op basis van het kleinere aantal sphingomyelinase in leukocyten identificeert. Beide typen worden meestal verdacht op basis van anamnese en onderzoeksresultaten, waarvan hepatosplenomegalie de meest opvallende is. De diagnose kan worden bevestigd door de studie van sphingomyelinase in leukocyten en prenataal afgeleverd met vruchtwaterpunctie of chorionbiopsie.

[8], [9], [10], [11], [12]

Behandeling van Niman-Pick-ziekte

Behandeling van dementiepiek is niet effectief. Beenmergtransplantatie werd uitgevoerd bij patiënten met vroege manifestatie van ernstige leverschade; voorlopige resultaten waren veelbelovend. Een afname van het gehalte aan sfingomyeline in de lever, milt en beenmerg werd opgemerkt.