Medisch expert van het artikel

Kinderarts

Nieuwe publicaties

Vroegtijdig gebruik van antibiotica verstoort de immuunontwikkeling bij baby's
De aanbevolen behandeling van prostaatkanker helpt de meeste mannen de ziekte te overleven
Wetenschappers hebben ontdekt dat dagelijkse lichaamsbeweging je helpt beter te slapen
Alzheimer-biomarkers in de hersenen kunnen al op middelbare leeftijd worden gedetecteerd
Nieuwe aanbevelingen WHO: injecteerbaar lenacapavir voor hiv-preventie
Nieuwe bloedtest voorspelt MS-risico jaren voordat symptomen zich openbaren
Het innemen van bloeddrukmedicatie voor het slapengaan helpt de bloeddruk overdag en 's nachts beter onder controle te houden
Wetenschappers hebben ontdekt waarom we naar voedsel grijpen voor spirituele troost

Stoornissen in de synthese van lipoproteïne B: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Alexey Kryvenko , Medische redacteur
Laatst beoordeeld: 07.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.

We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.

Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Lipoproteïne B is nodig voor de vorming van chylomicronen, lipoproteïnen met lage dichtheid en zeer lage dichtheid – de transportvorm van lipiden bij het binnendringen van de lymfe vanuit de enterocyt. Aandoeningen in de synthese van lipoproteïne B worden waargenomen bij drie ziekten:

abetalipoproteïnemie (ziekte van Bassen-Korzweig);
homozygote hypobetalipoprotenemie;
Ziekte van Anderson.

ICD-10-code

E78.6. Lipoproteïne-deficiëntie.

Pathogenese

Abetalipoproteïnemie wordt geassocieerd met een tekort aan het microsomale eiwit dat triglyceriden transporteert naar het endoplasmatisch reticulum van enterocyten en levercellen, wat resulteert in het onvermogen om lipoproteïnen te vormen die apoproteïne B bevatten. Andere apoproteïnen worden wel succesvol gesynthetiseerd bij patiënten. De aandoening leidt ertoe dat lipiden (voornamelijk triglyceriden) niet naar de lymfe en het bloed worden getransporteerd. Het onvermogen om apoproteïne B-48 te synthetiseren en chylomicronen te vormen, leidt tot malabsorptie van vet en vetoplosbare vitaminen (voornamelijk E en A).

Symptomen

In het eerste levensjaar overheersen veranderingen in het maag-darmkanaal: steatorroe, braken, buikpijn, verminderde gewichtstoename. Bloedarmoede met acanthocytose, een kortere levensduur van rode bloedcellen en een verlaagd gehalte aan vetzuren en cholesterol in het plasma zijn kenmerkend. De diagnose wordt bevestigd door de afwezigheid van lipoproteïne B in het plasma. Biopten van het slijmvlies tonen vacuolisatie van enterocyten en afwezigheid van apoproteïne B met een hoge concentratie triglyceriden.

Behandeling

De behandeling bestaat uit vetarme mengsels met middellangeketentriglyceriden. Regelmatige suppletie met vetoplosbare vitamines (vitamine E in een dosering van 100 mg per dag) is noodzakelijk.

Een tijdige behandeling helpt ernstige onomkeerbare neurologische en oftalmologische aandoeningen te voorkomen.