Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Mutatie van het protrombinegen q20210A: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 13.03.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Prothrombine, of factor II, onder invloed van de factoren X en Xa gaat over in een actieve vorm, die de vorming van fibrine uit fibrinogeen activeert. Er wordt aangenomen dat deze mutatie bij erfelijke trombofilie 10-15% is, maar komt voor bij ongeveer 1-9% van de mutaties zonder trombofilie. Bij patiënten met diepe trombose wordt een protrombinemutatie gevonden bij 6-7%. Net als andere erfelijke trombofilie wordt deze mutatie gekenmerkt door veneuze trombose op verschillende locaties, waarvan het risico tijdens de zwangerschap honderden keren toeneemt.
De diagnose van de mutatie van het protrombinegen wordt uitgevoerd met PCR. Meest recent gepubliceerde gegevens over de combinatie van frequente genmutatie protrombine en Factor V. Voor een combinatie van deze factoren wordt gekenmerkt door een zeer vroege trombose - 20-25 jaar - met een toename van trombo-embolische complicaties tijdens de zwangerschap en na de bevalling.
Het beheer en de behandeling van patiënten met een defect in protrombine is hetzelfde als dat van patiënten met factor-V-mutatie.