Familiaire goedaardige chronische blaasjes: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Familiaire benigne chronische pemphigus (syn. ziekte van Gougerot-Hailey-Hailey) is een autosomaal dominant overervende aandoening die wordt gekenmerkt door het verschijnen in de puberteit, maar vaak later, van meerdere platte blaasjes die snel aan elkaar plakken en opengaan om erosies te vormen in de nek, oksels, perineum, liesplooien, rond de navel, onder de borstklieren, vaak met kloofjes en vegetaties. Na genezing blijft hyperpigmentatie bestaan. Het beloop van familiaire benigne chronische pemphigus is chronisch en recidiverend. Er zijn atypische varianten van deze ziekte - met geïsoleerde laesies van de genitaliën, perianale en inguinaal-femorale regio, in de vorm van lineaire acantholytische dermatose. In atypische gevallen is pathomorfologisch onderzoek van bijzonder belang voor de diagnose.

Pathomorfologie van benigne chronische familiaire pemphigus. In verse elementen van de huiduitslag wordt een histologisch beeld waargenomen dat vergelijkbaar is met dat van de ziekte van Darier: suprabasale acantholyse met de vorming van scheurtjes of lacunes wordt waargenomen, en in meer ontwikkelde elementen - blaren. Een kenmerkend symptoom is de vorming van papillaire uitgroeisels van de dermis die in de blaasholte uitsteken. Individuele acantholytische cellen of hun groepen worden in de blaasholte aangetroffen.

Elektronenmicroscopisch onderzoek onthult een karakteristiek patroon van structurele veranderingen dat verschilt van de ziekte van Darier: in de basale epitheelcellen die de basis van de lacunes vormen, zijn bundels tonofilamenten chaotisch gelokaliseerd en treedt intercellulair oedeem op. Op het oppervlak van de epitheelcellen worden talrijke cytoplasmatische uitgroeisels - microvilli - zichtbaar; in tegenstelling tot gewone microvilli zijn ze dunner, langwerpiger en vertakt. Het aantal desmosomen is verminderd of ze ontbreken, lysis van hun terminale delen en deling in twee helften wordt opgemerkt. Acantholytische cellen, vooral direct na hun scheiding, behouden microvilli; tonofilamenten condenseren rond de celkern, waardoor ze geen contact meer hebben met de desmosomen. Ze bevatten goed ontwikkelde organellen en er zijn geen tekenen van dystrofie, wat hen onderscheidt van acantholytische cellen in gewone pemphigus. In de stekelhuid is de condensatie van tonofilamenten scherper, ze zijn verdikt, verzameld in grote bundels, soms spiraalvormig gedraaid. Granulaire epitheelcellen bevatten enkele onrijpe keratohyalinekorrels met een ronde of ovale vorm, die niet geassocieerd zijn met tonofilamenten. Hoornschubben bevatten kernen en organellen, wat wijst op onvolledige keratinisatie. In dyskeratotische cellen, zoals bij vegetatieve folliculaire dyskeratose, treedt condensatie van tonofilamenten op, keratohyalinekorrels ontbreken.

Histogenese van benigne chronische familiaire pemphigus. Op basis van elektronenmicroscopische gegevens zijn sommige auteurs van mening dat acantholyse bij deze ziekte wordt veroorzaakt door onvoldoende cellulaire adhesie als gevolg van veranderingen in de oppervlakte-eigenschappen van het epitheelcelmembraan, wat zich morfologisch manifesteert door de vorming van een groot aantal microvilli, terwijl anderen geloven dat acantholyse berust op een defect in het tonofilament-desmosoomcomplex, zoals bij de ziekte van Darier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]