Progressieve externe bilaterale oftalmoplegie

Over het algemeen kan bilaterale oftalmoplegie chronisch worden waargenomen in processen op de supranucleaire, nucleaire (op het niveau van de hersenstam), wortel-, axonale (neurale) en musculaire niveaus. In de praktijk duiden bilaterale oftalmoplegie echter vaak op een spierlaesieniveau of (minder vaak) stamlokalisatie van de laesie. Gemiddeld niveau (neuraal) is in de regel eenzijdig. Bovendien wordt spierlaesie gekenmerkt door een chronisch voortschrijdend beloop (myopathie). Bilaterale laesies van de oculomotorische zenuwen op nucleair niveau in het gebied van de hersenstam worden vaker (maar niet uitsluitend) waargenomen bij acute processen die leiden tot een coma.

Er zijn gedetailleerde classificatie syndroom bilaterale progressieve externe ophthalmoplegia (PNO), voornamelijk gebaseerd op de genetische principe voor de beoefenaar is niet helemaal comfortabel. Het is belangrijk te benadrukken dat de meeste vormen van geïsoleerde bilaterale progressieve ophthalmoplegia oculaire myopathie veroorzaakt door verschillende genetische oorsprong, dat wil zeggen, in het perifeer gespierde niveau. Bilaterale ophthalmoplegia veroorzaakt door laesies in de neurale niveau, of neuronaal (verlies oculomotor zenuwen aan beide zijden, of hun kernen in de hersenstam) komt zeer zelden voor en worden waargenomen bij patiënten met erfelijke degeneratieve foto (op zijn minst - metabole) aandoeningen tegen de achtergrond van een andere massale neurologische symptomen.

Belangrijkste redenen:

1. Mitochondriale encefalomyopathie van Kearns-Seira ("oftalmoplegie plus").
2. Oculopharyngeale spierdystrofie met autosomaal dominante of autosomaal recessieve overerving.
3. Congenitale myopathieën: centrale staafziekte, niet-melanoom, myotubulaire en andere.
4. aangeboren myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO met hypogonadisme.
6. PNO met neurologische aandoeningen:
   • abetalipoproteinaemia,
   • spinocerebellaire ataxie,
   • amyotrofische laterale sclerose (zelden),
   • sensorimotorische neuropathie met paraproteïnemie,
   • progressieve supranucleaire verlamming, andere neurologische aandoeningen.

Het meest klinisch belangrijk zijn de vormen die beginnen in jonge en volwassenheid. Onder hen zijn meestal mitochondriale vormen en vooral de ziekte van Kearns-Seir. Het mitochondriale defect bij deze ziekte is niet alleen beperkt tot spierweefsel, maar strekt zich uit tot het centrale zenuwstelsel en de inwendige organen.

De implicaties van het syndroom van Kearns-Seyr omvatten:

1. externe oftalmoplegie;
2. pigmentaire degeneratie van het netvlies;
3. geleidingsstoornissen van het hart;
4. toename van het eiwitgehalte in sterke drank.

De eerste symptomen verschijnen meestal in de kindertijd of adolescentie (zelden - bij volwassenen) in de vorm van langzaam groeiende ptosis; Achter hem zijn er symptomen van oftalmoparese met bewaarde leerlingen. Ophthalmoparez ontwikkelt zich langzaam tot oftalmoplegie. Uniforme betrokkenheid van alle externe spieren van het oog leidt ertoe dat scheelzien en verdubbeling zelden worden waargenomen. Bij het opzoeken van het hoofd wordt teruggegooid en de frontale spieren samentrekken (gezicht van Gatchinson). In aanvulling op de oogspieren zijn vaak betrokken orbicularis oculi spier, die problemen die zowel bij het openen van de ogen creëert, en bij het sluiten, kan dat een beeld lijken van myasthenia gravis of myotone dystrofie. Andere gezichtsspieren, evenals kauwen, knikken, deltoïde of peroneale, zijn betrokken in ongeveer 25% van de gevallen. Het is mogelijk om toe te treden tot cerebellaire ataxie, spastische paraparese, dementie, doofheid en andere symptomen ("oftalmoplegie plus").

De afwezigheid van myotonie, staar en endocriene stoornissen onderscheidt progressieve externe oftalmoplegie van myotone dystrofie (die op ptosis lijkt). De meer uitgebreide vormen van het Kearns-Seir-syndroom kunnen lijken op de fasio-skapulo-humerusvorm van spierdystrofie. Kenmerkend voor het syndroom van Kearns-Seyr is dat ptosis en oculomotorische aandoeningen voorafgaan aan de betrokkenheid van andere spieren.

Facultatieve symptomen: nederlaag van viscerale organen (hart, lever, nieren, endocriene klieren - "oculocranio-somatisch syndroom").

Okulofaringealnaya spierdystrofie met autosomaal dominante overerving gekoppeld aan chromosoom 14, gekenmerkt door late onset (gewoonlijk na 45 jaar) en manifesteert zich vooral langzaam progressieve bilaterale ptosis en dysfagie. Dus, naast ptosis (oftalmoplegie ontwikkelt zich niet), ontwikkelt zich dysfagie en verandert de stem. Ruwe dysfagie leidt soms tot ernstige cachexie. In sommige families wordt in een later stadium de zwakte van de spieren van de schouder en bekkengordels toegevoegd. Beschreven "oculopharyngeal myopathy." De kernen van de schedelzenuwen en de zenuwen zelf zijn niet histologisch veranderd. Het niveau van CK is normaal; EMG wordt alleen in de aangedane spieren veranderd.

Ten slotte worden er families beschreven waarin progressieve externe oftalmoplegie van generatie op generatie werd overgedragen samen met symptomen van hypogonadisme. Sommige andere erfelijke varianten van progressieve externe oftalmoplegie zijn ook mogelijk.

Progressieve bilaterale externe oftalmoplegie bij neurologische aandoeningen wordt in verschillende situaties beschreven. Abetaliproteinemiya (bas ziekte Korntsveyga) - een autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door een bijna volledig gebrek aan beta-lipoproteïne (vandaar slechte absorptie van vet en vitamine E) en is nu al duidelijk bij zuigelingen in het eerste jaar van het leven, steatorrhea (vettige ontlasting), groeivertraging, retinale degeneratie (verminderde gezichtsvermogen en blindheid), acanthocytosis en neurologische symptomen die een primaire laesie van de kleine hersenen en perifere zenuwen. Er kan een trage progressieve oftalmoparese zijn.

Oftalmpoplegiya de zeldzame symptoom ook beschreven in andere neurologische ziekten, waaronder erfelijke spastische paraplegie, spinocerebellaire degeneratie (bijvoorbeeld ziekte van Machado-Joseph), sensorimotorische polyneuropathie (at paraproteïnemie). Ophthalmoplegia zeldzame progressieve spinale amyotrofie, en nog zeldzamere in amyotrofische laterale sclerose.

Chronische bilaterale oftalmoplegie kan worden waargenomen met glioom van de hersenstam, chronische meningitis. De vormen genoemde zeldzame ophthalmoplegia met mitochondriale encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitochondriale neurogastrointestinal encefalomyopathie) en mitochondriale encephalomyopathies met oftalmoplegie en pseudo polyneuropathie (MEROR-mitochondriale encephalomyopathie met oftalmoplegie, pseudoobstruction en polineuropathy), subacute necrotiserende encephalomyelopathy (ziekte van Leigh), tekort aan vitamine E.

Onder andere, dient PNA vermelden progressieve supranucleaire palsy, die uiteindelijk kan leiden tot oftalmoplegie voltooien, maar deze wordt waargenomen tegen de achtergrond van extrapiramidale piramidale soms psychische (dementie) aandoeningen.

Supranucleaire ophthalmoplegia is ook kenmerkend voor de ziekte van Whipple's (Whiple) (gewichtsverlies, koorts, anemie, steatorrhea, buikpijn, artralgie, lymfadenopathie, hyperpigmentatie, neurologisch langzaam progressief geheugenverlies en dementie, hypersomnia, supranucleaire ophthalmoplegia, ataxie, convulsies, myoclonus oculomastor myorritmie).

Progressieve externe oftalmoplegie soms worden waargenomen in myasthenia gravis (aangeboren en jeugd), ophthalmopathie in thyrotoxicose (thyrotoxische oftalmopathie), chronische ontstekingsprocessen in de oogkas, congenitale myopathieën.

Als ophthalmoplegia pupillen reageren niet op licht, juister te roepen syndroom niet buiten- en totale (totaal) oftalmoplegie. Het is vaak acuut, maar we bespreken hier niet in detail de acute totale bilaterale oftalmoplegie. Haar hoofdredenen: hypofyse apoplexie, botulisme, hematoom middenhersenen pretectalis infarct, Wernicke encefalopathie, Guillain-Barre syndroom, caverneuze sinus syndroom met tumor of ontsteking deze lokalisatie, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],