Secundaire erytrocytose (secundaire polycythemie): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Secundaire erythrocytose (secundaire polycytemie) is een erythrocytose die secundair ontstaat door andere factoren. Secundaire erythrocytose is een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen (erytrocyten) in het bloed verhoogd is door een onderliggende oorzaak of aandoening. Dit verschilt van primaire erythrocytose, waarbij het verhoogde aantal rode bloedcellen het gevolg is van een beenmergaandoening.

Veelvoorkomende oorzaken van secundaire erythrocytose zijn roken, chronische arteriële hypoxemie en tumorvorming (tumorgeassocieerde erythrocytose). Minder vaak voorkomend zijn hemoglobinopathieën met een verhoogde affiniteit van hemoglobine voor zuurstof en andere erfelijke aandoeningen.

Bij patiënten die roken, kan reversibele erythrocytose het gevolg zijn van weefselhypoxie, veroorzaakt door een verhoogde concentratie carboxyhemoglobine in het bloed. Het erythrocytengehalte normaliseert vaak na het stoppen met roken.

Patiënten met chronische hypoxemie [als gevolg van een longaandoening, een rechts-links intracardiale shunt, langdurige blootstelling aan grote hoogte of hypoventilatiesyndromen] ontwikkelen vaak erythrocytose. De belangrijkste behandeling is het wegnemen van de onderliggende oorzaak; zuurstoftherapie kan in sommige gevallen helpen. Flebotomie kan worden gebruikt om de bloedviscositeit te verlagen en de symptomen te verlichten.

Hemoglobinopathieën met hoge affiniteit zijn zeldzaam en komen in bepaalde geografische gebieden voor. De diagnose wordt meestal vermoed door het afnemen van de familieanamnese (erythrocytose bij andere familieleden) en bevestigd door bepaling van P50 _en, indien mogelijk, het construeren van een volledige oxyhemoglobine-dissociatiecurve. Standaard hemoglobine-elektroforese valt meestal binnen de normale grenzen en sluit deze oorzaak van erythrocytose niet betrouwbaar uit.

Tumorgeassocieerde erythrocytose kan worden gezien in niertumoren en -cysten, hepatomen, cerebellaire hemangioblastomen of uterusleiomyomen die EPO afscheiden. Bij patiënten met erythrocytose dienen de serum-EPO-waarden te worden gemeten en, indien serum-EPO normaal of verhoogd is, dient een CT-scan van het abdomen te worden uitgevoerd. Verwijdering van de tumor kan de rode bloedcelwaarden normaliseren.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Oorzaken secundaire erytrocytose

Secundaire erythrocytose kan worden veroorzaakt door verschillende factoren en aandoeningen, waaronder:

1. Hypoxie: Een gebrek aan zuurstof in de lichaamsweefsels kan het beenmerg stimuleren om de productie van rode bloedcellen te verhogen. Hypoxie kan gepaard gaan met chronische longziekte, obstructieve slaapapneu, hoogteziekte en andere aandoeningen die de zuurstoftoevoer verminderen.
2. Polycythaemie: Dit is een aandoening die wordt gekenmerkt door een overmatige productie van rode bloedcellen. Polycythaemie kan secundair zijn en verschillende oorzaken hebben, waaronder hypoxie, hypersecretie van erytropoëtine (een hormoon dat de productie van rode bloedcellen stimuleert) of vaataandoeningen.
3. Chronische ziekten: Sommige chronische ziekten, zoals chronische nierziekten of chronische longziekten, kunnen secundaire erythrocytose veroorzaken vanwege hun invloed op de balans van zuurstof en erytropoëtine.
4. Hypoxische omstandigheden: Secundaire erythrocytose kan ontstaan bij hypoxische omstandigheden, zoals langdurige blootstelling aan grote hoogte (bergziekte), obstructief slaapapneu en zelfs langdurig roken.
5. Polycythaemie van de bovenste luchtwegen: Dit is een aandoening waarbij de zuurstofsaturatie van het bloed is verlaagd als gevolg van problemen in de bovenste luchtwegen, zoals bij obstructief slaapapneu.
6. Medicijnen: Sommige medicijnen, zoals androgenen of erytropoëtine, kunnen als bijwerking secundaire erythrocytose hebben.

Pathogenese

De pathogenese van secundaire erythrocytose hangt samen met verschillende factoren en mechanismen, afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Hier zijn enkele veelvoorkomende pathogenetische punten:

1. Hypoxie: Een van de belangrijkste oorzaken van secundaire erythrocytose is hypoxie, wat een zuurstoftekort in de lichaamsweefsels betekent. Hypoxie kan optreden als gevolg van verschillende aandoeningen, zoals chronische longziekte, obstructieve slaapapneu en hoogteziekte. Hypoxie stimuleert de nieren om de aanmaak en afgifte van erytropoëtine (een hormoon dat de aanmaak van rode bloedcellen stimuleert) te verhogen. Erytropoëtine werkt in op het beenmerg en stimuleert het om de aanmaak van rode bloedcellen te verhogen.
2. Genetische en moleculaire factoren: In zeldzame gevallen kan secundaire erythrocytose worden veroorzaakt door genetische mutaties die de regulatie van de productie van rode bloedcellen en de erytropoëtinespiegels beïnvloeden.
3. Chronische ziekten: Chronische ziekten zoals chronische nierziekte kunnen de ijzerbalans en hormoonspiegels verstoren, wat kan leiden tot secundaire erythrocytose.
4. Obstructief slaapapneu: Deze aandoening wordt gekenmerkt door een tijdelijke stopzetting van de ademhaling tijdens de slaap en gaat vaak gepaard met een daling van het zuurstofgehalte in het bloed, wat de aanmaak van rode bloedcellen stimuleert.
5. Medicijnen: Sommige medicijnen, zoals androgenen of erytropoëtine, kunnen rechtstreeks op het beenmerg inwerken en de productie van rode bloedcellen verhogen.
6. Hypersecretie van erytropoëtine: In zeldzame gevallen kan hypersecretie van erytropoëtine optreden als gevolg van tumoren of andere oorzaken, wat ook bijdraagt aan secundaire erythrocytose.

Inzicht in de pathogenese van secundaire erythocytose is belangrijk voor het kiezen van de beste aanpak voor de behandeling en het beheersen van de onderliggende oorzaken van deze aandoening.

Symptomen secundaire erytrocytose

Symptomen van secundaire erythrocytose kunnen variëren, afhankelijk van de onderliggende oorzaak en de ernst van de aandoening. Er zijn echter wel algemene symptomen die de meeste patiënten met deze aandoening kunnen ervaren. Hier zijn er een paar:

1. Polycythemische symptomen: Secundaire erythrocytose gaat vaak gepaard met een toename van het aantal rode bloedcellen in het bloed. Dit kan leiden tot symptomen die horen bij polycytemie, zoals hoofdpijn, duizeligheid, zwakte, ademhalingsproblemen en cyanose (een blauwachtige tint van de huid en slijmvliezen door zuurstofgebrek).
2. Vergroting van de milt en lever: In sommige gevallen, vooral bij chronische vormen van secundaire erythocytose, kunnen de milt en lever in omvang toenemen.
3. Symptomen van de onderliggende aandoening: De symptomen zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de secundaire erythrocytose. Als u bijvoorbeeld een chronische nierziekte heeft, kunt u symptomen hebben die passen bij nierfalen, zoals vermoeidheid, zwelling en veranderingen in uw urine.
4. Symptomen van hypoxie: Als secundaire erythocytose wordt veroorzaakt door hypoxie (zuurstofgebrek), kunnen de symptomen bestaan uit ademhalingsmoeilijkheden, een gevoel van verstikking, een snelle hartslag en duizeligheid.
5. Symptomen die gepaard gaan met hypercoagulabiliteit: Een hoog aantal rode bloedcellen kan de vorming van trombi (bloedstolsels) bevorderen, wat kan leiden tot symptomen als beenpijn, zwelling en, in ernstige gevallen, trombose of embolie.

Symptomen kunnen onvrijwillig zijn en variëren afhankelijk van de specifieke klinische situatie.

Diagnostics secundaire erytrocytose

Diagnostiek van secundaire erythrocytose omvat een aantal laboratorium- en instrumentele onderzoeken, evenals een beoordeling van de medische voorgeschiedenis van de patiënt en lichamelijk onderzoek. Hieronder volgen de belangrijkste diagnostische methoden:

1. Bloedonderzoek: Laboratoriumonderzoek van bloedmonsters helpt bij het bepalen van de waarden van rode bloedcellen, hemoglobine, hematocriet en andere bloedparameters. Een stijging van de waarden van rode bloedcellen boven de normale waarden kan wijzen op de aanwezigheid van erythrocytose.
2. Test op erytropoëtinegehalte: Door het erytropoëtinegehalte (een hormoon dat de aanmaak van rode bloedcellen stimuleert) te meten, kan worden bepaald of erythrocytose een reactie is op hypoxie.
3. Echografie van organen: Er kan een echografie van de buik en het bekken worden uitgevoerd om mogelijke veranderingen in organen als de lever en de milt op te sporen die verband kunnen houden met de onderliggende oorzaak van secundaire erythocytose.
4. Medische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek: De arts zal met de patiënt praten over zijn of haar medische voorgeschiedenis, symptomen en risicofactoren. Een lichamelijk onderzoek kan tekenen van polycytemie en de onderliggende oorzaak aan het licht brengen.
5. Aanvullende onderzoeken: Afhankelijk van de onderliggende oorzaak van secundaire erythocytose kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn, zoals het meten van het zuurstofgehalte in het bloed, computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van organen, etc.

Behandeling secundaire erytrocytose

De behandeling van secundaire erythrocytose is direct afhankelijk van de onderliggende oorzaak van deze aandoening. Het primaire doel is het elimineren of beheersen van de onderliggende ziekte of factor die het verhoogde aantal rode bloedcellen in het bloed veroorzaakt. Hieronder volgen de algemene behandelmethoden:

1. Behandeling van de onderliggende oorzaak: Als secundaire erythrocytose wordt veroorzaakt door chronische aandoeningen, zoals chronische nierziekte of chronische longziekte, dient de behandeling gericht te zijn op het beheersen en corrigeren van deze aandoeningen. Dit kan medicatie, een operatie of andere door uw arts aanbevolen behandelingen omvatten.
2. Behandeling van hypoxie: Als het verhoogde aantal rode bloedcellen te wijten is aan hypoxie (zuurstofgebrek), is het belangrijk om de bron van hypoxie te elimineren of te verminderen. Dit kan zuurstoftherapie, correctie van ademhalingsproblemen of behandeling van de onderliggende longziekte vereisen.
3. Erytropoëtineremmers: In sommige gevallen, met name wanneer er sprake is van een overmatige productie van erytropoëtine, kunnen erytropoëtineremmers worden gebruikt om het aantal rode bloedcellen te reguleren.
4. Behandeling van complicaties: Indien secundaire erythrocytose tot complicaties zoals trombose of embolie (bloedstolsels) heeft geleid, dient een passende behandeling te worden gegeven, waaronder anticoagulantia of antitrombotica.
5. Regelmatige medische controle: Patiënten met secundaire erythrocytose hebben mogelijk regelmatige medische controle en controle van het aantal rode bloedcellen nodig.

De behandeling dient altijd onder medisch toezicht te gebeuren en is afhankelijk van de specifieke klinische situatie en de onderliggende oorzaak van secundaire erythrocytose. Een grondig onderzoek en consultatie met een specialist zijn noodzakelijk om het beste behandelplan te ontwikkelen.

Prognose

De prognose van secundaire erythrocytose hangt af van verschillende factoren, waaronder de onderliggende oorzaak van de aandoening, de ernst ervan en de tijdige behandeling. In de meeste gevallen is de prognose goed als de onderliggende ziekte of factor die secundaire erythrocytose veroorzaakt succesvol wordt behandeld en onder controle wordt gehouden.

Als secundaire erythrocytose echter niet op tijd wordt ontdekt en behandeld, kan dit leiden tot ernstige complicaties, zoals trombose (bloedstolsels), embolie, hypertensie (hoge bloeddruk), ischemische voorvallen (gebrek aan bloedtoevoer naar organen) en andere aandoeningen die de prognose en de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden.

Het is belangrijk om te weten dat succesvolle behandeling van de onderliggende ziekte of factor die secundaire erythrocytose veroorzaakt, kan leiden tot normalisatie van de rode bloedcelwaarden en een verbeterde prognose. Patiënten met deze aandoening wordt geadviseerd zich regelmatig medisch te laten controleren en alle aanbevelingen van de arts op te volgen om de rode bloedcelwaarden onder controle te houden en complicaties te voorkomen.