Sideroblastische anemieën

Sideroblastaire anemieën worden veroorzaakt door een verstoord ijzergebruik en zijn meestal onderdeel van het myelodysplastisch syndroom. Ze uiten zich als normocytair-normochrome anemie met een hoge distributiebreedte van rode bloedcellen (RDW) of microcytair-hypochrome anemie met verhoogde niveaus van serumijzer, ferritine en transferrineverzadiging.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken sideroblastische anemie

Sideroblastische anemieën worden, naast andere anemieën, gekenmerkt door een onvoldoende ijzergebruik voor hemoglobinesynthese ondanks normale of verhoogde ijzerspiegels (ijzergebruikstoornis). Andere anemieën met een verminderd ijzergebruik omvatten enkele hemoglobinopathieën, met name thalassemieën. Sideroblastische anemieën worden gekenmerkt door de aanwezigheid van polychromatofiele, granulaire, schietschijfvormige rode bloedcellen (siderocyten). Sideroblastische anemieën maken deel uit van het myelodysplastisch syndroom, maar kunnen aangeboren zijn of het gevolg zijn van geneesmiddelen (chlooramfenicol, cycloserine, isoniazide, pyrazinamide) of toxines (waaronder ethanol en lood). Er is sprake van een tekort aan reticulocytenproductie, intramedullaire afsterving van rode bloedcellen en erytroïde hyperplasie (en dysplasie) in het beenmerg. Hoewel er ook hypochrome rode bloedcellen worden geproduceerd, kunnen andere rode bloedcellen groot zijn, wat resulteert in normochrome waarden. Hierdoor komt de variatie in de grootte van rode bloedcellen (dimorfisme) doorgaans overeen met een hoge RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Symptomen sideroblastische anemie

Bloedarmoede komt vaak voor bij myelodysplasie. De bloedarmoede kan microcytair of normochroom-normocytair zijn, meestal met een dimorfe (grote en kleine) celpopulatie. Beenmergonderzoek toont verminderde erytroïde activiteit, megaloblastoïde en dysplastische veranderingen, en vaak een toename van ringsideroblasten. Bloedarmoede door ijzertransportdeficiëntie (atransferrinemie) is uiterst zeldzaam. Het treedt op wanneer ijzer niet van opslagplaatsen (bijv. levermucosale cellen) naar erytropoëtische precursors kan worden getransporteerd. Een mogelijk mechanisme is de afwezigheid van transferrine of een afwijking van het transferrinemolecuul. Bijkomende kenmerken zijn hemosiderose van lymfoïde weefsel, met name in het maag-darmkanaal.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostics sideroblastische anemie

Sideroblastaire anemie wordt vermoed bij patiënten met microcytaire of hoge RDW-anemie, met name bij verhoogde serumijzer-, serumferritine- en transferrinesaturatie. Een perifeer bloeduitstrijkje toont dimorfisme van rode bloedcellen. Rode bloedcellen kunnen granulair zijn. Beenmergonderzoek is verplicht en toont erytroïde hyperplasie; ijzerkleuring toont ijzergebonden mitochondriën (ringsideroblasten) aan in zich ontwikkelende rode bloedcellen. Andere kenmerken van myelodysplasie zijn vaak aanwezig. Serumloodtesten worden uitgevoerd wanneer de oorzaak van sideroblastaire anemie onduidelijk is.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandeling sideroblastische anemie

Het elimineren van gifstoffen of medicijnen (en met name het stoppen met alcoholgebruik) kan de hematopoëse herstellen. In zeldzame gevallen reageren aangeboren afwijkingen op pyridoxine 50 mg oraal driemaal daags, maar de respons is onvolledig.