Symptomen van aangeboren bijnierschorsdisfunctie

In de praktijk komen we de volgende hoofdvormen van de ziekte tegen:

1. Viriele of ongecompliceerde vorm, gekenmerkt door symptomen die afhankelijk zijn van de werking van bijnierandrogenen, zonder merkbare manifestaties van glucocorticoïd- en mineralocorticoïddeficiëntie. Deze vorm treedt meestal op bij matige deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase.
2. De zoutverkwistende vorm (syndroom van Debré-Fibiger) gaat gepaard met een ernstiger tekort aan het enzym 21-hydroxylase, waarbij de vorming van niet alleen glucocorticoïden, maar ook mineralocorticoïden verstoord is. Sommige auteurs onderscheiden ook varianten van de zoutverkwistende vorm: zonder androgenisatie en zonder uitgesproken virilisatie, die meestal gepaard gaan met een tekort aan de enzymen 3β-ol-dehydrogenase en 18-hydroxylase.
3. De hypertensieve vorm treedt op als gevolg van een tekort aan het enzym 11b-hydroxylase. Naast virilisatie treden er symptomen op die verband houden met de opname van 11-deoxycortisol (Reichsteins "S"-verbinding) in het bloed.

De symptomen van de viriele vorm van het congenitale adrenogenitale syndroom bestaan uit de volgende symptomen: congenitale virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes (penisvormige clitoris, urogenitale sinus, balzakgrote schaamlippen) en premature fysieke en seksuele ontwikkeling bij patiënten van beide geslachten (heteroseksueel bij meisjes, isoseksueel bij jongens).

Bij het congenitale adrenogenitale syndroom scheiden de bijnieren van de foetus vanaf het begin van hun werking een onevenredig grote hoeveelheid androgenen af, wat leidt tot masculinisatie van de uitwendige geslachtsorganen bij vrouwen. Androgenen hebben geen invloed op de differentiatie van de inwendige geslachtsorganen; masculinisatie is alleen mogelijk in aanwezigheid van de testikels, die een speciale "anti-Mülleriaanse" stof afscheiden. De ontwikkeling van de baarmoeder en eierstokken verloopt normaal. Bij de geboorte hebben alle meisjes een abnormale structuur van de uitwendige geslachtsorganen. De intra-uteriene virilisatiegraad van de uitwendige geslachtsorganen kan zeer uitgesproken zijn, en er zijn veel gevallen waarin genotypisch vrouwelijke individuen bij de geboorte ten onrechte het mannelijke burgerlijke geslacht kregen toegewezen. Door het anabole effect van androgenen in de eerste levensjaren groeien patiënten snel en halen ze hun leeftijdsgenoten in; haargroei als secundair geslachtskenmerk treedt vroeg op; Er treedt een vroege sluiting van de groeizones van de botten op (soms al op 12-14-jarige leeftijd). Patiënten blijven klein, onevenredig gebouwd, met een brede schoudergordel en een smal bekken, goed ontwikkelde spieren. Meisjes ontwikkelen geen borstklieren, de baarmoeder blijft qua grootte aanzienlijk achter bij de leeftijdsnorm en menstruatie vindt niet plaats. Tegelijkertijd neemt de virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen toe, wordt de stem lager en ontwikkelt de haargroei zich volgens het mannelijke type.

Mannelijke patiënten ontwikkelen zich volgens het isoseksuele type. In de kindertijd wordt hypertrofie van de penis waargenomen; bij sommige patiënten zijn de testikels hypoplastisch en te klein. In de puberteit en postpuberteit ontwikkelen sommige patiënten tumorachtige testikelformaties. Histologisch onderzoek van deze tumoren toonde in sommige gevallen leydigomen aan en in andere gevallen ectopisch bijnierschorsweefsel. Er moet echter worden opgemerkt dat de differentiële diagnose tussen Leydigceltumoren en ectopische bijnierschorscellen moeilijk is. Sommige mannen met deze ziekte lijden aan onvruchtbaarheid. Azoöspermie wordt in hun ejaculaat aangetroffen.

De hypertensieve vorm van het congenitaal adrenogenitaal syndroom onderscheidt zich van de hierboven beschreven viriele vorm door een aanhoudende stijging van de bloeddruk, die afhankelijk is van de opname van 11-deoxycorticosteron in het bloed. Bij onderzoek van patiënten worden tekenen van hypertensie vastgesteld: verwijding van de hartranden, veranderingen in de vaten van de fundus en eiwit in de urine.

De zoutverkwistende vorm van het congenitaal adrenogenitaal syndroom wordt het vaakst waargenomen bij kinderen. Naast de symptomen die kenmerkend zijn voor de ongecompliceerde viriele vorm, zijn er symptomen van bijnierschorsinsufficiëntie, elektrolytenstoornissen (hyponatriëmie en hyperkaliëmie), slechte eetlust, gebrek aan gewichtstoename, braken, uitdroging en hypotensie. Als de behandeling niet tijdig wordt voorgeschreven, kan overlijden door collaps optreden. Met de leeftijd kunnen deze verschijnselen, met de juiste therapie, volledig worden gecompenseerd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]