Congenitale disfunctie van de bijnierschors: een overzicht van informatie

Congenitale bijnierschorsstoornis is ook bekend bij artsen als een aangeboren adrenogenitaal syndroom. De laatste jaren wordt de ziekte vaker beschreven als "congenitale viriliserende hyperplasie van de bijnierschors", die het effect van bijnierandrogenen op de uitwendige genitaliën benadrukt. Het is nu bekend dat er niet altijd sprake is van aangeboren hyperplasie van de bijnierschors, er is sprake van macro-spiegels bij mannelijke patiënten en virilisatie van de externe genitaliën bij vrouwen. Om deze redenen hebben we afgezien van het gebruik van de termen "congenitale viriliserende hyperplasie van de bijnierschors" en "congenitaal androgeen syndroom".

Er zijn ook gevallen van late diagnose en behandeling van patiënten met deze pathologie. De kwestie van tijdige diagnose en juiste behandeling is erg belangrijk, omdat onder deze aandoening de fysieke en seksuele ontwikkeling van patiënten met een congenitaal adrenogenitaal syndroom nauwelijks verschilt van gezonde.

Aangeboren adrenogenitaal syndroom - is genetisch bepaald, uitgedrukt in de ontoereikendheid van enzymsystemen die de synthese van glucocorticoïden verschaffen; veroorzaakt verhoogde uitscheiding van adenohypophysis ACTH, dat de bijnierschors stimuleert, en deze ziekte vooral androgenen uitscheidt.

Bij aangeboren adrenogenitaal syndroom, als een gevolg van het recessieve gen, is een van de enzymen aangetast. Vanwege de erfelijke aard van de ziekte begint de verstoring van het biosyntheseproces van corticosteroïden in de intra-uteriene periode en wordt het klinische beeld gevormd afhankelijk van het genetische defect van het enzymsysteem.

Wanneer het defect van het enzym 20,22-desmolase wordt verbroken, wordt de synthese van steroïdhormonen van cholesterol tot actieve steroïden (aldosteron, cortisol en androgenen niet gevormd). Dit leidt tot een syndroom van zoutverlies, glucocorticoïde insufficiëntie en een onvoldoende seksuele mannelijk makende ontwikkeling bij mannelijke foetussen. Als vrouwelijke patiënten een normale structuur van inwendige en uitwendige genitaliën hebben, dan hebben jongens bij de geboorte een vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen, fenomenen van pseudohermaphroditisme worden opgemerkt. Ontwikkelt de zogenaamde congenitale lipoïde hyperplasie van de bijnierschors. Patiënten sterven op jonge leeftijd.

Oorzaken en pathogenese van congenitale bijnierschorsstoornissen

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomen van congenitaal adrenogenitaal syndroom 

In de praktijk komen de volgende hoofdvormen van de ziekte voor.

1. Virale of ongecompliceerde vorm, gekenmerkt door symptomen die afhankelijk zijn van de werking van bijnierandrogenen, zonder merkbare manifestaties van glucocorticoïde en mineralocorticoïde insufficiëntie. Deze vorm komt meestal voor met een matig tekort aan het enzym 21-hydroxylase.
2. Solteryayuschaya vorm (Debre Fibiger syndroom) gekoppeld aan een diepgaande deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase waarbij vorming gestoorde niet alleen glucocorticoïden en mineralocorticoïden maar. Sommige auteurs onderscheiden meer opties solteryayuschey vorm: zonder androgenization en zonder grote virilisatie, die gewoonlijk worden geassocieerd met een tekort aan enzymen Zb-ol-dehydrogenase en 18-hydroxylase.
3. De hypertone vorm treedt op als het enzym 11b-hydroxylase deficiëntie tekortschiet. In aanvulling op virilization, de symptomen geassocieerd met het binnenkomen in het bloed van 11-deoxycortisol (verbinding "S" Reichstein).

Symptomen van aangeboren disfunctie van de bijnierschors

Diagnose en differentiële diagnose van congenitaal adrenogenitaal syndroom

Wanneer een kind wordt geboren met interseks structuur van de uitwendige genitaliën en het gebrek aan bepaald door palpatie van de testes studie van sexchromatine zou verplicht diagnostisch onderzoek methode voorkomt fouten in de geslachtsbepaling adrenogenitaal aangeboren syndroom bij meisjes.

Het bepalen van het 17-ketosteroiden (17-KS) in urine of bloed 17 oksiprogesterona - de belangrijkste diagnostische methode: adrenogenitaal congenitaal syndroom, urine-17-KS excretie en niveau 17 oksiprogesterona bloed kan de snelheid van 5-10 maal overschrijdt, en soms meer. Het gehalte aan totaal 17-ACS in urine bij virilnoe solteryayuschey en vormen van de ziekte diagnostische waarde. Wanneer echter de vorm hypertensieve ziekte totaal 17 ACS-aanduidingen vooral door de 11-deoxycortisol fractie (Verbinding «S» Reichstein).

Diagnose van aangeboren adrenale cortex disfunctie

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

De geslachtkeuze bij patiënten met een congenitaal adrenogenitaal syndroom

Soms, bij de geboorte, installeert een kind dat een genetische en gonadale seks heeft als gevolg van de tot expressie gebrachte masculinisatie van de uitwendige genitaliën, ten onrechte het mannelijk geslacht. Met uitgesproken puberale virilisatie worden adolescenten met echt vrouwelijk geslacht aangeboden hun geslacht te veranderen in mannen. Behandeling met glucocorticoïden leidt snel tot feminisering, ontwikkeling van de borstklieren, het verschijnen van menstruatie, tot het herstel van de voortplantingsfunctie. Met aangeboren adrenogenitaal syndroom bij personen met een vrouwelijk en geslachtlijk vrouwelijk geslacht, is het alleen zinvol om een vrouwelijk geslacht te kiezen.

Seksverandering in het geval van een foutieve definitie is een zeer moeilijke vraag. Het moet op de vroegst mogelijke leeftijd van de patiënt worden opgelost na een uitgebreid onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis, een seksapotheker, een psychiater, een uroloog en een gynaecoloog. Naast endocriene-somatische factoren moet de arts rekening houden met de leeftijd van de patiënt, de sterkte van zijn psychosociale en psychoseksuele omgeving, het type van zijn zenuwstelsel. Aanhoudende en doelgerichte psychologische voorbereiding is noodzakelijk bij het veranderen van seks.

Behandeling van congenitale disfunctie van de bijnierschors