Diagnose van aangeboren bijnierschorsdisfunctie

Wanneer een kind geboren wordt met een intersekse structuur van de uitwendige geslachtsorganen en de afwezigheid van palpabele testikels, zou onderzoek naar het geslachtschromatine een verplichte diagnostische onderzoeksmethode moeten zijn. Zo kunnen fouten bij het bepalen van het geslacht van het congenitale adrenogenitaal syndroom bij meisjes worden voorkomen.

Bepaling van de concentratie 17-ketosteroïden (17-KS) in de urine of 17-hydroxyprogesteron in het bloed is de belangrijkste diagnostische methode: bij het congenitale adrenogenitale syndroom kunnen de uitscheiding van 17-KS in de urine en de concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed de norm 5-10 keer overschrijden, en soms zelfs meer. Het gehalte aan totaal 17-OKS in de urine bij viriele en zoutverkwistende vormen van de ziekte heeft geen diagnostische waarde. Bij de hypertensieve vorm van de ziekte is het gehalte aan totaal 17-OKS echter verhoogd, voornamelijk door de fractie 11-deoxycortisol (Reichsteins "S"-verbinding).

De meest informatieve indicatoren voor hormonale stoornissen bij het congenitaal adrenogenitaal syndroom zijn de 17-hydroxyprogesteron- en testosteronspiegels in het bloed. Vaak zijn deze waarden tientallen keren hoger dan de leeftijdsnorm.

Een effectieve methode voor differentiële diagnose is de dexamethasontest. Volwassenen krijgen 48 uur lang elke 6 uur na de maaltijd 2 mg dexamethason oraal toegediend (in totaal 32 tabletten van 0,5 mg). Vóór de test en op de laatste dag wordt dagelijks een urinemonster afgenomen om het gehalte aan 17-KS of het gehalte aan 17-hydroxyprogesteron in het bloed te bepalen. Bij patiënten met het congenitaal adrenogenitaal syndroom nemen de uitscheiding van 17-KS in de urine en het gehalte aan 17-hydroxyprogesteron in het bloed sterk af tegen de achtergrond van de dexamethasontest. De test wordt als positief beschouwd als de uitscheiding van 17-KS met meer dan 50% afneemt. Bij tumoren (androsteromen, arrhenoblastomen) neemt de waarde van deze indicator meestal niet of nauwelijks af. De test kan ook worden uitgevoerd met andere glucocorticoïden: cortison, prednisolon. De dexamethasontest is echter het meest objectief, omdat lage doses van dit medicijn de uitscheiding van metabolieten (17-KS en 17-OCS) in de urine niet verhogen.

Röntgenfoto 's van handen en polsen bij patiënten met het congenitaal adrenogenitaal syndroom laten een significante vooruitgang van de botleeftijd zien ten opzichte van de werkelijke leeftijd. Een thoraxfoto toont bij bijna alle patiënten voortijdige verkalking van het ribkraakbeen en een neiging tot verdichting van de botstructuur, en in sommige gevallen calciumafzetting in de pezen van de spieren en in de oorschelpen. Retropneumoperitoneum en infusie-urografie helpen bij het vaststellen van de mate van bijnierhyperplasie of tumor. Bij langdurig onbehandelde patiënten is bijnieradenomatose mogelijk, wat soms moeilijk te onderscheiden is van een tumor (in dit geval kan een dexamethasontest helpen). Pneumopelviografie bij patiënten met een genetisch vrouwelijk geslacht toont de baarmoeder en bepaalt de grootte en vorm van de aanhangsels, wat vooral belangrijk is bij de diagnose van het geslacht en de differentiële diagnose bij viriliserende ovariumtumoren.

Het congenitale adrenogenitale syndroom bij vrouwen moet worden onderscheiden van androgeenproducerende tumoren (androsteroom, arrhenoblastoom) en echt hermafroditisme, wanneer er geen sprake is van premature seksuele en fysieke ontwikkeling. Bij androgeenproducerende tumoren leidt een dexamethasontest niet tot een significante afname van de uitscheiding van 17-KS in de urine. Bij hermafroditisme ligt deze indicator meestal binnen het normale bereik, soms verlaagd. Suprarenorenografie en pneumopelviorenografie helpen bij het identificeren van de tumor en stellen ons in staat de toestand van de bijnieren en de inwendige geslachtsorganen te beoordelen.

Bij mannen moet het congenitale adrenogenitale syndroom worden onderscheiden van testistumoren, waarbij geen voortijdige seksuele en fysieke ontwikkeling wordt waargenomen. De dexamethasontest is in dit opzicht een belangrijke diagnostische test.

Het congenitale adrenogenitaal syndroom moet ook worden onderscheiden van een uiterst zeldzame ziekte: idiopathische congenitale virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen (ICVEG). Volgens IV Golubeva is deze ziekte een geïsoleerde klinische vorm van hermafroditisme. De etiologie en pathogenese ervan zijn nog niet volledig opgehelderd. Er wordt aangenomen dat de ziekte berust op een specifieke vorm van congenitale disfunctie van de foetale bijnierschors met daaropvolgende normalisatie van de functie ervan. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van het congenitale adrenogenitaal syndroom, maar bij IVEG treedt de menarche op tijd of iets eerder op, is de menstruatie regelmatig, zijn de borstklieren ontwikkeld, valt de uitscheiding van 17-KS in de urine binnen de leeftijdsnorm en is de botleeftijd niet hoger dan de paspoortleeftijd. Patiënten met IVEG hebben geen medicamenteuze behandeling nodig, ze hebben alleen een feminiserende chirurgische correctie van de uitwendige geslachtsorganen nodig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]