Diagnose van aangeboren adrenale cortex disfunctie

Wanneer een kind wordt geboren met interseks structuur van de uitwendige genitaliën en het gebrek aan bepaald door palpatie van de testes studie van sexchromatine zou verplicht diagnostisch onderzoek methode voorkomt fouten in de geslachtsbepaling adrenogenitaal aangeboren syndroom bij meisjes.

Het bepalen van het 17-ketosteroiden (17-KS) in urine of bloed 17 oksiprogesterona - de belangrijkste diagnostische methode: adrenogenitaal congenitaal syndroom, urine-17-KS excretie en niveau 17 oksiprogesterona bloed kan de snelheid van 5-10 maal overschrijdt, en soms meer. Het gehalte aan totaal 17-ACS in urine bij virilnoe solteryayuschey en vormen van de ziekte diagnostische waarde. Wanneer echter de vorm hypertensieve ziekte totaal 17 ACS-aanduidingen vooral door de 11-deoxycortisol fractie (Verbinding «S» Reichstein).

De meest informatieve indicatoren voor hormonale stoornissen bij aangeboren adrenogenitaal syndroom zijn de concentraties van 17-hydroxyprogesteron en testosteron in het bloed. Vaak zijn deze indicatoren tien keer hoger dan de leeftijdsnorm.

Een effectieve methode voor differentiële diagnose is een test met dexamethason. Volwassenen krijgen oraal 2 mg dexamethason elke zes uur na een maaltijd gedurende 48 uur (totaal 32 tabletten van 0,5 mg). Vóór en op de laatste dag wordt dagelijks urine verzameld om het gehalte aan 17-CS te bepalen of het niveau van 17-hydroxyprogesteron in het bloed te bepalen. Bij patiënten met een congenitaal adrenogenitaal syndroom neemt de uitscheiding van 17-CS met urine en het niveau van 17-hydroxyprogesteron in het bloed op de achtergrond van een monster met dexamethason sterk af. Het monster wordt als positief beschouwd als de uitscheiding van 17-CS met meer dan 50% afneemt. Bij tumoren (androsteromen, arrenoblastomen) neemt het niveau van deze indicator gewoonlijk niet licht af of neemt het af. Het monster kan met andere glucocorticoïde geneesmiddelen worden uitgevoerd: cortison, prednisolon. De test met dexamethason is echter het meest objectief, omdat kleine doses van dit geneesmiddel de urinaire excretie van metabolieten (17-CS en 17-ACS) niet verhogen.

Radiografie van borstels met polsgewrichten bij patiënten met een congenitaal adrenogenitaal syndroom onthult een aanzienlijke vooruitgang in de botleeftijd ten opzichte van het werkelijke. Wanneer de röntgenfoto in bijna alle patiënten vertonen voortijdige verkalking van de ribkraakbeen en een neiging tot compacte botstructuur, en in sommige gevallen - de afzetting van calcium in de spierpezen in de oren. Retropneumoperitoneum en infuus-urografie maken het mogelijk om de mate van hyperplasie van de bijnieren of een tumor vast te stellen. Bij langdurig onbehandelde patiënten is adenomatose van de bijnier mogelijk, wat soms moeilijk te onderscheiden is van een tumor (in dit geval kan een test met dexamethason helpen). Pnevmopelviografiya bij patiënten met een genetische vrouwelijk geslacht openbaart de baarmoeder, bepaalt de afmeting en vorm van de aanhangsels, wat vooral belangrijk bij de diagnose en differentiële diagnose van geslacht viriliserende ovariumtumoren.

Adrenogenitaal syndroom bij vrouwen moet worden onderscheiden van androgeen tumoren (androsteroma, arrhenoma) en ware hermafroditisme, wanneer er geen voortijdige seksuele en fysieke ontwikkeling. Bij androgeenproducerende tumoren leidt een test met dexamethason niet tot een significante afname van de uitscheiding van 17-CS in de urine. Bij hermafrodietisme ligt deze indicator meestal binnen normale grenzen, soms verminderd. Suprarenorentgenography en pneumopylescope fluorography helpen om de tumor te identificeren en stellen ons in staat de toestand van de bijnier en de interne geslachtsorganen te beoordelen.

Bij mannen moet het congenitale adrenogenitaal syndroom worden onderscheiden van testiculaire tumoren, waarbij voortijdige seksuele en lichamelijke ontwikkeling niet wordt waargenomen. In dit opzicht is de test met dexamethason een belangrijke diagnostische test.

Congenitale adrenogenitaal syndroom moet ook worden onderscheiden van een uiterst zeldzame ziekte - idiopathische congenitale virilisatie van de externe genitaliën (IVVNG). Volgens IV Golubeva is deze ziekte een afzonderlijke klinische vorm van hermafrodiet. Zijn etiologie en pathogenese zijn niet volledig opgehelderd. Er wordt aangenomen dat het is gebaseerd op een unieke vorm van congenitale foetale bijnierschors disfunctie gevolgd door normalisering van zijn functie. De symptomen zijn vergelijkbaar met congenitale bijnier syndroom, maar er IVVNG menarche gebeurt op tijd of iets eerder, regelmatige menstruatie, borsten ontwikkeld uitscheiding van 17-COP binnen de leeftijd norm, botleeftijd is niet toegestaan voor de paspoort. Patiënten met IVNGN hebben geen medische behandeling nodig, ze hebben alleen een feminiserende chirurgische correctie van de uitwendige genitaliën nodig.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]