Symptomen van een verstoorde seksuele ontwikkeling

Klinische kenmerken van de belangrijkste vormen van aangeboren afwijkingen van de seksuele ontwikkeling

Bij het identificeren van een klinische vorm als een specifieke nosologische eenheid moet er altijd rekening mee worden gehouden dat er tussen pathologietypen die dicht bij elkaar liggen op de schaal van stadia van de embryogenese, tussenliggende typen kunnen zijn die in bepaalde kenmerken de kenmerken van naburige vormen dragen.

De belangrijkste klinische symptomen van aangeboren afwijkingen.

1. Pathologie van de vorming van de gonaden: volledige of eenzijdige afwezigheid, verstoring van hun differentiatie, aanwezigheid van gonadale structuren van beide geslachten bij één individu, degeneratieve veranderingen in de gonaden, niet-ingedaalde testikels.
2. Pathologie van de vorming van de inwendige geslachtsorganen: gelijktijdige aanwezigheid van derivaten van de kanalen van Müller en Wolff, afwezigheid van de inwendige geslachtsorganen, discrepantie tussen het geslacht van de gonaden en de structuur van de inwendige geslachtsorganen.
3. Pathologie van de vorming van de uitwendige geslachtsorganen: discrepantie tussen hun structuur en het genetische en gonadale geslacht, gender-onbepaalde structuur of onderontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen.
4. Stoornis in de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken: ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken die niet overeenkomt met het genetische, gonadale of burgerlijke geslacht; afwezigheid, onvoldoende of prematuriteit van de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken; afwezigheid of vertraging van de menarche.

In de klinische praktijk worden de volgende hoofdnosologische vormen van intra-uteriene stoornissen van de seksuele ontwikkeling onderscheiden.

Gonadale agenesie is de afwezigheid van gonadeontwikkeling. Volgens de wetten van de embryogenese behouden patiënten met aanvankelijk afwezige gonaden Müller-structuren (baarmoeder, eileiders, vagina) en een vrouwelijk ("neutraal") type uitwendige genitale structuur. Gonadale agenesie kan worden veroorzaakt door zowel chromosomale afwijkingen (afwezigheid of abnormale structuur van een van de geslachtschromosomen) als schadelijke factoren (intoxicatie, bestraling) die de migratie van gonadecellen naar de primaire nier en de vorming van gonaden met een normaal karyotype verhinderen. Als we de belangrijkste componenten van gonadale agenesie analyseren, kan het genetische geslacht onbepaald zijn, of mannelijk of vrouwelijk; gonadaal en hormonaal geslacht ontbreken; somatisch, civiel en mentaal geslacht zijn vrouwelijk.

Klinisch worden twee vormen van gonadale agenesie onderscheiden: ‘zuivere’ agenesie zonder duidelijke chromosomale afwijkingen en somatische misvormingen, en het Shereshevsky-Turnersyndroom, een genetisch bepaalde pathologie met defecten in de geslachtschromosomen en meerdere somatische misvormingen.

"Zuivere" agenesie van de gonaden. Alle patiënten in de groep, ongeacht hun genetische achtergrond, hebben vanaf de geboorte een vrouwelijk geslacht, bepaald volgens de structuur van de uitwendige genitaliën. Geslachtschromatine kan zowel negatief als positief zijn (met een normaal of laag aantal Barr-lichaampjes). Karyotype - 46,XY; 46,XX; mozaïekvarianten. Gonaden ontbreken, bindweefselstrengen zijn op hun plaats aangetroffen. Inwendige genitaliën - rudimentaire baarmoeder en eileiders, infantiele vagina. Uitwendige genitaliën zijn vrouwelijk, infantiel. Secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen zich niet spontaan. De lengte is normaal of hoog, zonder somatische misvormingen - vandaar de term "zuiver". Tijdens de puberteit worden eunuchoïde kenmerken gevormd zonder behandeling. Somatische afwijkingen zijn afwezig. Patiënten zoeken pas medische hulp in de late puberteit vanwege de afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken en menstruatie. Er is sprake van onomkeerbare primaire onvruchtbaarheid. De skeletdifferentiatie blijft slechts licht achter bij de leeftijdsnorm. Bij onbehandelde patiënten kunnen manifestaties van hypothalamische regulatiestoornissen zich zowel uiten in obesitas als in uitputting. Obesitas treedt vaak op zonder trofische stoornissen. Tekenen van acromegaloïdisatie en voorbijgaande arteriële hypertensie komen voor.

De behandeling wordt uitgevoerd met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen of oestrogenen en progestagenen) met imitatie van de vrouwelijke seksuele cyclus, gedurende een lange periode, vanaf de puberteit (11-12 jaar) en gedurende de vruchtbare jaren. Vanwege de duur verdient behandeling met orale medicatie de voorkeur (zie schema's hieronder). De behandeling voorkomt de ontwikkeling van eunuchoïde lichaamsproporties, leidt tot uitgesproken feminisering, ontwikkeling van seksuele en secundaire geslachtskenmerken, het begin van geïnduceerde menstruatie, verzekert de mogelijkheid van seksleven en voorkomt de ontwikkeling van hypothalamische aandoeningen.

Het syndroom van Turner-Shereshevsky (TS) is een aandoening waarbij de geslachtsklieren agenesie of dysgenesie vertonen met kenmerkende somatische ontwikkelingsstoornissen en een kleine gestalte. Het geslachtschromatine is vaak negatief of bevat een laag aantal Barr-lichaampjes, soms met een verkleinde of vergrote penis. Karyotype: 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, structureel defect van het X-chromosoom; de geslachtsklieren ontbreken vaak, in plaats daarvan zijn er bindweefselstrengen. Bij mozaïekvarianten van het syndroom worden onderontwikkelde (dysgenetische) geslachtsklieren (eierstok of testikel) aangetroffen. Inwendige geslachtsorganen: rudimentaire baarmoeder en eileiders, vagina. Uitwendige geslachtsorganen zijn vrouwelijk, infantiel, soms met hypertrofie van de clitoris.

Dit laatste zou altijd aanleiding moeten geven tot bezorgdheid over de aanwezigheid van testiculaire elementen in de gonadale strengen, die een oncologisch risico vormen. In sommige gevallen worden kraurosis-achtige veranderingen in de vulva waargenomen. Secundaire geslachtskenmerken zijn meestal afwezig bij onbehandelde patiënten. De meest typische somatische ontwikkelingsstoornissen in afnemende frequentie (eigen gegevens): kleine gestalte - 98%; algemene dysplasticiteit - 92%; tonvormige borstkas - 75%; afwezigheid van melkklieren, grote afstand tussen de tepels - 74%; verkorte nek - 63%; geringe haargroei in de nek - 57%; hoog "gotisch" gehemelte - 56%; pterygoïde plooien in de nek - 46%; misvorming van de oorschelpen - 46%; verkorting van de middenhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes, aplasie van de vingerkootjes - 46%; misvorming van de nagels - 37%. valgusdeformiteit van de ellebooggewrichten - 36%; meervoudige pigmentvlekken - 35%; micrognathie - 27%; lymfostase - 24%; ptosis - 24%; epicanthus - 23%; hartafwijkingen en grote vaten - 22%; vitiligo - 8%.

De skeletdifferentiatie loopt in de puberteit merkbaar achter op de leeftijdsnorm, begint vervolgens te vorderen en komt in de puberteit overeen met de werkelijke leeftijd of loopt erop voor.

Stimulatie van de fysieke ontwikkeling bij patiënten met het Shereshevsky-Turnersyndroom begint al in de prepuberale fase met het gebruik van anabole steroïden. Het is belangrijk te benadrukken dat sommige van deze patiënten, met name patiënten met chromosomaal mozaïcisme 45,X/46,XY en sommige patiënten met karyotype 45,X, vaak al vóór de start van de therapie tekenen van virilisatie van de uitwendige genitaliën vertonen. De gevoeligheid van patiënten met het Shereshevsky-Turnersyndroom voor zowel oestrogenen als androgenen is hoog. Het gebruik van anabole steroïden met een zekere androgene activiteit kan leiden tot een toename of het optreden van tekenen van virilisatie.

Deze eigenschap bepaalt de noodzaak om anabole steroïden in strikt fysiologische doses te gebruiken: methandrostenolon (nerobol, dianabol) - 0,1-0,15 mg per dag per 1 kg lichaamsgewicht oraal, in kuren van 1 maand met pauzes van 15 dagen; nerobolil - 1 mg per 1 kg lichaamsgewicht per maand intramusculair (de maandelijkse dosis wordt gehalveerd en na 15 dagen toegediend); retabolil of silaboline - 1 mg per 1 kg lichaamsgewicht eenmaal per maand intramusculair. Tijdens de behandeling met anabole steroïden moeten patiënten regelmatig gynaecologisch worden gecontroleerd. Als er tekenen van androgenisatie optreden, worden de pauzes tussen de kuren verlengd. Bij aanhoudende tekenen van virilisatie wordt de behandeling met anabole steroïden stopgezet.

Spontane ontwikkeling van vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken, menarche en vruchtbaarheid bij het Shereshevsky-Turnersyndroom zijn zeldzaam en alleen bij mozaïcisme met prevalentie van kloon 46,XX. In dergelijke gevallen ontwikkelen zich dysgenetische ovaria met wisselende mate van schade aan hormonale en generatieve functies. Bij gonadale agenesie zijn zowel hormonale als generatieve functies van nature afwezig. Daarom is de belangrijkste hulp oestrogeenvervangingstherapie, die bij een kleine gestalte wordt voorgeschreven vanaf de puberteit (niet eerder dan 14-15 jaar) en wordt uitgevoerd gedurende de vruchtbare leeftijd. In de beginperiode van de behandeling worden oestrogenen in kleine doses voorgeschreven om de epifysaire groeizones te sparen. Afhankelijk van de mate van vertraging in de seksuele ontwikkeling zijn twee behandelingsregimes mogelijk. 1e - bij ernstige onderontwikkeling worden oestrogenen gedurende een lange periode (6-18 maanden) zonder onderbreking voorgeschreven om de proliferatieve processen in het myometrium, endometrium, vaginaal epitheel en de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken te stimuleren. Na een dergelijke oestrogeenbereiding kan men overstappen op de gebruikelijke optie - cyclische oestrogeentherapie die een normale seksuele cyclus imiteert. 2e - bij patiënten met een matige vertraging in de seksuele ontwikkeling kan de behandeling onmiddellijk worden gestart met cyclische toediening van oestrogenen. Wanneer voldoende ontwikkeling van de baarmoeder en borstklieren is bereikt en een regelmatige geïnduceerde menstruatie optreedt, kunnen oestrogenen worden gecombineerd met gestagenen. Gecombineerde oestrogeen-progestageengeneesmiddelen met synthetische progestagenen (infecundine, bisecurine, non-ovlon, rigevidon) zijn de afgelopen jaren met succes gebruikt.

Tijdens de behandeling wordt feminisering van het fenotype bereikt, ontwikkelen zich vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken, verdwijnen kraurose-achtige veranderingen in de vulva meestal, treedt er geïnduceerde menstruatie op en is de mogelijkheid van seksuele activiteit verzekerd.

Gonadale dysgenesie. Echt hermafroditisme (gonadaal biseksualiteitssyndroom) is de aanwezigheid van de geslachtsklieren van beide geslachten bij één persoon. Geslachtschromatine is meestal positief. Karyotype 46.XX overheerst, soms mozaïekvarianten, minder vaak 46.XY. Gonaden van beide geslachten, ofwel afzonderlijk gelegen: aan de ene kant - de eierstok, aan de andere kant - de teelbal (de zogenaamde laterale vorm van echt hermafroditisme), ofwel met de aanwezigheid van weefsel en eierstok en teelbal in één gonade (ovotestis). Inwendige en uitwendige genitaliën zijn biseksueel. Secundaire geslachtskenmerken - vaker vrouwelijk, spontane menstruatie is niet ongewoon.

Behandeling. Na de keuze van het geslacht - chirurgische en, indien nodig, hormonale correctie. Vaker is er een functionele overheersing van het vrouwelijke deel van de gonade, dus is het raadzaam om het vrouwelijk geslacht te kiezen. Het mannelijke deel van de gonade wordt verwijderd (als de gonaden zich afzonderlijk bevinden) of de ovotestis wordt verwijderd (het achterlaten van de mannelijke elementen van de gonade in de buikholte is oncologisch gevaarlijk), gevolgd door plastische reconstructie van de uitwendige genitaliën volgens het vrouwelijke type. Oestrogeenbehandeling is niet nodig als het ovariumweefsel behouden blijft. Het wordt alleen voorgeschreven in geval van castratie volgens het gebruikelijke schema. Bij de keuze van het mannelijk geslacht worden het vrouwelijke deel van de gonade en de baarmoeder verwijderd, wordt de penis rechtgetrokken en, indien mogelijk, wordt urethrale plastische chirurgie uitgevoerd. Bij insufficiëntie van de androgene functie van het testiculaire deel van de gonade wordt ondersteunende androgeentherapie gebruikt. Betrouwbare gevallen van vruchtbaarheid bij het gonadaal biseksualiteitssyndroom zijn niet beschreven.

De behandeling hangt af van de geslachtskeuze en wordt bepaald door de kenmerken van de spontane ontwikkeling. Bij het eunuchoïde type testiculaire dysgenesie krijgen de meeste patiënten bij de geboorte het vrouwelijke geslacht toegewezen. Chirurgische correctie bestaat uit het verwijderen van de testikels uit de buikholte en, indien nodig, een feminiserende correctie van de uitwendige genitaliën; de vraag naar het verwijderen van de testikels komt pas aan de orde bij een toename van hun androgene activiteit tijdens de puberteit of bij aanwezigheid van tumordegeneratie (volgens onze gegevens komen tumoren in dysgenetische testikels zeer vaak voor en komen ze in 30% van de gevallen voor). Patiënten ondergaan gedurende hun vruchtbare jaren oestrogeenvervangingstherapie om secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken te ontwikkelen, geïnduceerde menstruatie te verkrijgen en de mogelijkheid van seksuele activiteit in het gekozen geslacht te garanderen. De resultaten van langdurige oestrogeentherapie wijzen op een vrij hoge gevoeligheid van deze patiënten voor oestrogenen. Bij het androïde type worden sommige patiënten vanaf de geboorte als jongen opgevoed, anderen als meisje. Bij deze vorm is het het meest aangewezen om een mannelijk burgerlijk geslacht te kiezen. De chirurgische correctie bestaat in dergelijke gevallen uit het verwijderen van de testikels uit de buikholte, plastische reconstructie van de geslachtsdelen volgens het mannelijke type met rechtzetting van de penis en plastische chirurgie van de urinebuis.

Bij het androïde type testiculaire dysgenesie in de adolescentie is androgeenvervangingstherapie meestal niet nodig. Patiënten zijn onvruchtbaar vanwege een diepe beschadiging van het kiemapparaat van de testikels. Op volwassen leeftijd, met name bij seksueel actieve patiënten, is soms aanvullende toediening van androgenen nodig om de seksuele potentie te verbeteren. De meeste van deze patiënten zijn in staat tot normale seksuele activiteit. Afhankelijk van de indicatie kan behandeling met choriongonadotrofine worden uitgevoerd (1000-1500 IE tweemaal per week intramusculair, 15-20 injecties per kuur). Indien nodig worden de kuren herhaald.

Bij tumorveranderingen in de testikels is castratie noodzakelijk. In dergelijke gevallen is het voordeliger om het vrouwelijke geslacht te kiezen met passende chirurgische en hormonale correctie.

Sommige patiënten met de "turnoïde" vorm worden bij de geboorte als vrouw aangemerkt, anderen als man. De keuze hangt af van de prevalentie van bepaalde kenmerken in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, wat gunstigere kansen voor het seksleven zou bieden. In tegenstelling tot de androïde vorm is het bij grensgevallen echter beter om te kiezen voor het vrouwelijke geslacht, aangezien patiënten meestal klein van stuk zijn. Bij de keuze voor het laatste geslacht zijn castratie, feminiserende plastische chirurgie van de uitwendige geslachtsorganen en oestrogeentherapie noodzakelijk. Bij de keuze voor het mannelijke geslacht zijn verwijdering van de testikels uit de buikholte, masculiserende plastische chirurgie en behandeling met choriongonadotrofine noodzakelijk. Indicaties, duur en intensiteit van androgeentherapie worden individueel bepaald, afhankelijk van de klinische gegevens.

Het Rokitansky-Küster-Meyer-syndroom is een congenitale aplasie van de vagina en baarmoeder met genetische en gonadale vrouwelijke geslachtskenmerken, vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken. De pathogenetische basis voor de ontwikkeling is embryonale involutie van Müller-derivaten. De oorzaak is nog niet vastgesteld, maar aangenomen kan worden dat embryonale eierstokken een peptide afscheiden dat vergelijkbaar is met anti-Müller-hormoon. De eierstokken vertonen, ondanks de bevestiging van hun ovulatoire vermogen, vaak kenmerken van het Stein-Leventhal-syndroom en hebben soms de neiging om te migreren naar de bekkenwand en zelfs naar de lieskanalen, zoals de testikels. Meestal wordt dit syndroom in de puberteit gediagnosticeerd als gevolg van het uitblijven van de menarche met een normale ontwikkeling van vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken.

Behandeling - de vorming van een kunstmatige vagina om de mogelijkheid van seksleven te garanderen. Patiënten met deze aandoening kunnen uiteraard geen menstruatie of zwangerschap hebben, omdat ze geen baarmoeder hebben.

Het syndroom van Klinefelter is een vorm van chromosomale congenitale pathologie van de seksuele ontwikkeling, vastgesteld bij de bevruchting. Het wordt meestal pas in de puberteit gediagnosticeerd. Het wordt gekenmerkt door onvruchtbaarheid, matige hypogonadisme en progressieve hyalinose van de zaadbuisjes met degeneratie van de kiemlichamen van de testikels met de leeftijd. Geslachtschromatine is positief, sommige patiënten hebben twee of meer Barr-lichaampjes in één nucleus. Karyotype - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Gonaden zijn verkleind, testikels zijn verdicht, meestal gelegen in het scrotum. Histologisch - hyalinose van de zaadbuisjes van verschillende ernst, degeneratie of afwezigheid (bij volwassen patiënten) van de kiemlichamen. Inwendige genitaliën zijn van het mannelijke type, de prostaat is van normale grootte of licht verkleind. Uitwendige genitaliën zijn mannelijk. De penis is van normale grootte of licht onderontwikkeld. Het scrotum is correct gevormd. De testikels bevinden zich in het scrotum, minder vaak in de lieskanalen, en zijn kleiner van formaat. De secundaire geslachtskenmerken zijn onderontwikkeld, de haargroei is schaars, vaker van het vrouwelijke type. Meer dan de helft van de patiënten heeft echte gynaecomastie. De lengte van de patiënten is bovengemiddeld. De skeletdifferentiatie komt overeen met de leeftijd of blijft iets achter bij de leeftijdsnorm. Het intellect van patiënten is vaak verminderd en de mate van aantasting neemt evenredig toe met het aantal extra X-chromosomen in het karyotype.

Behandeling van patiënten met het Klinefelter-syndroom is alleen nodig in geval van ernstige androgeendeficiëntie gepaard gaande met impotentie. In de meeste gevallen kan hormonale therapie worden vermeden. Gezien de verminderde weefselgevoeligheid voor androgenen bij deze patiënten, dienen deze geneesmiddelen in voldoende doses te worden gebruikt, zoals geïndiceerd. Volgens sommige gegevens is het raadzaam om ze te combineren met choriongonadotrofine om de weefselgevoeligheid voor androgenen te verhogen. Verhoogde endogene gonadotrofinenspiegels worden beschouwd als een van de oorzaken van progressie van hyalinose van de tubuli seminiferi bij deze patiënten. Daarom moeten de behandelingskuren met choriongonadotrofine kort zijn en de gebruikte doses laag.

Het incomplete masculinisatiesyndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van beide testikels, anatomisch correct gevormd, extra-abdominaal gelegen: in de lieskanalen, vaak bij hun uitwendige openingen of in de spleet van het scrotum (grote schaamlippen). Geslachtschromatine is negatief. Karyotype is 46.XY. De inwendige geslachtsorganen zijn mannelijk (bijbal, zaadleider, zaadblaasjes). De prostaatklier en Müller-derivaten zijn afwezig (de anti-Müller-activiteit van de testikels blijft behouden tijdens de embryogenese). De uitwendige geslachtsorganen zijn biseksueel met varianten van gelijkend op vrouwelijk tot meer gelijkend op mannelijk. De penis is onderontwikkeld, de urethra mondt uit in de urogenitale sinus en er is een min of meer uitgesproken "blind" vaginaal uitsteeksel. Incomplete masculinisatie bij dit syndroom is afhankelijk van onvoldoende androgene activiteit van de testikels, zowel tijdens de embryogenese als tijdens de puberteit. Er zijn ook aanwijzingen dat de doelweefsels onvoldoende gevoelig zijn voor androgenen van verschillende gradaties van ernst.

Het testiculair feminisatiesyndroom (TFS) wordt gekenmerkt door ongevoeligheid van de doelweefsels van patiënten met een genetisch en gonadaal mannelijk geslacht voor androgenen, maar met een goede gevoeligheid voor oestrogenen. De pathogenetische essentie van het syndroom is de afwezigheid of aantasting van de reactie van doelorgaanreceptoren op androgenen, evenals een defect in het weefselenzym 5a-reductase, dat testosteron omzet in zijn actieve vorm - 5a-dihydrotestosteron. Absolute androgeendeficiëntie is ook belangrijk in de pathogenese van het syndroom. Het verschilt van het incomplete masculinisatiesyndroom door manifestaties van fenotype feminisatie in de puberteit. Geslachtschromatine is negatief. Karyotype is 46,XY. Gonaden zijn anatomisch correct gevormde testikels, meestal extra-abdominaal gelegen: in de lieskanalen of in de grote schaamlippen, maar soms in de buikholte. De inwendige geslachtsorganen worden vertegenwoordigd door de bijbal en de zaadleider. De prostaatklier is afwezig. De uitwendige geslachtsorganen zijn van vrouwelijke structuur, soms met hypotrofie van de "clitoris" en een verdieping van de vaginale vestibule, zoals de urogenitale sinus. Er is een min of meer uitgesproken "blind" vaginaal uitsteeksel. Alle patiënten met het testiculair feminisatiesyndroom hebben vanaf de geboorte een vrouwelijk burgerlijk geslacht.

Klinisch gezien kan deze groep worden onderverdeeld in 2 vormen, afhankelijk van de ernst van de feminisering.

1. Compleet (klassiek), dat wordt gekenmerkt door een goede ontwikkeling van de vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken (lichaamsbouw, borstklieren, stem), afwezigheid van secundaire haargroei ("haarloze vrouwen"), vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en een vrij diepe "blinde" vagina.
2. Onvolledig - met een interseksueel lichaamstype, vrouwelijke haargroei, onderontwikkelde melkklieren, met matige masculinisatie van de uitwendige geslachtsorganen en een korte vagina.

Bij de complete vorm (STFP) is de gevoeligheid voor androgenen afwezig. Tijdens de embryonale ontwikkeling, ondanks de aanwezigheid van androgeenactieve testikels, blijven de uitwendige geslachtsorganen vrouwelijk ("neutraal") van structuur. De anti-Mülleriaanse activiteit van de testikels blijft behouden. De Mülleriaanse tubuli worden daardoor gereduceerd en er worden derivaten van de Wolffiaanse tubuli gevormd - de bijbal, de zaadleider en de zaadblaasjes. Bij de geboorte wekt het vrouwelijk geslacht van een kind met STFP geen twijfels, alleen in sommige gevallen suggereert de detectie van testikels in een liesbreuk of gespleten grote schaamlippen de diagnose. In de puberteit treedt, ondanks de normale activiteit van de bijnieren, geen pubarche op en is er volledig geen seksuele haargroei. Tegelijkertijd ontwikkelen de borstklieren zich prachtig en krijgt het figuur uitgesproken vrouwelijke trekken. Als de testikels zich in de buikholte bevinden, ontstaat de gedachte aan ontwikkelingsstoornissen pas in de puberteit vanwege het uitblijven van menstruatie en genitale beharing. De tactiek van de corrigerende therapie voor STFP bestaat uit biopsie en ventrofixatie van beide testikels (ze worden alleen verwijderd bij oncologische bevindingen tijdens de biopsie, om de ontwikkeling van postcastratiesyndroom en de noodzaak van hormoonvervangingstherapie te voorkomen), en in het geval van een verkorte vagina, die in de meeste gevallen aanwezig is, chirurgische colpopoëse.

De incomplete vorm (STFn) vóór de puberteit is klinisch niet te onderscheiden van het syndroom van incomplete masculinisatie: gender-ambigue structuur van de uitwendige geslachtsorganen, afwezigheid van de baarmoeder, verkorte vagina, testikels in de lieskanalen (minder vaak - in de buikholte en de grote schaamlippen). Tijdens de puberteit treedt echter, samen met de ontwikkeling van genitale beharing (vrouwelijk type, soms licht toegenomen), feminisering van het figuur en de vorming van borstklieren op. Zoals bij alle gevallen van hermafroditisme kan het vaststellen van het geslacht bij de geboorte moeilijk zijn, maar bij STFn is de masculinisatie van de uitwendige geslachtsorganen meestal gering, waardoor het moeilijk is om functionele implementatie op volwassen leeftijd aan te nemen. Daarom wordt in de meeste gevallen de vrouwelijke richting van correctie gekozen. De testikels worden vóór de puberteit geventrofixeerd. Als tijdens de puberteit ongewenste androgene activiteit optreedt, waardoor de stem ruwer wordt en er overmatige beharing ontstaat, worden ze onder de buikhuid vandaan gehaald waar ze eerder vastzaten.

Aangeboren viriliserende disfunctie van de bijnierschors (adrenogenitaal syndroom) bij meisjes

Idiopathische congenitale extrafoetale virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes is een bijzondere pathologie waarvan de etiologie onduidelijk is. Pathogenetisch gezien kan echter worden aangenomen dat androgenen (bron onbekend) een rol spelen bij de vorming van de uitwendige geslachtsorganen in de periode tussen de 12e en 20e week van het intra-uteriene leven van de foetus. Het genetische en gonadale geslacht is vrouwelijk, de baarmoeder is normaal ontwikkeld, alleen de uitwendige geslachtsorganen zijn seksueel onbepaald.

Tijdens de puberteit ontwikkelen vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken zich tijdig, treedt de menarche op en zijn vrouwen vruchtbaar. Revalidatie bestaat uit feminiserende plastische chirurgie van de uitwendige geslachtsorganen. Hormonale correctie is niet nodig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]