Symptomen van hemofilie

De symptomen van hemofilie A en hemofilie B zijn identiek. Het type hemofilie wordt alleen vastgesteld door laboratoriumonderzoek, waarbij ook de stollingsfactoren kwantitatief worden bepaald.

De ernst van het hemorragisch syndroom bij hemofilie A hangt rechtstreeks af van de ernst van het letsel, de stollingsactiviteit en het niveau van antihemofiliefactor VIII: minder dan 1% - ernstig, 1-5% - matig, 5-10% - mild, meer dan 15% - latente vorm van de ziekte. Dezelfde gradatie van ernst wordt gebruikt bij hemofilie B met betrekking tot stollingsactiviteit en het niveau van factor IX en hemofilie C (deficiëntie van de activiteit van stollingsfactor XI). Alleen significant letsel veroorzaakt verhoogde bloedingen bij een afname van het niveau en de stollingsactiviteit van factor VIII of IX met 50-25%, bij een niveau van 25-5% treedt ernstige bloeding op door lichte verwondingen of kleine operaties, bij een niveau van minder dan 5% treedt spontane bloeding op.

De eerste manifestaties van het hemorragisch syndroom bij hemofilie treden op aan het einde van het eerste levensjaar, wanneer de borstvoeding stopt. Moedermelk bevat voldoende actieve trombokinase, wat het tekort aan bloedstollingsfactoren bij hemofiliepatiënten compenseert (beschermend effect). Na een jaar begint het kind actief te bewegen en neemt het risico op letsel aanzienlijk toe. Tot 1 jaar wordt hemofilie slechts bij de helft van de patiënten vastgesteld en tot 4 jaar is de diagnose in 95% van de gevallen gesteld.

Bij kinderen met hemofilie is er een duidelijke leeftijdsgebonden ontwikkeling van verschillende symptomen van de ziekte. Bij ernstige vormen van hemofilie heeft de pasgeborene al vanaf de eerste levensuren uitgebreide cefalohematomen, intradermale bloedingen en soms late bloedingen uit de navelstreng. In de tweede helft van het jaar treedt vaak bloedend tandvlees uit het mondslijmvlies op, in verband met traumatisering door diverse voorwerpen, en ook bloedingen in de bilstreek zijn kenmerkend.

Het beloop van hemofilie wordt gekenmerkt door periodes van exacerbaties en remissies.

Optionele tekenen van hemofilie zijn de ontwikkeling van posthemorragische anemie, gewrichtsankylose en spieratrofie.

De kenmerken van het hemorragisch syndroom bij hemofilie bij kinderen zijn als volgt.

Bloeden

Vertraagde bloeding treedt enkele uren na het letsel op. Bloedingen tijdens de neonatale periode: cefalohematoom, bloedingen in de billen tijdens stuitligging, bloedingen uit de navelstreng. Later - bloedingen tijdens het doorkomen van tandjes of bij een verwonding aan het frenulum van de tong, hematomen op plekken van blauwe plekken en intramusculaire injecties, bloedingen tijdens de besnijdenis.

Gastro-intestinale bloedingen komen vaak voor bij oudere kinderen en worden in verband gebracht met erosieve en ulceratieve pathologieën van het maag-darmkanaal.

Frequentie van verschillende soorten bloedingen bij hemofilie

Bloedingen	Ziek, %
Bloedingen in gewrichten	94,8
Bloedingen onder de huid en in de spieren	93.1
Uitwendige bloedingen door snijwonden en andere verwondingen	91,5
Neusbloedingen	56.9
Bloedingen uit de slijmvliezen van de mondholte	47.3
Bloedingen tijdens het trekken van een tand	38.2
Macrohematurie	28.4
Gastro-intestinale bloedingen	19.6
Retroperitoneale hematomen	15.7
Voor chirurgische ingrepen zonder speciale voorbereiding	10.8
In het mesenterium en de darmwand	6.9
In de hersenen en zijn membranen	14.0
Longbloeding	3.9
Onder de peeshelm van de schedel	1.0

Bloedingen

Bloedingen in gewrichten zijn mogelijk, meestal in grote gewrichten: knieën, enkels en ellebogen. Vanaf het moment dat het kind zelfstandig kan lopen, worden intermusculaire hematomen het belangrijkste symptoom. Bloed in de gewrichtsholte veroorzaakt ontsteking van het synoviaal membraan, en herhaalde bloedingen leiden tot vernietiging van het gewrichtskraakbeen, de ontwikkeling van artrose, fibrose en ankylose van het gewricht, met daaropvolgende spieratrofie. Het aangetaste gewricht wordt meestal de locatie van herhaalde bloedingen.

Een bloeding in de iliopsoas-spier veroorzaakt buikpijn, flexiecontractuur van de heup (klinisch gezien een imitatie van schade aan het heupgewricht) en stijfheid van de spieren van de voorste buikwand, wat vaak ten onrechte wordt verward met acute appendicitis. Bij palpatie van het gebied van de aangedane spier wordt een dichte, pijnlijke formatie gevonden.

Hematurie

Hematurie wordt vaker waargenomen bij kinderen ouder dan 5 jaar. Het kan worden veroorzaakt door lumbaal trauma, nierschade door het immuuncomplex, hoge urokinaseactiviteit, oxalurie bij patiënten met herhaalde hemartrose en frequent gebruik van pijnstillers, ontwikkelingsafwijkingen of de positie van de nieren. Macrohematurie treedt vaak spontaan op. Soms gaat het gepaard met dysurie, pijn in de lumbale regio (tot aan nierkoliek), langs de urineleiders of urethra. Na enkele pijnlijke aandrang tot urineren komen de bloedstolsels los en neemt de pijn af.

Een milde vorm van hemofilie gaat gepaard met geringe bloedingen en wordt pas op latere leeftijd ontdekt, bijvoorbeeld bij chirurgische ingrepen of ernstige verwondingen.

Intracraniële bloedingen zijn het gevaarlijkst; volgens verschillende bronnen bedraagt de frequentie 4-13% en het sterftecijfer 70%. Bij een toenemend intracraniaal hematoom worden de volgende klachten waargenomen: hoofdpijn, angst, desoriëntatie en bewustzijnsverlies, hersenstamsymptomen (nystagmus, anisocorie), congestie in de fundusvaten, bradycardie en pathologische ademhalingspatronen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]