Symptomen van hemofilie

Symptomen van hemofilie A en hemofilie B zijn identiek; het type hemofilie wordt alleen vastgesteld in laboratoriumstudies, inclusief in de kwantitatieve bepaling van stollingsfactoren.

De ernst van hemorragisch syndroom bij hemofilie A is direct afhankelijk van de betekenis van de schade en het niveau van de stollingsactiviteit van antihemofiel factor VIII: minder dan 1% - zware, 1-5% - medium body, 5-10 - iets meer dan 15% - een latente vorm van de ziekte. Dezelfde mate van ernst wordt gebruikt in hemofilie B voor coagulatie-activiteit en niveau-IX-factor en hemofilie C (tekort aan XI-activiteit van de bloedstollingsfactor). Enige significante trauma veroorzaakt verhoogde bloeding op lagere niveaus en activiteit van stollingsfactor VIII of IX tot 50-25%, waarbij 5,25% hoog bloeden gevolg van kleine verwondingen of operaties klein, minder dan 5% - spontane bloeden optreden.

De eerste verschijnselen van hemorragisch syndroom bij hemofilie komen voor aan het einde van het eerste levensjaar, wanneer de borstvoeding stopt. In de moedermelk is er voldoende actieve trombokinase, wat het tekort aan stollingsfactoren bij hemofiliepatiënten compenseert (beschermend effect). Na een jaar begint het kind actief te bewegen en het risico op verwondingen neemt aanzienlijk toe, daarom wordt hemofilie tot 1 jaar alleen bij de helft van de patiënten gediagnosticeerd en tot 4 jaar is de diagnose vastgesteld in 95% van de gevallen.

Bij een hemofilie bij kinderen onderscheiden leeftijd is ontwikkeling van verschillende tekenen van ziekte gemarkeerd. Bij ernstige vormen van hemofilie bij pasgeborenen vanaf de eerste levensuren zijn er uitgebreide cephalohematemata, intradermale bloedingen, soms laat bloedverlies door de navelstrengwond. In de tweede helft van het jaar is gingivatiebloeding uit het mondslijmvlies vaak geassocieerd met traumatisering van verschillende voorwerpen en zijn bloedingen in het bilgebied typisch.

Het beloop van hemofilie wordt gekenmerkt door periodes van exacerbaties en remissies.

De optionele tekenen van hemofilie zijn de ontwikkeling van posthemorragische anemie, gezamenlijke ankylose en spieratrofie.

Kenmerken van hemorragisch syndroom bij hemofilie bij kinderen zijn als volgt.

Bloeden

Bloeden vertraagd optreden enkele uren na het letsel. Bloeden in de neonatale periode: cephalohematoma, bloedingen in de billen met stuitligging, bloeding uit de navelstreng. Later - bloeden met tandjes of met een teugelwond, blauwe plekken op kneuzingen en intramusculaire injecties, bloedingen bij de besnijdenis van de voorhuid.

Gastro-intestinale bloeding is typisch voor oudere kinderen, ze zijn geassocieerd met erosieve en ulceratieve gastro-intestinale pathologie.

Frequentie van verschillende soorten bloedingen bij hemofilie

Bloeding	Patiënten%
Bloedingen in de gewrichten	94.8
Bloedingen onder de huid en in de spieren	93.1
Uitwendig bloedverlies bij snijwonden en andere verwondingen	91.5
Neusbloedingen	56.9
Bloeding uit de slijmvliezen van de mond	47.3
Bloeden bij het verwijderen van een gebit	38.2
Makrogematuriya	28.4
Gastro-intestinale bloedingen	19.6
Retroperitoneale hematoom	15.7
Met chirurgische ingrepen zonder speciale training	10.8
In het mesenterium en de darmwand	6.9
In de hersenen en zijn membranen	14.0
Pulmonaire bloeding	3.9
Onder de peesschedelhelm	1.0

Bloeding

Mogelijke bloedingen in gewrichten, vaker in grote: knie, enkel, elleboog. Sinds het onafhankelijke lopen van het kind, is het leidende symptoom het intermusculaire hematoom. Bloed in de gewrichtsholte veroorzaakt ontsteking van het synoviaal membraan en herhaalde bloedingen leiden tot vernietiging van gewrichtskraakbeen, ontwikkeling van osteoartritis, fibrose en gezamenlijke ankylose gevolgd door spieratrofie. Het aangetaste gewricht wordt meestal de plaats van herhaalde bloedingen.

Bloeden in de iliopsoas spier veroorzaken pijn in de onderbuik, heup flexiecontractuur (klinisch bootst het heupgewricht ziekte), spierspanning voorste buikwand, die vaak verward met acute appendicitis. Bij palpatie van het gebied van de aangedane spier wordt een dichte, pijnlijke formatie gevonden.

Gematuriya

Hematurie wordt vaker opgemerkt bij kinderen ouder dan 5 jaar. De redenen daarvoor worden verwond het lumbale gebied van immuun nierziekte, hoge activiteit van urokinase, oxaluria bij patiënten met herhaalde en frequente hemarthroses technieken analgetica, misvormingen of nierstatus. Macrogematurie komt vaak spontaan voor. Soms gaat het gepaard met dysurie, pijn in de lumbale regio (tot aan de nierkoliek), langs de urineleiders of urethra. Na verschillende pijnlijke drang om te plassen, nemen bloedstolsels en -pijn af.

Een gemakkelijke vorm van hemofilie gaat gepaard met minimale bloeding en wordt op een meer volwassen leeftijd ontdekt met chirurgische ingrepen of significant trauma.

Intracraniële bloedingen zijn het gevaarlijkst; volgens verschillende gegevens is hun frequentie 4-13%, en hun sterftecijfer bereikt 70%. Bij toenemende intracraniële hematoom waargenomen: klachten over hoofdpijn, angst, desoriëntatie, en verminderd bewustzijn, stam symptomen (nystagmus, anisocorie), stagnatie in de vaten van de oculaire fundus, etiologie en pathologische types van de ademhaling.

[1], [2], [3]