Tekort aan sucrose-isomaltase

3 beschreven fenotype van congenitale deficiëntie van het enzym door mutaties in het gen regelen van de synthese van het enzymcomplex. Gepubliceerde gegevens over de lokalisatie van het gen op chromosoom 3. De pathogene veranderingen vergelijkbaar met lactase-deficiëntie met de uitzondering dat de sucrose en isomalt - niet prebiotica schending van hun splitsing zal leiden tot de ontwikkeling van de intestinale dysbiose. De ziekte manifesteert zich in de eerste maand van het leven wanneer kunstmatige voeding zetmeelhoudende producten, dextrinen (maltodextrine), saccharose of kind dopaivanii water met suiker. Meestal manifesteert de ziekte zich na de introductie van aanvullend voedsel.

ICD-10 code

E74.3. Andere aandoeningen van koolhydraatabsorptie in de darm.

Diagnostiek

De diagnose is gebaseerd op het verhogen van het zetmeelgehalte in een coprologisch onderzoek, waardoor de concentratie van koolhydraten in de ontlasting toeneemt. De "gouden standaard" van de diagnose, zoals bij lactasedeficiëntie, wordt beschouwd als de bepaling van enzymactiviteit in het biopsiemonster van de dunne darmmucosa. Met deze methode kunnen verschillende soorten disaccharidasedeficiëntie onderling worden onderscheiden.

Behandeling

De behandeling bestaat uit een eliminatiedieet met uitzondering van sucrose, dextrine, zetmeel en eetbare suiker.

[1], [2], [3], [4]